Registre mondial des patients atteints de la maladie de Krabbe

L'incidence présumée de la maladie de Krabbe est de 1/250 000 naissances vivantes. On pense que 80 à 90 % des enfants touchés auront la forme infantile précoce de la maladie. D'autres formes de la maladie, cependant, surviennent tout au long de la vie. Malheureusement, ni les niveaux d'activité enzymatique ni la mutation génétique spécifique ne prédisent de manière fiable le phénotype. Étant donné que le seul traitement de la maladie de Krabbe est la greffe de moelle osseuse, il est crucial de pouvoir identifier les facteurs pronostiques, qui prédiront avec précision l'évolution de la maladie. À l'heure actuelle, la littérature médicale est limitée en ce qui concerne les signes cliniques et les symptômes des formes tardives de la maladie de Krabbe, ainsi que leur âge d'apparition et la survie de ces personnes.

La maladie de Krabbe infantile précoce a une issue uniformément mortelle si elle n'est pas traitée, et les formes d'apparition tardive restent à risque de développer des symptômes. Le seul traitement disponible, la greffe de sang de cordon regroupé, a un taux de mortalité de 10 à 20 %.

La grande majorité des enfants qui dépistaient positivement la maladie de Krabbe lors du dépistage néonatal ont un pronostic incertain. Aucun test de diagnostic unique disponible actuellement ne peut prédire avec précision l'apparition des symptômes. Par conséquent, une meilleure compréhension phénotypique améliorera le paradigme diagnostique de la maladie de Krabbe et facilitera un diagnostic et un traitement plus rapides.

Les informations recueillies dans le registre seront utilisées pour améliorer la précision du diagnostic et pour éviter que les enfants qui ne sont pas destinés à développer Krabbe soient soumis inutilement à un traitement.

Parmi les hypothèses à tester figurent :

• une base de données détaillée élargira la compréhension phénotypique de la maladie de Krabbe ;
• de nouvelles thérapies découleront d'une meilleure compréhension phénotypique de ce trouble.

Un questionnaire sera recueilli au moment de l'inscription avec des informations relatives à une personne touchée par la maladie de Krabbe. Les informations cliniques à collecter comprendront : l'âge au début des symptômes ; type de symptômes; âge au moment du diagnostic ; niveau d'activité enzymatique GALC; identification de la mutation génétique spécifique ; les résultats de toutes les évaluations d'imagerie cérébrale par IRM disponibles ; les résultats de toute analyse disponible des protéines du liquide céphalo-rachidien ; les résultats de toutes les évaluations de réponses évoquées auditives du tronc cérébral disponibles ; les résultats de toute évaluation de réponse évoquée visuelle disponible ; et les résultats de toutes les études de vitesse de conduction nerveuse disponibles. Si possible, des CD-ROM contenant les données d'imagerie et les rapports des médecins sur les évaluations d'imagerie par IRM cérébrale seront obtenus. Les indicateurs pronostiques potentiels basés sur les résultats de la génétique moléculaire, le niveau d'enzyme GALC, les biomarqueurs potentiels détectés et les tests de neurodiagnostic seront analysés. Des informations sur l'état de santé général du participant, la progression de la maladie, l'impact de la maladie, les symptômes neurologiques et les étapes de développement seront recueillies par le biais d'appels téléphoniques de suivi avec les parents ou les soignants.

Après l'anonymisation, les données seront entrées dans la base de données clinique de Krabbe au Centre d'excellence en bioinformatique de l'Université de Buffalo, et/ou l'Observatoire de la santé de la population sur le campus sud, et/ou la ressource de données pédiatriques longitudinales, un outil fourni par le Réseau de recherche translationnelle sur le dépistage néonatal.