Skurczowe pola przekroju poprzecznego i siła mięśni u pacjentów z wrodzonymi miopatiami

Pacjenci z dziedzicznymi chorobami mięśni mogą mieć różne problemy z mięśniami, które mogą mieć podłoże zarówno strukturalne, jak i metaboliczne. W zależności od konkretnej choroby może występować wiele objawów. Wszystkie różne choroby mogą wpływać na kurczliwość mięśni. Przykładami dziedzicznych chorób mięśni są wrodzone miopatie i miopatia RYR1, dotykająca struktury włókien mięśniowych. Są to pierwsze podgrupy dziedzicznych chorób mięśni, które zostaną zbadane w tym badaniu. Miopatie wrodzone są chorobami dziedzicznymi i stosunkowo mało postępującymi. Hipotonia jest kliniczną cechą wrodzonych miopatii i często pojawia się już w okresie noworodkowym. Prawie wszyscy pacjenci mają uogólnione osłabienie mięśni i hipotonię. Różne podtypy wrodzonej miopatii stanowią szeroką grupę zaburzeń definiowanych przez przewagę określonych i specyficznych nieprawidłowości strukturalnych wykazywanych w biopsjach mięśni. Na podstawie cech genetycznych i morfologicznych można je podzielić na cztery główne grupy; jeden z centralnymi rdzeniami, jeden z centralnymi jądrami, jeden z minicores i jeden z ciałami nemalinowymi. Miopatia RYR1 jest spowodowana mutacją w genie RYR. Białko RYR1 jest ważne w tworzeniu receptorów RYR1 i kanałów odpowiedzialnych za transport atomów wapnia w komórkach mięśniowych, szczególnie podczas skurczów mięśni. Pacjenci zwykle zgłaszają się z osłabieniem kończyn, zmniejszoną ruchomością płodu i nieprawidłowościami szkieletowymi. Około 70% pacjentów z hipertermią złośliwą ma mutację w genie RYR1. Wyniki MRI często obejmują zajęcie różnych mięśni uda i łydki.