Biologie de l'épilepsie myoclonique juvénile (BIOJUME)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'épilepsie est un trouble neurologique courant qui touche 1 % de la population. Il existe plus de 30 types d'épilepsie, certaines courantes, d'autres rares. La plupart des épilepsies surviennent pendant l'enfance et ont une cause génétique. Environ 40 % des patients présentent les formes courantes d'épilepsie génétique généralisée (EGG), et l'EGG la plus courante est "l'épilepsie myoclonique juvénile" ou JME.
Le but de cette étude est de trouver la cause génétique de JME. Pour ce faire, les chercheurs compareront le code génétique des patients atteints d'EMJ avec celui des personnes non épileptiques. Cette étude utilisera des indices de leur électroencéphalogramme ou test d'ondes cérébrales qui est utilisé pour aider à diagnostiquer l'épilepsie. Les participants fourniront un seul échantillon de sang, ainsi que la permission de recueillir des données cliniques sur leur diagnostic et une copie de leur EEG clinique. Il n'y a aucun avantage ou risque direct pour les participants à la recherche, mais les résultats de cette étude pourraient aider d'autres personnes atteintes d'épilepsie ou de déficiences cérébrales à l'avenir.
Il existe des preuves accablantes que JME est causée par des changements dans le code génétique. Ces changements sont susceptibles d'être trouvés dans plus d'un gène et il peut y avoir plus d'un type de changement. Afin de trouver ces changements, cette étude examinera un grand nombre de personnes atteintes d'EMJ et comparera leur code génétique avec des personnes non épileptiques. Trouver les causes de l'EMJ conduira à une meilleure compréhension de sa cause, à de nouveaux traitements et à l'adaptation des traitements en fonction de la constitution génétique d'une personne.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Deb K Pal, MD PhD
- Numéro de téléphone: +442078480608
- E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk
Lieux d'étude
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
- Recrutement
- Hospital for Sick Kids
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Contact:
- Dr Lisa Strug
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Dianalund, Danemark, 4293
- Recrutement
- Danish National Epilepsy Centre
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Contact:
- Dr Helle Hialgrim
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Contact:
- Dr Rikke Moller
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Tallinn, Estonie, 13419
- Recrutement
- Tallinn Children's Hospital
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Contact:
- Dr Inga Talvik
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Paris, France, 75019
- Recrutement
- University Robert Debré
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Contact:
- Professor Stephane Auvin
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Roma, Italie, 00198
- Recrutement
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
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Contact:
- Dr Amedeo Bianchi
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Contact:
- Dr Pasquale Striano
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Drammen, Norvège, 3004
- Recrutement
- Vestre Viken Health Trust, Oslo
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Contact:
- Dr Jeanette Koht
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Contact:
- Dr Kaja Selmer
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Liverpool, Royaume-Uni, L9 7LJ
- Recrutement
- Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
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Contact:
- Professor Anthony Marson
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London, Royaume-Uni, E1 1BZ
- Recrutement
- Royal London Hospital
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Contact:
- Maha Awadalla
-
London, Royaume-Uni, SE1 9HT
- Recrutement
- St Thomas' Hospital
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Contact:
- Professor Michalis Koutroumanidis
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London, Royaume-Uni, SE5 9RS
- Recrutement
- King's College Hospital NHS Trust
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Contact:
- Professor Deb Pal
- E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk
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Contact:
- Deb K Pal
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Swansea, Royaume-Uni, SA2 8PP
- Recrutement
- Swansea University
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Contact:
- Professor Mark Rees
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Contact:
- Dr Rhys Thomas
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Prague, Tchéquie, 116 36
- Recrutement
- Charles University
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Contact:
- Dr Jana Zarubova
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10003
- Complété
- Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
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New York, New York, États-Unis, 10025
- Complété
- St Luke's Roosevelt Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43125
- Complété
- Nationwide Children's Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Diagnostic d'épilepsie myoclonique juvénile selon les critères de consensus
- Âge d'apparition des myoclonies 10-25 ans
- Convulsions comprenant des myoclonies matinales prédominantes ou exclusives des membres supérieurs
- Pointes généralisées interictales EEG et/ou polypointes et ondes avec fond normal
- Âge actuel 10-40 ans
Critère d'exclusion:
- Myoclonie uniquement associée à un traitement par la carbamazépine ou la lamotrigine
- EEG montrant des décharges épileptiformes interictales focales prédominantes ou un fond anormal
- Tout signe d'épilepsie myoclonique progressive ou symptomatique ou de crises focales
- Trouble d'apprentissage global
- Syndrome dysmorphique
- Incapable de fournir un consentement éclairé
Malheureusement, nous ne sommes actuellement pas en mesure d'accepter les auto-références à l'étude BIOJUME.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients diagnostiqués avec JME
Les personnes qui remplissent les conditions d'éligibilité et qui ont reçu un diagnostic d'épilepsie myoclonique juvénile.
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La participation comprend une visite pour une prise de sang par patient recruté.
10 à 20 ml de sang veineux périphérique seront prélevés dans la fosse antécubitale.
L'ADN de l'échantillon de sang sera ensuite extrait et reséquencé pour analyse.
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Les contrôles
Les personnes sans antécédent de convulsions.
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Des échantillons d'ADN de contrôle seront utilisés qui ont été précédemment acquis dans d'autres études.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Étude d'association d'ADN à l'échelle du génome
Délai: Jour 1
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L'association entre le marqueur SNP et le phénotype est mesurée à l'aide de marqueurs d'ADN à l'échelle du génome, ce qui nous permet de tester le support des réseaux moléculaires qui agissent sur la susceptibilité aux crises
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Jour 1
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Endophénotype EEG quantitatif
Délai: Jour 1
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L'ictogénicité du réseau cérébral est mesurée à l'aide de données EEG quantitatives
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: K Pal, MD PhD, King's College London
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Syndromes épileptiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Epilepsies myocloniques
- Épilepsie généralisée
- Épilepsie
- Épilepsie myoclonique juvénile
- Techniques d'investigation
- Thérapeutique
- Manipulation des échantillons
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Perforation
- Procédures chirurgicales, opératoires
- Collection d'échantillons de sang
- Phlébotomie
Autres numéros d'identification d'étude
- 199351
- CIHR ID: MOP-142405 (Autre subvention/numéro de financement: Canadian Institutes of Health Research)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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