청소년 근간대성 간질의 생물학 (BIOJUME)
2025년 8월 28일 업데이트: King's College London
조사관은 영국, 유럽 및 북미 전역의 청소년 근간대성 간질(JME) 환자 1000명 이상의 혈액 샘플과 임상 및 EEG 데이터를 통해 유전 정보를 수집하고 있습니다.
이 연구는 JME 환자의 기존 및 신규 샘플을 모두 사용합니다.
이들은 2000개의 컨트롤에 대한 샘플의 익명화된 데이터와 비교됩니다.
본 연구의 목적은 JME의 유전적 원인을 찾는 것이다.
원인을 찾는 것은 JME에 대한 더 나은 치료법을 만드는 데 도움이 될 뿐만 아니라 조기에 감지할 수 있게 하여 환자 결과를 개선하는 데 도움이 됩니다.
연구 개요
상세 설명
간질은 인구의 1%에 영향을 미치는 흔한 신경 장애입니다. 간질에는 30가지가 넘는 유형이 있으며 일부는 흔하고 일부는 희귀합니다. 대부분의 간질은 어린 시절에 발생하며 유전적인 원인이 있습니다. 약 40%의 환자가 유전성 전신 간질(GGE)의 일반적인 형태를 가지고 있으며 가장 흔한 GGE는 "소아 간대성 근간대 간질" 또는 JME입니다.
이 연구의 목표는 JME의 유전적 원인을 찾는 것입니다. 연구자들은 JME 환자의 유전자 코드를 간질이 없는 사람들의 유전자 코드와 비교하여 이를 수행할 것입니다. 이 연구는 간질을 진단하는 데 사용되는 뇌파 검사 또는 뇌파 검사의 단서를 사용할 것입니다. 참가자는 자신의 진단 및 임상 EEG 사본에 대한 임상 데이터를 수집할 수 있는 권한과 함께 단일 혈액 샘플을 제공합니다. 연구 참여자에게 직접적인 이점이나 위험은 없지만 이 연구의 결과는 향후 간질이나 뇌 손상이 있는 다른 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
JME가 유전자 코드의 변화로 인해 발생한다는 압도적인 증거가 있습니다. 이러한 변화는 하나 이상의 유전자에서 발견될 가능성이 높으며 하나 이상의 유형의 변화가 있을 수 있습니다. 이러한 변화를 찾기 위해 이 연구는 JME를 가진 많은 사람들을 살펴보고 간질이 없는 사람들과 그들의 유전자 코드를 비교할 것입니다. JME의 원인을 찾는 것은 그 원인에 대한 더 나은 이해, 새로운 치료법, 사람의 유전적 구성에 따른 치료법의 맞춤화로 이어질 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Deb K Pal, MD PhD
- 전화번호: +442078480608
- 이메일: deb.pal@kcl.ac.uk
연구 장소
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Drammen, 노르웨이, 3004
- 모병
- Vestre Viken Health Trust, Oslo
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연락하다:
- Dr Jeanette Koht
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연락하다:
- Dr Kaja Selmer
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Dianalund, 덴마크, 4293
- 모병
- Danish National Epilepsy Centre
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연락하다:
- Dr Helle Hialgrim
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연락하다:
- Dr Rikke Moller
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New York
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New York, New York, 미국, 10003
- 완전한
- Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
-
New York, New York, 미국, 10025
- 완전한
- St Luke's Roosevelt Hospital
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-
Ohio
-
Columbus, Ohio, 미국, 43125
- 완전한
- Nationwide Children's Hospital
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Tallinn, 에스토니아, 13419
- 모병
- Tallinn Children's Hospital
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연락하다:
- Dr Inga Talvik
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-
Liverpool, 영국, L9 7LJ
- 모병
- Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
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연락하다:
- Professor Anthony Marson
-
London, 영국, E1 1BZ
- 모병
- Royal London Hospital
-
연락하다:
- Maha Awadalla
-
London, 영국, SE1 9HT
- 모병
- St Thomas' Hospital
-
연락하다:
- Professor Michalis Koutroumanidis
-
London, 영국, SE5 9RS
- 모병
- King's College Hospital NHS Trust
-
연락하다:
- Professor Deb Pal
- 이메일: deb.pal@kcl.ac.uk
-
연락하다:
- Deb K Pal
-
Swansea, 영국, SA2 8PP
- 모병
- Swansea University
-
연락하다:
- Professor Mark Rees
-
연락하다:
- Dr Rhys Thomas
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Roma, 이탈리아, 00198
- 모병
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
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연락하다:
- Dr Amedeo Bianchi
-
연락하다:
- Dr Pasquale Striano
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Prague, 체코, 116 36
- 모병
- Charles University
-
연락하다:
- Dr Jana Zarubova
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 0A4
- 모병
- Hospital for Sick Kids
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연락하다:
- Dr Lisa Strug
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Paris, 프랑스, 75019
- 모병
- University Robert Debré
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연락하다:
- Professor Stephane Auvin
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
청소년 근간대성 간질 진단을 받은 영국, 유럽 및 북미 지역의 사람들.
설명
포함 기준:
합의기준에 따른 소아 근간대뇌전증의 진단
- 근간대성 근경련 발병 연령 10~25세
- 상지의 우세하거나 독점적인 이른 아침 간대성 근경련을 포함하는 발작
- EEG interictal generalized spikes and/or polyspike and waves with normal background
- 현재나이 10~40세
제외 기준:
- 카르바마제핀 또는 라모트리진 요법과만 관련된 간대성 근경련
- 우세한 초점 간질 간질 방전 또는 비정상적인 배경을 나타내는 EEG
- 진행성 또는 증후성 근간대성 간질 간질 또는 국소 발작의 모든 증거
- 글로벌 학습 장애
- 기형 증후군
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
유감스럽게도 현재 BIOJUME 연구에 대한 자체 추천을 수락할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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JME로 진단받은 환자
자격 요건을 충족하고 청소년 근간대성 간질 진단을 받은 사람.
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참여에는 모집된 환자당 한 번의 채혈을 위한 한 번의 방문이 포함됩니다.
10-20ml의 말초정맥혈을 전주와(antecubital fossa)에서 채취합니다.
그런 다음 혈액 샘플의 DNA를 추출하고 분석을 위해 다시 시퀀싱합니다.
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통제 수단
발작의 평생 이력이 없는 사람.
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다른 연구에서 이전에 획득한 제어 DNA 샘플이 사용됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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게놈 전체 DNA 연관 연구
기간: 1일차
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SNP 마커와 표현형 간의 연관성은 게놈 전체 DNA 마커를 사용하여 측정되며, 이를 통해 발작 감수성에 작용하는 분자 네트워크에 대한 지원을 테스트할 수 있습니다.
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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양적 EEG 내피형
기간: 1일차
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정량적 EEG 데이터를 사용하여 뇌 네트워크 ictogenicity를 측정합니다.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: K Pal, MD PhD, King's College London
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 7월 13일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 1월 12일
처음 게시됨 (실제)
2018년 1월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 8월 28일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 199351
- CIHR ID: MOP-142405 (기타 보조금/기금 번호: Canadian Institutes of Health Research)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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채혈에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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