Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Supistuvat poikkileikkausalueet ja lihasvoima potilailla, joilla on synnynnäinen myopatia

perjantai 12. heinäkuuta 2024 päivittänyt: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Supistuvat poikkileikkausalueet ja lihasvoima synnynnäistä myopatiaa sairastavilla potilailla verrattuna terveisiin kontrolleihin

Potilailla, joilla on perinnöllinen lihassairaus, voi olla useita lihasongelmia, jotka voivat olla sekä rakenteellisia että metabolisia. Kaikki erilaiset sairaudet voivat vaikuttaa lihasten supistumiskykyyn. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää lihasvoiman ja supistuvan poikkileikkausalan (CCSA) välistä suhdetta reidessä ja pohkeessa potilailla, joilla on perinnöllinen lihassairaus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilailla, joilla on perinnöllinen lihassairaus, voi olla useita sekalaisia ​​lihasongelmia, jotka voivat olla sekä rakenteellisia että metabolisia. Tietystä sairaudesta riippuen voi esiintyä useita oireita. Kaikki erilaiset sairaudet voivat vaikuttaa lihasten supistumiskykyyn. Esimerkkejä perinnöllisistä lihassairauksista ovat synnynnäiset myopatiat ja RYR1-myopatia, jotka vaikuttavat lihassäikeen rakenteeseen. Ne ovat ensimmäiset tässä tutkimuksessa tutkitut perinnöllisten lihassairauksien alaryhmät. Synnynnäiset myopatiat ovat perinnöllisiä ja suhteellisen ei-progressiivisia sairauksia. Hypotonia on synnynnäisten myopatioiden kliininen ominaisuus, ja se esiintyy usein jo vastasyntyneen aikana. Lähes kaikilla potilailla on yleistynyt lihasheikkous ja hypotonia. Synnynnäisen myopatian eri alatyypit ovat laaja joukko häiriöitä, jotka määritellään lihaskoepalan perusteella havaittujen tiettyjen ja spesifisten rakenteellisten poikkeavuuksien vallitessa. Geneettisten ja morfologisten ominaisuuksien perusteella ne voidaan jakaa neljään pääryhmään; toisessa keskusytimet, toisessa keskusytimet, toisessa miniytimet ja toisessa nemaliinirungot. RYR1-myopatia johtuu RYR-geenin mutaatiosta. RYR1-proteiini on tärkeä RYR1-reseptoreiden ja kanavien muodostuksessa, jotka vastaavat kalsiumatomien kuljettamisesta lihassoluissa, erityisesti lihasten supistuksissa. Potilailla on tyypillisesti raajojen heikkoutta, heikentynyttä sikiön liikettä ja luuston poikkeavuuksia. Noin 70 %:lla potilaista, joilla on pahanlaatuinen hypertermia, on mutaatio RYR1-geenissä. MRI-löydökset sisältävät usein erilaisten reisien ja pohkeen lihasten osallistumisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

31

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on todettu perinnöllinen lihassairaus.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Todennettu perinnöllinen lihassairaus.
  • Ikä: Yli 18 vuotta vanha

Poissulkemiskriteerit:

  • MRI:n vasta-aiheet.
  • Klaustrofobia.
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset.
  • Kilpailevat sairaudet (kuten niveltulehdus) tai muut lihassairaudet.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lihasten CCSA, tutkittu Dixonin MRI-tekniikoilla.
Aikaikkuna: MRI-skannaus koehenkilöä kohden kestää noin 60 minuuttia.
MRI-protokolla sisältää koko kehon skannauksen. Pohkeet ja reisi valitaan laadulliseen analyysiin. Poikkileikkausala lasketaan, rasvakudoksen määrä lasketaan ja rasvakudoksen määrä vähennetään CSA:sta, jolloin saadaan CCSA.
MRI-skannaus koehenkilöä kohden kestää noin 60 minuuttia.
Lihasvoima, mitattuna huippuvääntömomenttina, tutkittu isokineettisellä dynamometrillä (Biodex 4).
Aikaikkuna: Testit vievät alle tunnin per kohde.
Dynamometri mahdollistaa tiettyjen lihasryhmien eristämisen. On mahdollista hallita liikelaajuutta ja sitä kautta testata kivuttomalla alueella.
Testit vievät alle tunnin per kohde.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lihasvoima, MRC
Aikaikkuna: Tentti kestää alle 15 minuuttia per aihe.
Lihasvoiman arviointi kliinisellä testillä käyttämällä "Medical Research Councilin lihasvoiman asteikkoa" (MRC-asteikko).
Tentti kestää alle 15 minuuttia per aihe.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rigshospitalet, Denmark

Tutkijat

  • Päätutkija: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. joulukuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 10. tammikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. tammikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 11. tammikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 15. heinäkuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. heinäkuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H-16045346

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen myopatia

Kliiniset tutkimukset MRI ja lihasdynamometri

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Malta

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa