Globální registr pacientů Krabbeho choroby

Údajný výskyt Krabbeho choroby je 1/250 000 živě narozených dětí. Předpokládá se, že 80–90 % postižených dětí bude mít ranou infantilní formu onemocnění. Jiné formy onemocnění se však vyskytují po celý život. Bohužel ani úrovně enzymové aktivity, ani specifické genetické mutace spolehlivě nepředpovídají fenotyp. Vzhledem k tomu, že jedinou léčbou Krabbeho choroby je transplantace kostní dřeně, je klíčové umět identifikovat prognostické faktory, které budou přesně předpovídat průběh onemocnění. V současné době je lékařská literatura omezená, pokud jde o klinické příznaky a symptomy pozdějších forem Krabbeho choroby, stejně jako jejich věk nástupu a přežití těchto jedinců.

Raná infantilní Krabbeho nemoc má stejně fatální následky, pokud se neléčí, a formy s pozdějším nástupem zůstávají v riziku rozvoje symptomů. Jediná dostupná léčba, kombinovaná transplantace pupečníkové krve, má 10-20% úmrtnost.

Naprostá většina dětí, u kterých byl pozitivní screening Krabbeho choroby během novorozeneckého screeningu, má nejistou prognózu. Žádný jediný dostupný diagnostický test v současnosti nedokáže přesně předpovědět nástup příznaků. V důsledku toho lepší porozumění fenotypu zlepší diagnostické paradigma pro Krabbeho chorobu a usnadní včasnější diagnostiku a léčbu.

Informace shromážděné v registru budou použity ke zlepšení přesnosti diagnózy a k zabránění tomu, aby děti, které nejsou určeny k rozvoji Krabbeho, byly zbytečně vystaveny léčbě.

Mezi hypotézy, které mají být testovány, patří:

• podrobná databáze rozšíří fenotypové chápání Krabbeho choroby;
• nové terapie budou výsledkem lepšího fenotypového pochopení této poruchy.

V době zápisu bude shromážděn dotazník s informacemi týkajícími se jednotlivce postiženého Krabbeho chorobou. Shromažďované klinické informace budou zahrnovat: věk při nástupu příznaků; typ příznaků; věk v době diagnózy; úroveň aktivity enzymu GALC; identifikace specifické genetické mutace; výsledky všech dostupných vyhodnocení MRI zobrazení mozku; výsledky jakýchkoli dostupných analýz proteinů míšního moku; výsledky všech dostupných vyhodnocení sluchově vyvolaných reakcí mozkového kmene; výsledky všech dostupných vyhodnocení vizuální vyvolané reakce; a výsledky všech dostupných studií nervové vodivosti a rychlosti. Bude-li to možné, budou získány CD-ROM obsahující zobrazovací data a zprávy lékařů o vyhodnoceních MRI zobrazení mozku. Budou analyzovány potenciální prognostické indikátory založené na molekulárně genetických výsledcích, hladině enzymu GALC, detekovaných potenciálních biomarkerech a neurodiagnostickém testování. Informace o celkovém zdravotním stavu účastníka, progresi onemocnění, dopadu onemocnění, neurologických symptomech a vývojových milnících budou shromažďovány prostřednictvím následných telefonátů s rodiči nebo pečovateli.

Po deidentifikaci budou data vložena do klinické databáze Krabbe na University at Buffalo's Center of Excellence in Bioinformatics a/nebo Population Health Observatory v jižním kampusu a/nebo Longitudinal Pediatric Data Resource, což je poskytnutý nástroj prostřednictvím sítě novorozeneckého screeningu translačního výzkumu.