- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03018184
Aree trasversali contrattili e forza muscolare in pazienti con miopatie congenite
4 aprile 2019 aggiornato da: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark
Aree trasversali contrattili e forza muscolare nei pazienti con miopatie congenite rispetto ai controlli sani
I pazienti con malattie muscolari ereditarie possono avere diversi problemi muscolari, che possono essere sia strutturali che metabolici.
Tutte le diverse malattie possono influenzare la contrattilità dei muscoli.
Lo scopo dello studio è quello di indagare la relazione tra forza muscolare e area di sezione trasversale contrattile (CCSA) nella coscia e nel polpaccio in pazienti affetti da malattie muscolari ereditarie.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I pazienti con malattie muscolari ereditarie possono avere diversi problemi muscolari, che possono essere sia strutturali che metabolici.
A seconda della malattia specifica possono essere presenti più sintomi.
Tutte le diverse malattie possono influenzare la contrattilità dei muscoli.
Esempi di malattie muscolari ereditarie sono le miopatie congenite e la miopatia RYR1, che affliggono la struttura delle fibre muscolari.
Sono i primi sottogruppi di malattie muscolari ereditarie ad essere studiati in questo studio.
Le miopatie congenite sono malattie ereditarie e relativamente non progressive.
L'ipotonia è la caratteristica clinica delle miopatie congenite e spesso si presenta già nel periodo neonatale.
Quasi tutti i pazienti presentano debolezza muscolare generalizzata e ipotonia.
I vari sottotipi di miopatia congenita costituiscono un ampio gruppo di disturbi definiti dalla predominanza di particolari e specifiche anomalie strutturali evidenziate nelle biopsie muscolari.
Sulla base delle caratteristiche genetiche e morfologiche, possono essere suddivisi in quattro gruppi principali; uno con nuclei centrali, uno con nuclei centrali, uno con mininuclei e uno con corpi nemalini.
La miopatia RYR1 è causata da una mutazione nel gene RYR.
La proteina RYR1 è importante nella produzione di recettori e canali RYR1 responsabili del trasporto di atomi di calcio all'interno delle cellule muscolari, in particolare nelle contrazioni muscolari.
I pazienti tipicamente presentano debolezza degli arti, riduzione dei movimenti fetali e anomalie scheletriche.
Circa il 70% dei pazienti con ipertermia maligna presenta una mutazione nel gene RYR1.
I risultati della risonanza magnetica spesso includono il coinvolgimento di diversi muscoli della coscia e del polpaccio.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Copenhagen, Danimarca, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con malattia muscolare ereditaria verificata.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Malattia muscolare ereditaria verificata.
- Età: oltre 18 anni
Criteri di esclusione:
- Controindicazioni per una risonanza magnetica.
- Claustrofobia.
- Donne incinte o che allattano.
- Disturbi competitivi (come l'artrite) o altri disturbi muscolari.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Muscolo CCSA, indagato con tecniche Dixon MRI.
Lasso di tempo: La scansione MRI per soggetto dura circa 60 minuti.
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Il protocollo MRI include una scansione dell'intero corpo.
Il polpaccio e la coscia vengono scelti per l'analisi qualitativa.
Viene calcolata l'area della sezione trasversale, viene calcolata la quantità di tessuto adiposo e la quantità di tessuto adiposo viene sottratta dal CSA, ottenendo il CCSA.
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La scansione MRI per soggetto dura circa 60 minuti.
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Forza muscolare, misurata come coppia di picco, indagata da un dinamometro isocinetico (Biodex 4).
Lasso di tempo: I test durano meno di un'ora per soggetto.
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Il dinamometro permette di isolare particolari gruppi muscolari.
È possibile controllare il range di movimento e quindi eseguire il test in un'area priva di dolore.
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I test durano meno di un'ora per soggetto.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Forza muscolare, MRC
Lasso di tempo: L'esame dura meno di 15 minuti per materia.
|
Valutazione della forza muscolare mediante un test clinico utilizzando "la scala del Consiglio di ricerca medica per la forza muscolare" (scala MRC).
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L'esame dura meno di 15 minuti per materia.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Congenital Myopathies: Background, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-overview
- Hilton-Jones D, Martin R. Turner. Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. I: Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. Oxford; s. 277-87.
- Congenital Myopathies Clinical Presentation: History, Causes [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-clinical
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
- Lokken N, Hedermann G, Thomsen C, Vissing J. Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I. Ann Neurol. 2016 Sep;80(3):466-71. doi: 10.1002/ana.24743. Epub 2016 Aug 10.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 dicembre 2016
Completamento primario (Effettivo)
1 agosto 2018
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 gennaio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 gennaio 2017
Primo Inserito (Stima)
11 gennaio 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 aprile 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 aprile 2019
Ultimo verificato
1 aprile 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-16045346
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
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