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삼중 항 반복 질환에 대한 CFTC의 NIPD (DIACCIMEX)

2025년 9월 29일 업데이트: University Hospital, Montpellier

삼중항 반복 질환에 대한 고립 순환 태아 융모 세포(CFTC)에 대한 비침습적 산전 진단

본 연구의 목적은 모체 혈액으로부터 분리된 순환 태아 영양막 세포(CFTC) 분석을 통해 삼중항 반복 질환에 대한 분석적 및 임상적 NIPD 검사를 개발하고 검증하는 것입니다. 반복 질환: 헌팅턴병, 스타이너트 근긴장 이영양증, 취약 X 증후군, 척수소뇌 운동실조증(SCA) 1, 2 및 3.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

순환 무세포 태아 DNA(cff-DNA) 분석에 기반한 비침습적 산전 진단(NIPD)은 단일 유전자 질환의 조기 진단에 매우 유망합니다. 이러한 접근 방식은 상당한 유산 위험(0.5%-1%)을 수반하는 침습적인 산전 검사 방법(양막천자 또는 융모막천자)에 대한 안전한 대안입니다. 그러나 cff-DNA의 특성과 관련된 기술적 문제가 남아 있어 모든 돌연변이, 특히 희귀 및 난치성 질환(헌팅턴병, 스타이너트 근이영양증, 취약 X 증후군, SCA1, 2 , 삼). 실제로, cff-DNA의 강한 단편화 및 짧은 크기(143 bp)는 이러한 돌연변이의 직접적인 검출을 허용하지 않습니다. 그러나 이 병리 그룹에 대한 산전 진단(PND) 요청은 낭포성 섬유증 다음으로 국가 수준에서 두 번째로 가장 빈번한 PND 적응증을 나타냅니다(ABM 2013). 또 다른 접근법은 모체 혈액에서 순환하는 태아 영양막 세포(CFTC)에 대한 분석을 수행하는 것입니다. 모체 혈액에서 CFTC를 분리하기 위해 여러 가지 방법이 사용되었습니다. 그러나 현재까지 침습적 프로토콜을 대체할 수 있는 일상적인 응용 프로그램에 대해 충분히 신뢰할 수 있는 테스트는 없습니다. 최근에 새로운 농축 시스템이 암의 액체 생검으로서 순환 종양 세포(CTC)에 최적화되었습니다. 이러한 신기술 중 일부는 CFTC의 분리 및 특성화에 쉽게 적용할 수 있습니다. 이 연구의 목적은 cff-DNA에서 수행할 수 없는 삼중항 반복 질환 분석에 적합한 CFTC에 대한 접근 방식을 개발하여 NIPD 서비스를 완성하는 것입니다.

진단 방법의 성능 평가를 위한 다기관 전향적 연구입니다. 포함된 대상은 임신 9주에서 34주 사이의 임산부와 그들의 파트너(미래의 아버지)입니다. 임산부와 미래의 아버지 유전자형(아프거나 건강한)은 다음 질병 중 하나에 대해 알려져 있습니다: 헌팅턴병, 스타이너트 근긴장 이영양증, 취약 X 및 척수소뇌 운동실조 유형 1, 2 또는 3. 주요 목표는 연구에 참여하는 각 임산부에 대한 금본위제(양막천자 또는 융모막천자에 의한 PND)와 NIPD 결과(돌연변이 대립유전자의 부재 또는 존재) 사이의 일치에 의해 달성됩니다.

부부 포함은 위에서 언급한 병리 중 하나에 대한 위험이 있는 임신에 대한 유전 상담 상담 중에 참여 의료 유전 센터 중 한 곳에서 이루어집니다.

