Глобальный регистр пациентов с болезнью Краббе

Предполагаемая заболеваемость болезнью Краббе составляет 1/250 000 живорождений. Считается, что у 80-90% больных детей будет ранняя детская форма заболевания. Однако другие формы болезни встречаются на протяжении всей жизни. К сожалению, ни уровни ферментативной активности, ни специфическая генетическая мутация надежно не предсказывают фенотип. Поскольку единственным методом лечения болезни Краббе является трансплантация костного мозга, крайне важно уметь определять прогностические факторы, которые позволят точно предсказать течение заболевания. В настоящее время медицинская литература ограничена в отношении клинических признаков и симптомов поздних форм болезни Краббе, а также возраста их начала и выживаемости этих людей.

Болезнь Краббе в раннем детском возрасте имеет неизменно летальный исход при отсутствии лечения, а формы с более поздним началом остаются подверженными риску развития симптомов. Единственный доступный метод лечения — объединенная трансплантация пуповинной крови — имеет уровень смертности 10-20%.

Подавляющее большинство детей, у которых положительный результат скрининга на болезнь Краббе во время скрининга новорожденных, имеют неопределенный прогноз. Ни один доступный в настоящее время диагностический тест не может точно предсказать появление симптомов. Следовательно, улучшенное понимание фенотипа улучшит диагностическую парадигму болезни Краббе и будет способствовать более своевременной диагностике и лечению.

Информация, собранная в реестре, будет использоваться для повышения точности диагностики и предотвращения ненужного лечения детей, которым не суждено развиться Краббе.

Гипотезы, подлежащие проверке, включают:

• подробная база данных расширит понимание фенотипа болезни Краббе;
• новые методы лечения станут результатом лучшего понимания фенотипа этого расстройства.

Во время регистрации будет собрана анкета с информацией, касающейся человека, страдающего болезнью Краббе. Клиническая информация, которую необходимо собрать, будет включать: возраст на момент появления симптомов; тип симптомов; возраст на момент постановки диагноза; уровень активности фермента GALC; выявление конкретной генетической мутации; результаты любых доступных оценок МРТ головного мозга; результаты любых доступных анализов белков спинномозговой жидкости; результаты любых доступных оценок слуховых вызванных реакций ствола мозга; результаты любой доступной оценки визуальной вызванной реакции; и результаты любых доступных исследований скорости нервной проводимости. Если возможно, будут получены компакт-диски, содержащие данные визуализации и отчеты врачей об оценках изображений МРТ головного мозга. Будут проанализированы потенциальные прогностические показатели, основанные на молекулярно-генетических результатах, уровне фермента GALC, обнаруженных потенциальных биомаркерах и нейродиагностическом тестировании. Информация о состоянии общего состояния здоровья участников, прогрессировании заболевания, влиянии заболевания, неврологических симптомах и этапах развития будет собираться посредством последующих телефонных звонков родителям или опекунам.

После деидентификации данные будут внесены в клиническую базу данных Краббе в Центре передового опыта в области биоинформатики Университета Буффало и/или в Обсерваторию здоровья населения в Южном кампусе и/или в Ресурс продольных педиатрических данных, инструмент, предоставленный Сетью трансляционных исследований новорожденных.