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선천성 근병증 환자의 수축 단면적과 근력

2024년 7월 12일 업데이트: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

건강한 대조군과 비교한 선천성 근병증 환자의 수축 단면적 및 근력

유전성 근육 질환이 있는 환자는 근육에 여러 가지 문제가 있을 수 있으며, 이는 구조적 및 대사적 문제일 수 있습니다. 모든 다른 질병은 근육의 수축성에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 연구의 목적은 유전성 근육 질환이 있는 환자의 허벅지와 종아리의 근력과 수축성 단면적(CCSA) 사이의 관계를 조사하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

유전성 근육 질환이 있는 환자는 근육에 여러 가지 잡다한 문제가 있을 수 있으며, 이는 구조적 및 대사적 문제일 수 있습니다. 특정 질병에 따라 여러 증상이 나타날 수 있습니다. 모든 다른 질병은 근육의 수축성에 영향을 미칠 수 있습니다. 유전성 근육 질환의 예는 선천성 근병증 및 근육 섬유 구조를 괴롭히는 RYR1-근병증입니다. 이들은 이 연구에서 조사할 유전성 근육 질환의 첫 번째 하위 그룹입니다. 선천성 근병증은 유전적이고 상대적으로 진행되지 않는 질병입니다. 근긴장저하증은 선천성 근병증의 임상적 특징이며 종종 신생아기에 이미 나타납니다. 거의 모든 환자는 전신적인 근력 약화와 근긴장 저하를 보입니다. 선천성 근병증의 다양한 하위 유형은 근육 생검에서 나타나는 특정하고 특정한 구조적 이상이 우세하여 정의되는 광범위한 장애 그룹입니다. 유전적 및 형태학적 특징에 따라 네 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다. 중앙 코어가 있는 것, 중앙 핵이 있는 것, 미니 코어가 있는 것 및 네말린 몸체가 있는 것. RYR1-근병증은 RYR-유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. RYR1-단백질은 특히 근육 수축에서 근육 세포 내에서 칼슘 원자의 수송을 담당하는 RYR1-수용체 및 채널을 만드는 데 중요합니다. 환자는 일반적으로 사지 약화, 태아 운동 감소 및 골격 이상을 나타냅니다. 악성 고열증 환자의 약 70%는 RYR1 유전자에 돌연변이가 있습니다. MRI 소견은 종종 허벅지와 종아리의 다른 근육의 침범을 포함합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

31

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 덴마크
      • Copenhagen, 덴마크, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전성 근육질환이 확인된 환자.

설명

포함 기준:

  • 확인된 유전성 근육 질환.
  • 나이: 18세 이상

제외 기준:

  • MRI에 대한 금기 사항.
  • 밀실 공포증.
  • 임산부 또는 수유부.
  • 경합 장애(관절염 등) 또는 기타 근육 장애.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Dixon MRI 기술로 조사한 근육 CCSA.
기간: 대상자당 MRI 스캔은 약 60분 동안 지속됩니다.
MRI 프로토콜에는 전신 스캔이 포함됩니다. 종아리와 허벅지는 정성 분석을 위해 선택됩니다. 단면적을 계산하고 지방 조직의 양을 계산하고 CSA에서 지방 조직의 양을 빼면 CCSA가 됩니다.
대상자당 MRI 스캔은 약 60분 동안 지속됩니다.
이소키네틱 동력계(Biodex 4)로 조사한 최대 토크로 측정한 근력.
기간: 시험은 과목당 1시간도 채 걸리지 않습니다.
동력계를 사용하면 특정 근육 그룹을 분리할 수 있습니다. 가동범위를 조절하여 통증이 없는 부위에서 검사가 가능합니다.
시험은 과목당 1시간도 채 걸리지 않습니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근력, MRC
기간: 시험은 과목당 15분 미만으로 진행됩니다.
"근력에 대한 의료 연구 위원회 척도"(MRC-척도)를 사용한 임상 시험에 의한 근력 평가.
시험은 과목당 15분 미만으로 진행됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rigshospitalet, Denmark

수사관

  • 수석 연구원: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2016년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2018년 5월 1일

연구 완료 (실제)

2018년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 1월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 1월 10일

처음 게시됨 (추정된)

2017년 1월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 7월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 7월 12일

마지막으로 확인됨

2024년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • H-16045346

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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