先天性ミオパシー患者の収縮断面積と筋力
2024年7月12日 更新者：Anne-Sofie Vibæk Eisum、Rigshospitalet, Denmark
健康な対照と比較した先天性ミオパシー患者の収縮断面積と筋力
遺伝性筋疾患の患者は、筋肉にいくつかの問題を抱えている可能性があり、それは構造的および代謝的の両方である可能性があります.
さまざまな病気はすべて、筋肉の収縮性に影響を与える可能性があります。
この研究の目的は、遺伝性筋疾患に罹患した患者の大腿部およびふくらはぎの筋力と収縮断面積 (CCSA) との関係を調査することです。
調査の概要
詳細な説明
遺伝性筋疾患の患者は、筋肉にいくつかのさまざまな問題を抱えている可能性があり、それらは構造的および代謝的の両方である可能性があります.
特定の疾患に応じて、複数の症状が存在する場合があります。
さまざまな病気はすべて、筋肉の収縮性に影響を与える可能性があります。
遺伝性筋疾患の例としては、先天性ミオパチーや RYR1-ミオパチーがあり、筋線維構造に影響を与えます。
それらは、この研究で調査される遺伝性筋疾患の最初のサブグループです。
先天性ミオパシーは、遺伝性で比較的非進行性の疾患です。
筋緊張低下は先天性ミオパチーの臨床的特徴であり、新生児期にすでに現れることが多い。
ほとんどすべての患者は、全身の筋力低下と筋緊張低下を持っています。
先天性ミオパシーのさまざまなサブタイプは、筋生検で示される特定および特定の構造異常の優位性によって定義される広範な障害グループです。
遺伝的および形態学的特徴に基づいて、それらは4つの主要なグループに分類できます。 1つは中心核、1つは中心核、1つはミニコア、もう1つはネマリン体です。
RYR1 ミオパシーは、RYR 遺伝子の変異によって引き起こされます。
RYR1タンパク質は、筋肉細胞内のカルシウム原子の輸送、特に筋肉の収縮に関与するRYR1受容体およびチャネルの作成において重要です。
患者は通常、四肢の衰弱、胎児の動きの減少、および骨格の異常を示します。
悪性高熱患者の約 70% は RYR1 遺伝子に変異があります。
MRI 所見には、大腿部とふくらはぎのさまざまな筋肉の関与が含まれることがよくあります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
31
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Copenhagen、デンマーク、2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-検証された遺伝性筋疾患のある患者。
説明
包含基準:
- 遺伝性筋疾患を確認。
- 年齢：18歳以上
除外基準:
- MRIの禁忌。
- 閉所恐怖症。
- 妊娠中または授乳中の女性。
- 競合する障害（関節炎など）またはその他の筋肉障害。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Dixon MRI技術によって調査された筋肉CCSA。
時間枠：被験者 1 人あたりの MRI スキャンの所要時間は約 60 分です。
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MRI プロトコルには、全身スキャンが含まれます。
ふくらはぎと太ももが定性分析用に選択されます。
断面積が計算され、脂肪組織の量が計算され、脂肪組織の量が CSA から差し引かれ、CCSA が得られます。
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被験者 1 人あたりの MRI スキャンの所要時間は約 60 分です。
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等速性ダイナモメーター (Biodex 4) によって調査された、ピーク トルクとして測定される筋力。
時間枠：テストにかかる時間は、1 科目あたり 1 時間未満です。
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ダイナモメーターは、特定の筋肉群を分離することを可能にします。
可動域をコントロールできるので、痛みのない部位での検査が可能です。
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テストにかかる時間は、1 科目あたり 1 時間未満です。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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筋力、MRC
時間枠：試験時間は科目あたり 15 分未満です。
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「Medical Research Council の筋力スケール」（MRC スケール）を用いた臨床試験による筋力の評価。
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試験時間は科目あたり 15 分未満です。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：John Vissing, MD DMSc、Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Congenital Myopathies: Background, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-overview
- Hilton-Jones D, Martin R. Turner. Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. I: Oxford Textbook of Neuromuscular Disorders. Oxford; s. 277-87.
- Congenital Myopathies Clinical Presentation: History, Causes [Internet]. [henvist 18. oktober 2016]. Tilgængelig hos: http://emedicine.medscape.com/article/1175852-clinical
- Paternostro-Sluga T, Grim-Stieger M, Posch M, Schuhfried O, Vacariu G, Mittermaier C, Bittner C, Fialka-Moser V. Reliability and validity of the Medical Research Council (MRC) scale and a modified scale for testing muscle strength in patients with radial palsy. J Rehabil Med. 2008 Aug;40(8):665-71. doi: 10.2340/16501977-0235.
- Lokken N, Hedermann G, Thomsen C, Vissing J. Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I. Ann Neurol. 2016 Sep;80(3):466-71. doi: 10.1002/ana.24743. Epub 2016 Aug 10.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年12月1日
一次修了 (実際)
2018年5月1日
研究の完了 (実際)
2018年5月1日
試験登録日
最初に提出
2017年1月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年1月10日
最初の投稿 (推定)
2017年1月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年7月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年7月12日
最終確認日
2024年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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