Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kontraktila tvärsnittsareor och muskelstyrka hos patienter med medfödda myopatier

12 juli 2024 uppdaterad av: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Kontraktila tvärsnittsareor och muskelstyrka hos patienter med medfödda myopatier jämfört med friska kontroller

Patienter med ärftliga muskelsjukdomar kan ha flera problem i sina muskler, som kan vara både strukturella och metabola. Alla de olika sjukdomarna kan påverka musklernas kontraktilitet. Syftet med studien är att undersöka sambandet mellan muskelstyrka och kontraktil tvärsnittsarea (CCSA) i låret och vaden hos patienter som drabbats av ärftliga muskelsjukdomar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienter med ärftliga muskelsjukdomar kan ha flera olika problem i sina muskler, som kan vara både strukturella och metabola. Beroende på den specifika sjukdomen kan flera symtom förekomma. Alla de olika sjukdomarna kan påverka musklernas kontraktilitet. Exempel på ärftliga muskelsjukdomar är medfödda myopatier och RYR1-myopati, som påverkar muskelfiberstrukturen. De är de första undergrupperna av ärftliga muskelsjukdomar som undersöks i denna studie. Medfödda myopatier är ärftliga och relativt icke-progressiva sjukdomar. Hypotoni är det kliniska kännetecknet för medfödda myopatier och uppträder ofta redan under neonatalperioden. Nästan alla patienter har generaliserad muskelsvaghet och hypotoni. De olika subtyperna av medfödd myopati är en bred grupp av störningar som definieras av dominansen av särskilda och specifika strukturella abnormiteter som visas i muskelbiopsier. Baserat på genetiska och morfologiska egenskaper kan de delas in i fyra huvudgrupper; en med centrala kärnor, en med centrala kärnor, en med minikärnor och en med nemalinkroppar. RYR1-myopati orsakas av en mutation i RYR-genen. RYR1-proteinet är viktigt vid framställningen av RYR1-receptorer och kanaler som är ansvariga för transporten av kalciumatomer i muskelceller, särskilt vid muskelsammandragningar. Patienter uppvisar vanligtvis svaghet i armar och ben, minskade fosterrörelser och skelettavvikelser. Cirka 70 % av patienterna med malign hypertermi har en mutation i RYR1-genen. MRT-fynd inkluderar ofta involvering av olika muskler i låret och vaden.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

31

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med verifierad ärftlig muskelsjukdom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Verifierad ärftlig muskelsjukdom.
  • Ålder: Över 18 år

Exklusions kriterier:

  • Kontraindikationer för en MRT.
  • Klaustrofobi.
  • Gravida eller ammande kvinnor.
  • Konkurrerande störningar (som artrit) eller andra muskelsjukdomar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskel CCSA, undersökt med Dixon MRI-tekniker.
Tidsram: MRT-undersökning per försöksperson tar cirka 60 minuter.
MRT-protokollet inkluderar en helkroppsskanning. Vaden och låret väljs för kvalitativ analys. Tvärsnittsarea beräknas, mängden fettvävnad beräknas och mängden fettvävnad subtraheras från CSA, vilket resulterar i CCSA.
MRT-undersökning per försöksperson tar cirka 60 minuter.
Muskelstyrka, mätt som maximalt vridmoment, undersökt med en isokinetisk dynamometer (Biodex 4).
Tidsram: Proven tar mindre än en timme per ämne.
Dynamometern gör det möjligt att isolera vissa muskelgrupper. Det är möjligt att kontrollera rörelseomfånget och därigenom testa i ett område som är fritt från smärta.
Proven tar mindre än en timme per ämne.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskelstyrka, MRC
Tidsram: Tentamen varar mindre än 15 min per ämne.
Bedömning av muskelstyrkan genom ett kliniskt test med hjälp av "The Medical Research Council Scale for muscle strength" (MRC-skala).
Tentamen varar mindre än 15 min per ämne.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Utredare

  • Huvudutredare: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2018

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 januari 2017

Första postat (Beräknad)

11 januari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juli 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 juli 2024

Senast verifierad

1 juli 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-16045346

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödd myopati

Kliniska prövningar på MRT och muskeldynamometer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Australia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera