先天性肌病患者的收缩横截面积和肌肉力量
2024年7月12日 更新者：Anne-Sofie Vibæk Eisum、Rigshospitalet, Denmark
与健康对照相比，先天性肌病患者的收缩横截面积和肌肉力量
患有遗传性肌肉疾病的患者的肌肉可能会出现多种问题，既可以是结构性的，也可以是代谢性的。
所有不同的疾病都会影响肌肉的收缩力。
该研究的目的是调查受遗传性肌肉疾病影响的患者的大腿和小腿肌肉力量与收缩横截面积 (CCSA) 之间的关系。
研究概览
详细说明
患有遗传性肌肉疾病的患者的肌肉可能会出现多种杂项问题，这些问题既可以是结构性的，也可以是代谢性的。
根据具体疾病，可能会出现多种症状。
所有不同的疾病都会影响肌肉的收缩力。
遗传性肌肉疾病的例子是先天性肌病和 RYR1 肌病，它们会影响肌肉纤维结构。
它们是本研究中要研究的第一个遗传性肌肉疾病亚组。
先天性肌病是遗传性和相对非进行性疾病。
张力减退是先天性肌病的临床特征，通常在新生儿期就已经出现。
几乎所有患者都有全身性肌无力和肌张力减退。
先天性肌病的各种亚型是一组广泛的疾病，其定义为肌肉活检中显示的特定和特定结构异常占主导地位。
根据遗传和形态特征，它们可分为四大类；一种具有中央核，一种具有中央核，一种具有微核，一种具有线形体。
RYR1 肌病是由 RYR 基因突变引起的。
RYR1 蛋白在制造 RYR1 受体和负责肌肉细胞内钙原子运输的通道方面很重要，尤其是在肌肉收缩中。
患者通常表现为四肢无力、胎动减少和骨骼异常。
大约 70% 的恶性高热患者有 RYR1 基因突变。
MRI 结果通常包括大腿和小腿的不同肌肉受累。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
31
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Copenhagen、丹麦、2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有经证实的遗传性肌肉疾病的患者。
描述
纳入标准：
- 已证实的遗传性肌肉疾病。
- 年龄：18岁以上
排除标准：
- MRI 的禁忌症。
- 幽闭恐惧症。
- 孕妇或哺乳期妇女。
- 竞争性疾病（如关节炎）或其他肌肉疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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肌肉 CCSA，由 Dixon MRI 技术研究。
大体时间：每个受试者的 MRI 扫描持续大约 60 分钟。
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MRI 协议包括全身扫描。
选择小腿和大腿进行定性分析。
计算横截面积，计算脂肪组织量，从 CSA 中减去脂肪组织量，得到 CCSA。
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每个受试者的 MRI 扫描持续大约 60 分钟。
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肌肉力量，以峰值扭矩测量，通过等速测力计 (Biodex 4) 进行研究。
大体时间：每个科目的测试时间不到一个小时。
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测力计可以隔离特定的肌肉群。
可以控制运动范围，从而在没有疼痛的区域进行测试。
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每个科目的测试时间不到一个小时。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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肌肉力量，MRC
大体时间：每个科目的考试持续时间少于 15 分钟。
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使用“医学研究委员会肌肉力量量表”（MRC 量表）通过临床测试评估肌肉力量。
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每个科目的考试持续时间少于 15 分钟。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：John Vissing, MD DMSc、Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Congenital Myopathies: Background, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-overview
- Hilton-Jones D, Martin R. Turner. Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. I: Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. Oxford; s. 277-87.
- Congenital Myopathies Clinical Presentation: History, Causes [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-clinical
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
- Lokken N, Hedermann G, Thomsen C, Vissing J. Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I. Ann Neurol. 2016 Sep;80(3):466-71. doi: 10.1002/ana.24743. Epub 2016 Aug 10.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年12月1日
初级完成 (实际的)
2018年5月1日
研究完成 (实际的)
2018年5月1日
研究注册日期
首次提交
2017年1月10日
首先提交符合 QC 标准的
2017年1月10日
首次发布 (估计的)
2017年1月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年7月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年7月12日
最后验证
2024年7月1日
更多信息
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