Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kontraktile tværsnitsområder og muskelstyrke hos patienter med medfødte myopatier

12. juli 2024 opdateret af: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Kontraktile tværsnitsområder og muskelstyrke hos patienter med medfødte myopatier sammenlignet med sunde kontroller

Patienter med arvelige muskelsygdomme kan have flere problemer i deres muskler, som kan være både strukturelle og metaboliske. Alle de forskellige sygdomme kan påvirke musklernes kontraktilitet. Formålet med studiet er at undersøge sammenhængen mellem muskelstyrke og kontraktilt tværsnitsareal (CCSA) i lår og læg hos patienter ramt af arvelige muskelsygdomme.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med arvelige muskelsygdomme kan have flere forskellige problemer i deres muskler, som kan være både strukturelle og metaboliske. Afhængigt af den specifikke sygdom kan der være flere symptomer til stede. Alle de forskellige sygdomme kan påvirke musklernes kontraktilitet. Eksempler på arvelige muskelsygdomme er medfødte myopatier og RYR1-myopati, der påvirker muskelfiberstrukturen. De er de første undergrupper af arvelige muskelsygdomme, der skal undersøges i denne undersøgelse. Medfødte myopatier er arvelige og relativt ikke-progressive sygdomme. Hypotoni er det kliniske kendetegn ved medfødte myopatier og præsenteres ofte allerede i den neonatale periode. Næsten alle patienter har generaliseret muskelsvaghed og hypotoni. De forskellige undertyper af medfødt myopati er en bred gruppe af lidelser defineret af overvægten af ​​særlige og specifikke strukturelle abnormiteter vist i muskelbiopsier. Ud fra genetiske og morfologiske træk kan de opdeles i fire hovedgrupper; en med centrale kerner, en med centrale kerner, en med minikerne og en med nemaline kroppe. RYR1-myopati er forårsaget af en mutation i RYR-genet. RYR1-proteinet er vigtigt i fremstillingen af ​​RYR1-receptorer og kanaler, der er ansvarlige for transporten af ​​calciumatomer i muskelceller, især i muskelsammentrækninger. Patienter har typisk svækkelse af lemmer, nedsat fosterbevægelse og skeletabnormiteter. Omkring 70 % af patienter med malign hypertermi har en mutation i RYR1-genet. MR-fund omfatter ofte involvering af forskellige muskler i låret og læggen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

31

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med verificeret arvelig muskelsygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Verificeret arvelig muskelsygdom.
  • Alder: Over 18 år

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikationer for en MR.
  • Klaustrofobi.
  • Gravide eller ammende kvinder.
  • Konkurrerende lidelser (som gigt) eller andre muskellidelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskel CCSA, undersøgt ved Dixon MRI-teknikker.
Tidsramme: MR-scanning pr. forsøgsperson varer cirka 60 minutter.
MR-protokollen inkluderer en helkropsscanning. Læg og lår er udvalgt til kvalitativ analyse. Tværsnitsareal beregnes, mængden af ​​fedtvæv beregnes, og mængden af ​​fedtvæv trækkes fra CSA, hvilket resulterer i CCSA.
MR-scanning pr. forsøgsperson varer cirka 60 minutter.
Muskelstyrke, målt som maksimalt drejningsmoment, undersøgt med et isokinetisk dynamometer (Biodex 4).
Tidsramme: Prøverne tager mindre end en time pr. emne.
Dynamometeret gør det muligt at isolere bestemte muskelgrupper. Det er muligt at kontrollere bevægelsesområdet og derved teste i et smertefrit område.
Prøverne tager mindre end en time pr. emne.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskelstyrke, MRC
Tidsramme: Eksamen varer mindre end 15 minutter pr. fag.
Vurdering af muskelstyrken ved en klinisk test ved hjælp af "The Medical Research Council Scale for muscle force" (MRC-skala).
Eksamen varer mindre end 15 minutter pr. fag.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. januar 2017

Først opslået (Anslået)

11. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-16045346

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt myopati

Kliniske forsøg med MR og muskeldynamometer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Australia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner