Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kontraktile tverrsnittsområder og muskelstyrke hos pasienter med medfødte myopatier

12. juli 2024 oppdatert av: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Kontraktile tverrsnittsområder og muskelstyrke hos pasienter med medfødte myopatier sammenlignet med friske kontroller

Pasienter med arvelige muskelsykdommer kan ha flere problemer i musklene, som kan være både strukturelle og metabolske. Alle de forskjellige sykdommene kan påvirke kontraktiliteten til musklene. Målet med studien er å undersøke sammenhengen mellom muskelstyrke og kontraktilt tverrsnittsareal (CCSA) i lår og legg hos pasienter som er rammet av arvelige muskelsykdommer.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med arvelige muskelsykdommer kan ha flere diverse problemer i musklene, som kan være både strukturelle og metabolske. Avhengig av den spesifikke sykdommen kan flere symptomer være tilstede. Alle de forskjellige sykdommene kan påvirke kontraktiliteten til musklene. Eksempler på arvelige muskelsykdommer er medfødte myopatier og RYR1-myopati, som påvirker muskelfiberstrukturen. De er de første undergruppene av arvelige muskelsykdommer som skal undersøkes i denne studien. Medfødte myopatier er arvelige og relativt ikke-progressive sykdommer. Hypotoni er det kliniske kjennetegn ved medfødte myopatier og presenteres ofte allerede i nyfødtperioden. Nesten alle pasienter har generalisert muskelsvakhet og hypotoni. De ulike undertypene av medfødt myopati er en bred gruppe lidelser definert av overvekt av spesielle og spesifikke strukturelle abnormiteter vist i muskelbiopsier. Ut fra genetiske og morfologiske trekk kan de deles inn i fire hovedgrupper; en med sentrale kjerner, en med sentrale kjerner, en med minikjerner og en med nemaline kropper. RYR1-myopati er forårsaket av en mutasjon i RYR-genet. RYR1-proteinet er viktig for å lage RYR1-reseptorer og kanaler som er ansvarlige for transport av kalsiumatomer i muskelceller, spesielt i muskelsammentrekninger. Pasienter har vanligvis svakhet i lemmer, nedsatt fosterbevegelse og skjelettavvik. Omtrent 70 % av pasientene med ondartet hypertermi har en mutasjon i RYR1-genet. MR-funn inkluderer ofte involvering av ulike muskler i låret og leggen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

31

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med bekreftet arvelig muskelsykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Verifisert arvelig muskelsykdom.
  • Alder: Over 18 år

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikasjoner for MR.
  • Klaustrofobi.
  • Gravide eller ammende kvinner.
  • Konkurrerende lidelser (som leddgikt) eller andre muskellidelser.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Muskel CCSA, undersøkt med Dixon MR-teknikker.
Tidsramme: MR-skanning per forsøksperson varer i omtrent 60 minutter.
MR-protokollen inkluderer en helkroppsskanning. Leggen og låret er valgt for kvalitativ analyse. Tverrsnittsareal beregnes, mengden fettvev beregnes, og mengden fettvev trekkes fra CSA, noe som resulterer i CCSA.
MR-skanning per forsøksperson varer i omtrent 60 minutter.
Muskelstyrke, målt som toppmoment, undersøkt med et isokinetisk dynamometer (Biodex 4).
Tidsramme: Prøvene tar mindre enn en time per fag.
Dynamometeret gjør det mulig å isolere bestemte muskelgrupper. Det er mulig å kontrollere bevegelsesområdet og dermed teste i et smertefritt område.
Prøvene tar mindre enn en time per fag.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Muskelstyrke, MRC
Tidsramme: Eksamen varer mindre enn 15 min per emne.
Vurdering av muskelstyrken ved en klinisk test ved bruk av "The Medical Research Council Scale for muskelstyrke" (MRC-skala).
Eksamen varer mindre enn 15 min per emne.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2016

Primær fullføring (Faktiske)

1. mai 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. mai 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. januar 2017

Først lagt ut (Antatt)

11. januar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juli 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. juli 2024

Sist bekreftet

1. juli 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-16045346

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Medfødt myopati

Kliniske studier på MR og muskeldynamometer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Uruguay

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere