克拉伯病全球患者登记处

据称，克拉伯病的发病率为 1/250,000 活产。 据信，80-90% 的受影响儿童将患有这种疾病的早期婴儿形式。 然而，其他形式的疾病会贯穿一生。 不幸的是，酶活性水平和特定基因突变都不能可靠地预测表型。 由于克拉伯病的唯一治疗方法是骨髓移植，因此能够确定预后因素以准确预测疾病进程至关重要。 目前，关于晚发型克拉伯病的临床体征和症状、发病年龄和这些个体的存活率，医学文献有限。

如果不治疗，早期婴儿 Krabbe 病会导致致命后果，而晚发形式仍有出现症状的风险。 唯一可用的治疗方法是汇集脐带血移植，死亡率为 10-20%。

绝大多数在新生儿筛查中克拉伯病筛查呈阳性的儿童预后不确定。 目前没有可用的单一诊断测试可以准确预测症状的发作。 因此，改进的表型理解将增强克拉伯病的诊断范式，并将促进更及时的诊断和治疗。

登记处收集的信息将用于提高诊断的准确性，并防止注定不会患克拉伯病的儿童接受不必要的治疗。

待检验的假设包括：

• 一个详细的数据库将拓宽对克拉伯病表型的理解；
• 对这种疾病的表型有更好的了解，将会产生新的疗法。

将在注册时收集一份问卷，其中包含与受克拉伯病影响的个人有关的信息。 要收集的临床信息将包括： 出现症状的年龄；症状类型；诊断时的年龄； GALC酶活性水平；特定基因突变的鉴定；任何可用的大脑 MRI 成像评估的结果；任何可用的脊髓液蛋白质分析的结果；任何可用的脑干听觉诱发反应评估的结果；任何可用的视觉诱发反应评估的结果；以及任何可用的神经传导速度研究的结果。 如果可能，将获得包含脑 MRI 成像评估的成像数据和医生报告的 CD-ROM。 将分析基于分子遗传学结果、GALC 酶水平、检测到的潜在生物标志物和神经诊断测试的潜在预后指标。 参与者的一般健康状况、疾病进展、疾病的影响、神经系统症状和发育里程碑的信息将通过与父母或照顾者的后续电话通话收集。

去标识化后，数据将输入布法罗大学生物信息学卓越中心和/或南校区人口健康观察站的 Krabbe 临床数据库，和/或纵向儿科数据资源，这是提供的工具由新生儿筛查转化研究网络提供。