Kontraktilní průřezové oblasti a svalová síla u pacientů s vrozenými myopatiemi

Pacienti s dědičnými svalovými chorobami mohou mít ve svalech několik různých problémů, které mohou být jak strukturální, tak metabolické. V závislosti na konkrétním onemocnění může být přítomno více příznaků. Všechny různé nemoci mohou ovlivnit kontraktilitu svalů. Příklady dědičných svalových onemocnění jsou vrozené myopatie a RYR1-myopatie, postihující strukturu svalových vláken. Jsou to první podskupiny dědičných svalových onemocnění, které jsou v této studii zkoumány. Vrozené myopatie jsou dědičná a relativně neprogresivní onemocnění. Hypotonie je klinickou charakteristikou vrozených myopatií a často se projevuje již v novorozeneckém období. Téměř všichni pacienti mají generalizovanou svalovou slabost a hypotonii. Různé podtypy vrozené myopatie jsou širokou skupinou poruch definovaných převahou konkrétních a specifických strukturálních abnormalit zobrazených ve svalových biopsiích. Na základě genetických a morfologických znaků je lze rozdělit do čtyř hlavních skupin; jeden s centrálními jádry, jeden s centrálními jádry, jeden s minijádry a jeden s nemalinovými tělísky. RYR1-myopatie je způsobena mutací v RYR-genu. Protein RYR1 je důležitý při tvorbě RYR1-receptorů a kanálů odpovědných za transport atomů vápníku ve svalových buňkách, zejména při svalových kontrakcích. Pacienti obvykle vykazují slabost končetin, sníženou pohyblivost plodu a kosterní abnormality. Asi 70 % pacientů s maligní hypertermií má mutaci v genu RYR1. Nálezy MRI často zahrnují postižení různých svalů na stehně a lýtku.