Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biologi av juvenil myoklonisk epilepsi (BIOJUME)

24. mai 2023 oppdatert av: King's College London
Etterforskerne samler genetisk informasjon gjennom blodprøver samt kliniske og EEG-data fra over 1000 personer med Juvenil Myoklonisk Epilepsi (JME) over hele Storbritannia, Europa og Nord-Amerika. Denne studien vil trekke på både eksisterende og nye prøver fra JME-pasienter. Disse vil bli sammenlignet med anonymiserte data fra prøver for 2000 kontroller. Målet med denne studien er å finne den genetiske årsaken til JME. Å finne årsaken vil bidra til å skape bedre behandlinger for JME, samt forbedre pasientresultatene ved å la oss oppdage det tidligere.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Epilepsi er en vanlig nevrologisk lidelse som rammer 1 % av befolkningen. Det finnes over 30 typer epilepsi, noen vanlige, noen sjeldne. De fleste epilepsier oppstår i barndommen og har en genetisk årsak. Omtrent 40 % av pasientene har de vanlige formene for genetisk generalisert epilepsi (GGE), og den vanligste GGE er "Juvenil Myoklonisk Epilepsi" eller JME.

Målet med denne studien er å finne den genetiske årsaken til JME. Dette vil etterforskerne gjøre ved å sammenligne den genetiske koden hos JME-pasienter med den hos personer som ikke har epilepsi. Denne studien vil bruke ledetråder fra deres elektroencefalograf eller hjernebølgetest som brukes til å diagnostisere epilepsi. Deltakerne vil gi en enkelt blodprøve, sammen med tillatelse til å samle inn kliniske data om diagnosen deres og en kopi av deres kliniske EEG. Det er ingen direkte fordel eller risiko for forskningsdeltakerne, men resultatene fra denne studien kan hjelpe andre mennesker med epilepsi eller hjernesvikt i fremtiden.

Det er overveldende bevis på at JME er forårsaket av endringer i genetisk kode. Disse endringene finnes sannsynligvis i mer enn bare ett gen, og det kan være mer enn én type endring. For å finne disse endringene vil denne studien se på et stort antall personer med JME og sammenligne deres genetiske kode med personer som ikke har epilepsi. Å finne årsakene til JME vil føre til bedre forståelse av årsaken, nye behandlinger og skreddersydd behandling i henhold til en persons genetiske sammensetning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Rekruttering
        • Hospital for Sick Kids
        • Ta kontakt med:
          • Dr Lisa Strug
  • Danmark
      • Dianalund, Danmark, 4293
        • Rekruttering
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Ta kontakt med:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Ta kontakt med:
          • Dr Rikke Moller
  • Estland
      • Tallin, Estland, 13419
        • Rekruttering
        • Tallinn Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Dr Inga Talvik
  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10003
        • Fullført
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Forente stater, 10025
        • Fullført
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43125
        • Fullført
        • Nationwide Children's Hospital
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekruttering
        • University Robert Debré
        • Ta kontakt med:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italia
      • Roma, Italia, 00198
        • Rekruttering
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Ta kontakt med:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Ta kontakt med:
          • Dr Pasquale Striano
  • Norge
      • Drammen, Norge, 3004
        • Rekruttering
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Ta kontakt med:
          • Dr Jeanette Koht
        • Ta kontakt med:
          • Dr Kaja Selmer
  • Storbritannia
      • Liverpool, Storbritannia, L9 7LJ
        • Rekruttering
        • Walton Centre For Neurology and Neurosurgery
        • Ta kontakt med:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Storbritannia, E1 1BZ
        • Rekruttering
        • Royal London Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Maha Awadalla
      • London, Storbritannia, SE1 9HT
        • Rekruttering
        • St Thomas' Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Storbritannia, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Storbritannia, sa2 8pp
        • Rekruttering
        • Swansea University
        • Ta kontakt med:
          • Professor Mark Rees
        • Ta kontakt med:
          • Dr Rhys Thomas
  • Tsjekkia
      • Praha, Tsjekkia, 116 36
        • Rekruttering
        • Charles University
        • Ta kontakt med:
          • Dr Jana Zarubova

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

10 år til 40 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer i Storbritannia, Europa og Nord-Amerika med en diagnose av juvenil myoklonisk epilepsi.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av juvenil myoklonisk epilepsi i henhold til konsensuskriterier

    • Alder for myoklonus debut 10-25 år
    • Anfall som omfatter dominerende eller eksklusiv myoklonus tidlig om morgenen i øvre ekstremiteter
    • EEG interiktale generaliserte pigger og/eller polyspike og bølger med normal bakgrunn
  • Nåværende alder 10-40 år

Ekskluderingskriterier:

  • Myoklonus kun assosiert med karbamazepin- eller lamotriginbehandling
  • EEG som viser dominerende fokale interiktale epileptiforme utflod eller unormal bakgrunn
  • Eventuelle tegn på progressiv eller symptomatisk myoklonus epilepsi eller fokale anfall
  • Global lærevansker
  • Dysmorfisk syndrom
  • Kan ikke gi informert samtykke

Dessverre kan vi for øyeblikket ikke godta egenhenvisninger til BIOJUME-studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter diagnostisert med JME
Personer som oppfyller kvalifikasjonskravene og har fått diagnosen juvenil myoklonisk epilepsi.
Annen: Blodtrekk
Deltakelse inkluderer ett besøk for én blodprøve per rekruttert pasient. 10-20ml perifert veneblod vil bli tatt fra antecubital fossa. DNA fra blodprøven vil deretter bli ekstrahert og sekvensert for analyse.
Kontroller
Mennesker uten en livshistorie med anfall.
Annen: Eksisterende prøver
Det vil bli brukt kontroll-DNA-prøver som tidligere er innhentet i andre studier.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genomomfattende DNA-assosiasjonsstudie
Tidsramme: Dag 1
Assosiasjon mellom SNP-markør og fenotype måles ved hjelp av genomomfattende DNA-markører, noe som gjør oss i stand til å teste støtte for molekylære nettverk som virker på anfallsfølsomhet
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ EEG-endofenotype
Tidsramme: Dag 1
Hjernenettverks iktogenisitet måles ved hjelp av kvantitative EEG-data
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

King's College London

Samarbeidspartnere

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. juli 2017

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

17. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mai 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. mai 2023

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Annet stipend/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Juvenil myoklonisk epilepsi

Kliniske studier på Blodtrekk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United States

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere