Globalny rejestr pacjentów z chorobą Krabbego

Rzekoma częstość występowania choroby Krabbego wynosi 1/250 000 żywych urodzeń. Uważa się, że 80-90% dotkniętych dzieci będzie miało wczesnodziecięcą postać choroby. Inne formy choroby występują jednak przez całe życie. Niestety, ani poziomy aktywności enzymów, ani specyficzna mutacja genetyczna nie pozwalają wiarygodnie przewidzieć fenotypu. Ponieważ jedynym sposobem leczenia choroby Krabbego jest przeszczep szpiku kostnego, kluczowa jest umiejętność identyfikacji czynników prognostycznych, które pozwolą dokładnie przewidzieć przebieg choroby. W tej chwili literatura medyczna jest ograniczona, jeśli chodzi o kliniczne oznaki i objawy późniejszych postaci choroby Krabbego, a także wiek ich wystąpienia i przeżycie tych osób.

Wczesnodziecięca choroba Krabbego ma jednakowo śmiertelny wynik, jeśli nie jest leczona, a postacie o późniejszym początku pozostają zagrożone rozwojem objawów. Jedynym dostępnym sposobem leczenia, połączonym przeszczepem krwi pępowinowej, jest śmiertelność na poziomie 10-20%.

Zdecydowana większość dzieci, które uzyskały pozytywny wynik badania przesiewowego w kierunku choroby Krabbego podczas badań przesiewowych noworodków, ma niepewne rokowania. Żaden pojedynczy test diagnostyczny dostępny obecnie nie może dokładnie przewidzieć wystąpienia objawów. W konsekwencji lepsze zrozumienie fenotypu poprawi paradygmat diagnostyczny choroby Krabbego i ułatwi bardziej terminową diagnozę i leczenie.

Informacje zebrane w rejestrze posłużą do poprawy trafności diagnozy oraz do zapobiegania niepotrzebnemu leczeniu dzieci, które nie są przeznaczone na rozwój Krabbe.

Hipotezy do sprawdzenia to m.in.

• szczegółowa baza danych poszerzy wiedzę na temat fenotypu choroby Krabbego;
• nowe terapie będą wynikiem lepszego zrozumienia fenotypu tego zaburzenia.

Podczas rejestracji zostanie zebrany kwestionariusz z informacjami dotyczącymi osoby dotkniętej chorobą Krabbego. Informacje kliniczne, które należy zebrać, będą obejmować: wiek w momencie wystąpienia objawów; rodzaj objawów; wiek w chwili rozpoznania; poziom aktywności enzymu GALC; identyfikacja konkretnej mutacji genetycznej; wyniki wszelkich dostępnych ocen obrazowania MRI mózgu; wyniki wszelkich dostępnych analiz białek płynu mózgowo-rdzeniowego; wyniki wszelkich dostępnych ocen słuchowych odpowiedzi wywołanych z pnia mózgu; wyniki wszelkich dostępnych ocen wzrokowych odpowiedzi wywołanych; oraz wyniki wszelkich dostępnych badań szybkości przewodzenia nerwów. Jeśli to możliwe, zostaną uzyskane płyty CD-ROM zawierające dane obrazowe i raporty lekarzy z ocen obrazowania MRI mózgu. Przeanalizowane zostaną potencjalne wskaźniki prognostyczne oparte na wynikach genetyki molekularnej, poziomie enzymu GALC, wykrytych potencjalnych biomarkerach i testach neurodiagnostycznych. Informacje na temat stanu ogólnego stanu zdrowia uczestnika, postępu choroby, skutków choroby, objawów neurologicznych i kamieni milowych w rozwoju będą zbierane podczas kolejnych rozmów telefonicznych z rodzicami lub opiekunami.

Po usunięciu danych identyfikacyjnych dane zostaną wprowadzone do klinicznej bazy danych Krabbe na Uniwersytecie w Buffalo's Center of Excellence in Bioinformatics i/lub Obserwatorium Zdrowia Populacji na Kampusie Południowym i/lub Longitudinal Pediatric Data Resource, narzędzie dostarczone przez Translacyjną Sieć Badań Przesiewowych Noworodków.