- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03018184
Kontraktile Querschnittsflächen und Muskelkraft bei Patienten mit angeborenen Myopathien
4. April 2019 aktualisiert von: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark
Kontraktile Querschnittsflächen und Muskelkraft bei Patienten mit angeborenen Myopathien im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen
Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen können verschiedene Muskelprobleme haben, die sowohl struktureller als auch metabolischer Natur sein können.
All die verschiedenen Krankheiten können die Kontraktilität der Muskeln beeinflussen.
Ziel der Studie ist es, den Zusammenhang zwischen Muskelkraft und kontraktiler Querschnittsfläche (CCSA) in Oberschenkel und Wade bei Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen zu untersuchen.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen können verschiedene Probleme in ihren Muskeln haben, die sowohl struktureller als auch metabolischer Natur sein können.
Abhängig von der spezifischen Krankheit können mehrere Symptome vorhanden sein.
All die verschiedenen Krankheiten können die Kontraktilität der Muskeln beeinflussen.
Beispiele für erbliche Muskelerkrankungen sind angeborene Myopathien und RYR1-Myopathie, die die Muskelfaserstruktur befallen.
Sie sind die ersten Untergruppen erblicher Muskelerkrankungen, die in dieser Studie untersucht werden.
Angeborene Myopathien sind erbliche und relativ nicht fortschreitende Erkrankungen.
Hypotonie ist das klinische Merkmal angeborener Myopathien und zeigt sich oft bereits in der Neugeborenenperiode.
Fast alle Patienten haben eine generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie.
Die verschiedenen Subtypen der angeborenen Myopathie sind eine breite Gruppe von Störungen, die durch das Vorherrschen bestimmter und spezifischer struktureller Anomalien definiert sind, die in Muskelbiopsien gezeigt werden.
Basierend auf genetischen und morphologischen Merkmalen können sie in vier Hauptgruppen eingeteilt werden; eine mit zentralen Kernen, eine mit zentralen Kernen, eine mit Minikernen und eine mit Nemalin-Körpern.
Die RYR1-Myopathie wird durch eine Mutation im RYR-Gen verursacht.
Das RYR1-Protein ist wichtig für die Herstellung von RYR1-Rezeptoren und Kanälen, die für den Transport von Calciumatomen innerhalb der Muskelzellen verantwortlich sind, insbesondere bei Muskelkontraktionen.
Die Patienten stellen sich typischerweise mit Gliederschwäche, verminderter fötaler Bewegung und Skelettanomalien vor.
Etwa 70 % der Patienten mit maligner Hyperthermie haben eine Mutation im RYR1-Gen.
MRT-Befunde umfassen oft eine Beteiligung verschiedener Muskeln im Oberschenkel und in der Wade.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
200
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Copenhagen, Dänemark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 80 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit nachgewiesener erblicher Muskelerkrankung.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Verifizierte erbliche Muskelerkrankung.
- Alter: Über 18 Jahre alt
Ausschlusskriterien:
- Kontraindikationen für ein MRT.
- Klaustrophobie.
- Schwangere oder stillende Frauen.
- Konkurrierende Erkrankungen (wie Arthritis) oder andere Muskelerkrankungen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Muskel-CCSA, untersucht mit Dixon-MRT-Techniken.
Zeitfenster: Die MRT-Untersuchung pro Person dauert ungefähr 60 Minuten.
|
Das MRT-Protokoll beinhaltet einen Ganzkörperscan.
Die Wade und der Oberschenkel werden für die qualitative Analyse ausgewählt.
Die Querschnittsfläche wird berechnet, die Menge an Fettgewebe wird berechnet und die Menge an Fettgewebe wird von der CSA subtrahiert, was die CCSA ergibt.
|
Die MRT-Untersuchung pro Person dauert ungefähr 60 Minuten.
|
Muskelkraft, gemessen als Spitzendrehmoment, untersucht mit einem isokinetischen Dynamometer (Biodex 4).
Zeitfenster: Die Tests dauern weniger als eine Stunde pro Fach.
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Das Dynamometer ermöglicht es, bestimmte Muskelgruppen zu isolieren.
Es ist möglich, den Bewegungsumfang zu kontrollieren und somit in einem schmerzfreien Bereich zu testen.
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Die Tests dauern weniger als eine Stunde pro Fach.
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Muskelkraft, MRC
Zeitfenster: Die Prüfung dauert weniger als 15 Minuten pro Fach.
|
Beurteilung der Muskelkraft durch einen klinischen Test unter Verwendung der „Medical Research Council Scale for Muscle Strength“ (MRC-Skala).
|
Die Prüfung dauert weniger als 15 Minuten pro Fach.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Congenital Myopathies: Background, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-overview
- Hilton-Jones D, Martin R. Turner. Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. I: Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. Oxford; s. 277-87.
- Congenital Myopathies Clinical Presentation: History, Causes [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-clinical
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
- Lokken N, Hedermann G, Thomsen C, Vissing J. Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I. Ann Neurol. 2016 Sep;80(3):466-71. doi: 10.1002/ana.24743. Epub 2016 Aug 10.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Dezember 2016
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. August 2018
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Januar 2017
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
10. Januar 2017
Zuerst gepostet (Schätzen)
11. Januar 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. April 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. April 2019
Zuletzt verifiziert
1. April 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- H-16045346
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
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