Сократительные площади поперечного сечения и мышечная сила у пациентов с врожденными миопатиями

Пациенты с наследственными мышечными заболеваниями могут иметь несколько различных проблем в мышцах, которые могут быть как структурными, так и метаболическими. В зависимости от конкретного заболевания могут присутствовать несколько симптомов. Все различные заболевания могут повлиять на сократительную способность мышц. Примерами наследственных заболеваний мышц являются врожденные миопатии и RYR1-миопатия, поражающая структуру мышечных волокон. Они являются первой подгруппой наследственных мышечных заболеваний, которые будут изучены в этом исследовании. Врожденные миопатии являются наследственными и относительно непрогрессирующими заболеваниями. Гипотония является клиническим признаком врожденных миопатий и часто проявляется уже в неонатальном периоде. Практически у всех больных отмечается генерализованная мышечная слабость и гипотония. Различные подтипы врожденной миопатии представляют собой широкую группу заболеваний, определяемых преобладанием определенных и специфических структурных аномалий, выявляемых при биопсии мышц. По генетическим и морфологическим признакам их можно разделить на четыре основные группы; один с центральными ядрами, один с центральными ядрами, один с миниядрами и один с немалиновыми телами. RYR1-миопатия вызывается мутацией в гене RYR. Белок RYR1 играет важную роль в создании рецепторов RYR1 и каналов, ответственных за транспортировку атомов кальция внутри мышечных клеток, особенно при мышечных сокращениях. Пациенты обычно имеют слабость в конечностях, снижение подвижности плода и скелетные аномалии. Около 70% больных со злокачественной гипертермией имеют мутацию в гене RYR1. Результаты МРТ часто включают вовлечение различных мышц бедра и голени.