Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Összehúzódó keresztmetszeti területek és izomerő veleszületett myopathiában szenvedő betegeknél

2024. július 12. frissítette: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Összehúzódó keresztmetszeti területek és izomerő veleszületett myopathiában szenvedő betegeknél az egészséges kontrollokhoz képest

Az öröklött izombetegségben szenvedő betegek izomzatában számos probléma jelentkezhet, amelyek szerkezeti és anyagcsere-problémák is lehetnek. Az összes különböző betegség befolyásolhatja az izmok kontraktilitását. A tanulmány célja, hogy megvizsgálja az izomerő és a kontraktilis keresztmetszeti terület (CCSA) közötti összefüggést a combban és a vádliban öröklött izombetegségben szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az öröklött izombetegségben szenvedő betegek izomzatában számos különféle probléma jelentkezhet, amelyek lehetnek szerkezeti és anyagcsere-problémák is. Az adott betegségtől függően többféle tünet is jelen lehet. Az összes különböző betegség befolyásolhatja az izmok kontraktilitását. Az öröklött izombetegségek példái a veleszületett myopathia és az RYR1-myopathia, amelyek az izomrost szerkezetét sújtják. Ezek az öröklött izombetegségek első alcsoportjai, amelyeket ebben a tanulmányban vizsgáltak. A veleszületett myopathiák örökletes és viszonylag nem progresszív betegségek. A hipotónia a veleszületett myopathiák klinikai jellemzője, és gyakran már az újszülött korban jelentkezik. Szinte minden betegnek általános izomgyengesége és hipotóniája van. A veleszületett myopathia különböző altípusai a rendellenességek széles csoportját alkotják, amelyeket az izombiopsziákban kimutatott specifikus és specifikus szerkezeti rendellenességek túlsúlya határoz meg. Genetikai és morfológiai sajátosságok alapján négy fő csoportba sorolhatók; egy központi maggal, egy központi magokkal, egy minimaggal és egy nemalin testekkel. A RYR1-myopathiát az RYR-gén mutációja okozza. Az RYR1-protein fontos az RYR1-receptorok és csatornák létrehozásában, amelyek felelősek a kalciumatomok izomsejteken belüli szállításáért, különösen az izomösszehúzódások során. A betegek jellemzően végtaggyengeséggel, csökkent magzati mozgással és csontrendszeri rendellenességekkel jelentkeznek. A rosszindulatú hipertermiában szenvedő betegek körülbelül 70%-ának van mutációja az RYR1 génben. Az MRI-leletek gyakran tartalmazzák a comb és a vádli különböző izmainak érintettségét.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

31

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Dánia
      • Copenhagen, Dánia, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bizonyított örökletes izombetegségben szenvedő betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Igazolt örökletes izombetegség.
  • Kor: 18 év felett

Kizárási kritériumok:

  • Ellenjavallatok az MRI-re.
  • Klausztrofóbia.
  • Terhes vagy szoptató nők.
  • Versengő rendellenességek (például ízületi gyulladás) vagy egyéb izomrendellenességek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Izom CCSA, Dixon MRI technikával vizsgálva.
Időkeret: Az MRI vizsgálat alanyonként körülbelül 60 percig tart.
Az MRI protokoll teljes testvizsgálatot tartalmaz. A minőségi elemzéshez a vádlit és a combot kell kiválasztani. A rendszer kiszámítja a keresztmetszeti területet, kiszámítja a zsírszövet mennyiségét, és a zsírszövet mennyiségét levonja a CSA-ból, így a CCSA-t kapja.
Az MRI vizsgálat alanyonként körülbelül 60 percig tart.
A csúcsnyomatékban mért izomerőt izokinetikus dinamométerrel (Biodex 4) vizsgáltuk.
Időkeret: A tesztek alanyonként kevesebb mint egy órát vesznek igénybe.
A dinamométer lehetővé teszi bizonyos izomcsoportok elkülönítését. Lehetőség van a mozgási tartomány szabályozására és ezáltal fájdalommentes területen történő tesztelésre.
A tesztek alanyonként kevesebb mint egy órát vesznek igénybe.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Izomerő, MRC
Időkeret: A vizsga tantárgyanként kevesebb, mint 15 percig tart.
Az izomerő felmérése klinikai teszttel az "Orvosi Kutatási Tanács izomerő-skálája" (MRC-skála) segítségével.
A vizsga tantárgyanként kevesebb, mint 15 percig tart.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Rigshospitalet, Denmark

Nyomozók

  • Kutatásvezető: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. december 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. május 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. január 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. január 10.

Első közzététel (Becsült)

2017. január 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. július 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. július 12.

Utolsó ellenőrzés

2024. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • H-16045346

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veleszületett myopathia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Ecuador

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel