Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Nuorten myoklonisen epilepsian biologia (BIOJUME)

keskiviikko 24. toukokuuta 2023 päivittänyt: King's College London
Tutkijat keräävät geneettistä tietoa verinäytteiden sekä kliinisten ja EEG-tietojen avulla yli 1000 juvenile myoklonista epilepsiaa (JME) sairastavalta ihmiseltä Iso-Britanniasta, Euroopasta ja Pohjois-Amerikasta. Tämä tutkimus hyödyntää sekä olemassa olevia että uusia JME-potilaiden näytteitä. Näitä verrataan 2000 kontrollin näytteiden anonymisoituihin tietoihin. Tämän tutkimuksen tavoitteena on löytää JME:n geneettinen syy. Syyn löytäminen auttaa luomaan parempia hoitoja JME:lle sekä parantamaan potilaiden tuloksia, koska voimme havaita sen aikaisemmin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Epilepsia on yleinen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa 1 prosenttiin väestöstä. Epilepsiatyyppejä on yli 30, jotkut yleisiä, jotkut harvinaisia. Suurin osa epilepsioista syntyy lapsuudessa ja niillä on geneettinen syy. Noin 40 %:lla potilaista on geneettisen yleistyneen epilepsian (GGE) yleisiä muotoja, ja yleisin GGE on "Juvenile myokloninen epilepsia" tai JME.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on löytää JME:n geneettinen syy. Tutkijat tekevät tämän vertaamalla JME-potilaiden geneettistä koodia sellaisten ihmisten koodiin, joilla ei ole epilepsiaa. Tässä tutkimuksessa käytetään vihjeitä heidän elektroenkefalografistaan ​​tai aivoaaltotestistä, jota käytetään epilepsian diagnosoinnissa. Osallistujat toimittavat yhden verinäytteen sekä luvan kerätä kliinisiä tietoja diagnoosistaan ​​ja kopion kliinisestä EEG:stään. Tutkimukseen osallistuneille ei ole suoraa hyötyä tai riskiä, ​​mutta tämän tutkimuksen tulokset voivat auttaa muita epilepsiaa tai aivovammaisia ​​ihmisiä tulevaisuudessa.

On ylivoimaista näyttöä siitä, että JME johtuu geneettisen koodin muutoksista. Nämä muutokset löytyvät todennäköisesti useammasta kuin yhdestä geenistä, ja muutoksia voi olla useampi kuin yksi. Näiden muutosten löytämiseksi tässä tutkimuksessa tarkastellaan suurta määrää JME-potilaita ja verrataan heidän geneettistä koodiaan ihmisiin, joilla ei ole epilepsiaa. JME:n syiden selvittäminen johtaa sen syyn parempaan ymmärtämiseen, uusiin hoitoihin ja hoitojen räätälöintiin henkilön geneettisen rakenteen mukaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Deb K Pal, MD PhD
  • Puhelinnumero: +442078480608
  • Sähköposti: deb.pal@kcl.ac.uk

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Roma, Italia, 00198
        • Rekrytointi
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Pasquale Striano
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Rekrytointi
        • Hospital for Sick Kids
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Lisa Strug
  • Norja
      • Drammen, Norja, 3004
        • Rekrytointi
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Jeanette Koht
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Kaja Selmer
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Rekrytointi
        • University Robert Debré
        • Ottaa yhteyttä:
          • Professor Stephane Auvin
  • Tanska
      • Dianalund, Tanska, 4293
        • Rekrytointi
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Rikke Moller
  • Tšekki
      • Praha, Tšekki, 116 36
        • Rekrytointi
        • Charles University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Jana Zarubova
  • Viro
      • Tallin, Viro, 13419
        • Rekrytointi
        • Tallinn Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Inga Talvik
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta, L9 7LJ
        • Rekrytointi
        • Walton Centre For Neurology and Neurosurgery
        • Ottaa yhteyttä:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, E1 1BZ
        • Rekrytointi
        • Royal London Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Maha Awadalla
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE1 9HT
        • Rekrytointi
        • St Thomas' Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 9RS
        • Rekrytointi
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Yhdistynyt kuningaskunta, sa2 8pp
        • Rekrytointi
        • Swansea University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Professor Mark Rees
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Rhys Thomas
  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10003
        • Valmis
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10025
        • Valmis
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43125
        • Valmis
        • Nationwide Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 vuotta - 40 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ihmiset Isossa-Britanniassa, Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa, joilla on nuorten myokloninen epilepsia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Juveniilin myoklonisen epilepsian diagnoosi konsensuskriteerien mukaisesti

    • Myoklonuksen puhkeamisikä 10-25 vuotta
    • Kohtaukset, joihin kuuluu hallitseva tai yksinomainen yläraajojen varhain aamulla oleva myoklonus
    • EEG-interiktaaliset yleistyneet piikit ja/tai monipiikit ja aallot normaalilla taustalla
  • Nykyinen ikä 10-40 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

  • Myoklonus liittyy vain karbamatsepiini- tai lamotrigiinihoitoon
  • EEG, jossa on hallitsevia fokaalisia interiktaalisia epileptiformisia vuotoja tai epänormaali tausta
  • Kaikki todisteet etenevästä tai oireellisesta myoklonusepilepsiasta tai fokaalisista kohtauksista
  • Globaali oppimisvaikeus
  • Dysmorfinen oireyhtymä
  • Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa

Valitettavasti emme tällä hetkellä voi hyväksyä itseviittauksia BIOJUME-tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on diagnosoitu JME
Henkilöt, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset ja joilla on diagnosoitu juveniili myokloninen epilepsia.
Muut: Verenotto
Osallistuminen sisältää yhden käynnin yhtä verenottoa kohden rekrytoitua potilasta kohden. Antecubitaalisesta kuopasta otetaan 10-20 ml perifeeristä laskimoverta. Sitten verinäytteestä saatu DNA uutetaan ja sekvensoidaan uudelleen analyysiä varten.
Säätimet
Ihmiset, joilla ei ole elinikäistä kohtauksia.
Muut: Olemassa olevat näytteet
Käytetään muissa tutkimuksissa aiemmin hankittuja kontrolli-DNA-näytteitä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genomilaajuinen DNA-assosiaatiotutkimus
Aikaikkuna: Päivä 1
SNP-markkerin ja fenotyypin välinen yhteys mitataan genominlaajuisilla DNA-markkereilla, minkä ansiosta voimme testata tukea molekyyliverkostoille, jotka vaikuttavat kohtausherkkyyteen
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kvantitatiivinen EEG-endofenotyyppi
Aikaikkuna: Päivä 1
Aivoverkon iktogeenisuus mitataan käyttämällä kvantitatiivisia EEG-tietoja
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

King's College London

Yhteistyökumppanit

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: K Pal, MD PhD, King's College London

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 13. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 20. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 17. tammikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 25. toukokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 24. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Canadian Institutes of Health Research)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verenotto

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Macedonia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa