Zones transversales contractiles et force musculaire chez les patients atteints de myopathies congénitales

Les patients atteints de maladies musculaires héréditaires peuvent avoir plusieurs problèmes divers dans leurs muscles, qui peuvent être à la fois structurels et métaboliques. Selon la maladie spécifique, plusieurs symptômes peuvent être présents. Toutes les différentes maladies peuvent affecter la contractilité des muscles. Des exemples de maladies musculaires héréditaires sont les myopathies congénitales et la myopathie RYR1, affectant la structure des fibres musculaires. Ce sont les premiers sous-groupes de maladies musculaires héréditaires à être étudiés dans cette étude. Les myopathies congénitales sont des maladies héréditaires et peu évolutives. L'hypotonie est la caractéristique clinique des myopathies congénitales et se présente souvent dès la période néonatale. Presque tous les patients présentent une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie. Les différents sous-types de myopathie congénitale constituent un large groupe de troubles définis par la prédominance d'anomalies structurelles particulières et spécifiques mises en évidence dans les biopsies musculaires. Sur la base de caractéristiques génétiques et morphologiques, ils peuvent être divisés en quatre groupes principaux ; un avec des noyaux centraux, un avec des noyaux centraux, un avec des minicores et un avec des corps némalins. La myopathie RYR1 est causée par une mutation du gène RYR. La protéine RYR1 est importante dans la fabrication des récepteurs RYR1 et des canaux responsables du transport des atomes de calcium dans les cellules musculaires, en particulier lors des contractions musculaires. Les patients présentent généralement une faiblesse des membres, une diminution des mouvements fœtaux et des anomalies squelettiques. Environ 70% des patients atteints d'hyperthermie maligne ont une mutation du gène RYR1. Les résultats de l'IRM incluent souvent l'implication de différents muscles de la cuisse et du mollet.