이 방문 동안 임산부의 혈액 샘플(3 x 10 ml BCT 및 5 ml EDTA에서 채취한 혈액 샘플)과 미래의 아버지(EDTA에서 5 ml)가 수행됩니다. 포함 기간은 방문 시간입니다. CFTC를 스크리닝하기 위해 무세포 DNA "혈액 수집 튜브"(BCT)에서 임산부의 혈액 수집은 인간 희귀 순환 세포 실험실(LCCRH)로 전달됩니다. LCCRH에 의해 분리된 CFTC의 분자 분석과 부부의 게놈 DNA 추출 및 분석(EDTA의 혈액 5ml에서)은 같은 건물에 위치한 분자 유전학 연구소(LGM)에서 수행됩니다. (IURC - 몽펠리에 대학 병원).

간단한 산모 혈액 검사에 대한 분석을 통해 미래의 아이가 유전병의 영향을 받는지 여부를 결정할 수 있습니다. 이 새로운 NIPD 접근법을 사용하면 PND에 대한 침습적 방법의 사용이 50% 감소할 수 있습니다. 이 분석은 삼중항 반복 질환의 위험이 있는 태아를 임신한 여성에게 제공될 수 있습니다. 마지막으로, 이 접근법은 모체 혈액으로부터 CFTCs 격리 자동화에 의해 모든 단일 유전자 질병에 적용될 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

60

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Bordeaux, 프랑스, 33076
        • CHU Bordeaux
      • Montpellier, 프랑스, 34295
        • CHU Montpellier
      • Nice, 프랑스, 06202
        • CHU NICE
      • Nîmes, 프랑스, 30029
        • CHU Nîmes
      • Rennes, 프랑스, 35203
        • Chu Rennes
      • Saint-Brieuc, 프랑스, 22027
        • CH Saint Brieuc
      • Schiltigheim, 프랑스, 67303
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • CHU Toulouse

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • 18세 이상
  • 임신 9주에서 34주 사이의 임산부
  • 다음 질병 중 하나에 대한 위험이 있는 커플(가족력 또는 초음파 소견에 근거): 헌팅턴병, 스타이너트 근긴장 이영양증, 취약 X 및 척수소뇌 운동실조 1, 2 또는 3
  • 연구에 대한 서면 동의서를 얻었습니다.
  • 산전 진단은 모체 혈액을 채취하는 현재 임신에 대해 프로그래밍되었습니다.
  • 다음 질병 중 하나에 대한 몇 가지 분자 진단 결과(헌팅턴병, 스타이너트 근긴장 이영양증, 취약 X 및 척수소뇌 운동실조 1, 2 또는 3)를 사용할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 커플 게놈 DNA를 사용할 수 없습니다.
  • 가족 질병을 전염시킬 위험이 있지만 분자 상태를 알고 싶지 않은 피험자
  • 법원 명령에 의해 후견을 받는 개인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 삼중항 반복병을 전염시킬 위험이 있는 부부
헌팅턴병, 근긴장성 이영양증 1형, 취약 X 증후군, 척수소뇌실조증 1형, 척수소뇌실조증 2형, 척수소뇌실조증 3형
유전적: 비침습적 태아 진단
모체 혈액에서 분리된 순환 태아 영양막 세포의 가족 돌연변이 검색

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
세포 기반 유전적 비침습적 산전 검사와 표준 산전 검사(융모천자 또는 양막천자) 사이의 일치율.
기간: 30개월
우리의 새로운 NIPD(비침습적 산전 진단) 접근법으로 얻은 산전 결과와 골드 표준 산전 유전자 검사 동안 맹검으로 얻은 산전 결과의 일치성에 대한 분석은 연구에 참여하는 각 임산부에 대해 수행됩니다.
30개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
비침습적 산전 진단 검사 실패율.
기간: 30개월
NIPD 테스트가 결정적이지 않은 등록된 여성의 수(불충분한 순환 태아 세포 분리 또는 대립유전자 탈락으로 인해 정확한 일배체형 분석이 불가능해짐).
30개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Montpellier

수사관

  • 수석 연구원: Marie Claire VINCENT, PhD-PharmaD, University Hospital, Montpellier

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 6월 12일

기본 완료 (실제)

2020년 4월 1일

연구 완료 (실제)

2020년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 2월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 3월 16일

처음 게시됨 (실제)

2017년 3월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 29일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RECHMPL17_0021

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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