Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Contractiele dwarsdoorsnedegebieden en spierkracht bij patiënten met aangeboren myopathieën

12 juli 2024 bijgewerkt door: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Contractiele dwarsdoorsnedegebieden en spierkracht bij patiënten met aangeboren myopathieën in vergelijking met gezonde controles

Patiënten met erfelijke spierziekten kunnen verschillende problemen in hun spieren hebben, die zowel structureel als metabolisch kunnen zijn. Alle verschillende ziekten kunnen de contractiliteit van de spieren beïnvloeden. Het doel van de studie is het onderzoeken van de relatie tussen spierkracht en contractiele dwarsdoorsnede (CCSA) in de dij en kuit bij patiënten met erfelijke spierziekten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met erfelijke spierziekten kunnen verschillende problemen in hun spieren hebben, die zowel structureel als metabolisch kunnen zijn. Afhankelijk van de specifieke ziekte kunnen meerdere symptomen aanwezig zijn. Alle verschillende ziekten kunnen de contractiliteit van de spieren beïnvloeden. Voorbeelden van erfelijke spierziekten zijn aangeboren myopathieën en RYR1-myopathie, die de spiervezelstructuur aantasten. Het zijn de eerste subgroepen van erfelijke spierziekten die in dit onderzoek worden onderzocht. Congenitale myopathieën zijn erfelijke en relatief niet-progressieve ziekten. Hypotonie is het klinische kenmerk van congenitale myopathieën en wordt vaak al in de neonatale periode gepresenteerd. Bijna alle patiënten hebben gegeneraliseerde spierzwakte en hypotonie. De verschillende subtypes van congenitale myopathie zijn een brede groep aandoeningen die worden gedefinieerd door de overheersing van bepaalde en specifieke structurele afwijkingen die worden aangetoond in spierbiopten. Op basis van genetische en morfologische kenmerken kunnen ze worden onderverdeeld in vier hoofdgroepen; één met centrale kernen, één met centrale kernen, één met minicores en één met nemaline-lichaampjes. RYR1-myopathie wordt veroorzaakt door een mutatie in het RYR-gen. Het RYR1-eiwit is belangrijk bij het maken van RYR1-receptoren en kanalen die verantwoordelijk zijn voor het transport van calciumatomen in spiercellen, met name bij spiercontracties. Patiënten presenteren zich doorgaans met zwakte van de ledematen, verminderde beweging van de foetus en skeletafwijkingen. Ongeveer 70% van de patiënten met maligne hyperthermie heeft een mutatie in het RYR1-gen. MRI-bevindingen omvatten vaak de betrokkenheid van verschillende spieren in de dij en de kuit.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

31

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Denemarken
      • Copenhagen, Denemarken, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met geverifieerde erfelijke spierziekte.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geverifieerde erfelijke spierziekte.
  • Leeftijd: ouder dan 18 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Contra-indicaties voor een MRI.
  • Claustrofobie.
  • Zwangere of zogende vrouwen.
  • Concurrerende aandoeningen (zoals artritis) of andere spieraandoeningen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Muscle CCSA, onderzocht door Dixon MRI-technieken.
Tijdsspanne: Een MRI-scan per proefpersoon duurt ongeveer 60 minuten.
Het MRI-protocol omvat een scan van het hele lichaam. De kuit en dij worden gekozen voor kwalitatieve analyse. De dwarsdoorsnede wordt berekend, de hoeveelheid vetweefsel wordt berekend en de hoeveelheid vetweefsel wordt afgetrokken van de CSA, wat resulteert in de CCSA.
Een MRI-scan per proefpersoon duurt ongeveer 60 minuten.
Spierkracht, gemeten als piekkoppel, onderzocht met een isokinetische dynamometer (Biodex 4).
Tijdsspanne: De tests duren minder dan een uur per onderwerp.
De dynamometer maakt het mogelijk om bepaalde spiergroepen te isoleren. Het is mogelijk om het bewegingsbereik te controleren en daardoor te testen in een gebied zonder pijn.
De tests duren minder dan een uur per onderwerp.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Spierkracht, MRC
Tijdsspanne: Het examen duurt minder dan 15 min per onderwerp.
Beoordeling van de spierkracht door middel van een klinische test met behulp van "de Medical Research Council Scale for Muscle Strength" (MRC-schaal).
Het examen duurt minder dan 15 min per onderwerp.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 januari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 januari 2017

Eerst geplaatst (Geschat)

11 januari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juli 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juli 2024

Laatst geverifieerd

1 juli 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H-16045346

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op MRI en spierdynamometer

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Poland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren