Áreas transversais contráteis e força muscular em pacientes com miopatias congênitas
12 de julho de 2024 atualizado por: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark
Áreas transversais contráteis e força muscular em pacientes com miopatias congênitas em comparação com controles saudáveis
Pacientes com doenças musculares hereditárias podem apresentar diversos problemas nos músculos, que podem ser tanto estruturais quanto metabólicos.
Todas as diferentes doenças podem afetar a contratilidade dos músculos.
O objetivo do estudo é investigar a relação entre força muscular e área de secção transversal contrátil (CCSA) na coxa e panturrilha em pacientes acometidos por doenças musculares hereditárias.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Pacientes com doenças musculares hereditárias podem ter vários problemas diversos em seus músculos, que podem ser estruturais e metabólicos.
Dependendo da doença específica, vários sintomas podem estar presentes.
Todas as diferentes doenças podem afetar a contratilidade dos músculos.
Exemplos de doenças musculares hereditárias são as miopatias congênitas e a miopatia RYR1, que afeta a estrutura da fibra muscular.
Eles são os primeiros subgrupos de doenças musculares hereditárias a serem investigados neste estudo.
As miopatias congênitas são doenças hereditárias e relativamente não progressivas.
A hipotonia é a característica clínica das miopatias congênitas e muitas vezes se apresenta já no período neonatal.
Quase todos os pacientes apresentam fraqueza muscular generalizada e hipotonia.
Os vários subtipos de miopatia congênita são um amplo grupo de distúrbios definidos pela predominância de anormalidades estruturais particulares e específicas mostradas em biópsias musculares.
Com base em características genéticas e morfológicas, eles podem ser divididos em quatro grupos principais; um com núcleos centrais, um com núcleos centrais, um com mininúcleos e um com corpos nemalínicos.
A miopatia RYR1 é causada por uma mutação no gene RYR.
A proteína RYR1 é importante na formação de receptores e canais RYR1 responsáveis pelo transporte de átomos de cálcio dentro das células musculares, particularmente nas contrações musculares.
Os pacientes geralmente apresentam fraqueza nos membros, diminuição do movimento fetal e anormalidades esqueléticas.
Cerca de 70% dos pacientes com hipertermia maligna têm uma mutação no gene RYR1.
Os achados da ressonância magnética geralmente incluem o envolvimento de diferentes músculos da coxa e da panturrilha.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
31
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Copenhagen, Dinamarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doença muscular hereditária verificada.
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença muscular hereditária verificada.
- Idade: Acima de 18 anos
Critério de exclusão:
- Contra-indicações para uma ressonância magnética.
- Claustrofobia.
- Mulheres grávidas ou amamentando.
- Distúrbios competitivos (como artrite) ou outros distúrbios musculares.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Músculo CCSA, investigado por técnicas de Dixon MRI.
Prazo: A ressonância magnética por assunto dura aproximadamente 60 minutos.
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O protocolo de ressonância magnética inclui uma varredura de corpo inteiro.
A panturrilha e a coxa são escolhidas para análise qualitativa.
A área de seção transversal é calculada, a quantidade de tecido adiposo é calculada e a quantidade de tecido adiposo é subtraída da CSA, resultando na CCSA.
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A ressonância magnética por assunto dura aproximadamente 60 minutos.
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A força muscular, medida como pico de torque, investigada por um dinamômetro isocinético (Biodex 4).
Prazo: Os testes levam menos de uma hora por assunto.
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O dinamômetro permite isolar determinados grupos musculares.
É possível controlar a amplitude de movimento e, assim, testar em uma área livre de dor.
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Os testes levam menos de uma hora por assunto.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Força Muscular, MRC
Prazo: O exame dura menos de 15 minutos por assunto.
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Avaliação da força muscular por um teste clínico usando "a escala do Conselho de Pesquisa Médica para força muscular" (escala MRC).
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O exame dura menos de 15 minutos por assunto.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Congenital Myopathies: Background, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-overview
- Hilton-Jones D, Martin R. Turner. Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. I: Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. Oxford; s. 277-87.
- Congenital Myopathies Clinical Presentation: History, Causes [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-clinical
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
- Lokken N, Hedermann G, Thomsen C, Vissing J. Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I. Ann Neurol. 2016 Sep;80(3):466-71. doi: 10.1002/ana.24743. Epub 2016 Aug 10.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de dezembro de 2016
Conclusão Primária (Real)
1 de maio de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de maio de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de janeiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de janeiro de 2017
Primeira postagem (Estimado)
11 de janeiro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de julho de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de julho de 2024
Última verificação
1 de julho de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-16045346
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
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Ensaios clínicos em Miopatia Congênita
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QLT Inc.ConcluídoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinite Pigmentosa)Estados Unidos, Canadá, Alemanha, Holanda, Reino Unido
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