Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biologi af juvenil myoklonisk epilepsi (BIOJUME)

28. august 2025 opdateret af: King's College London
Efterforskerne indsamler genetisk information gennem blodprøver samt kliniske og EEG-data fra over 1000 mennesker med Juvenil Myoklon Epilepsi (JME) i Storbritannien, Europa og Nordamerika. Denne undersøgelse vil trække på både eksisterende og nye prøver fra JME-patienter. Disse vil blive sammenlignet med anonymiserede data fra prøver for 2000 kontroller. Målet med denne undersøgelse er at finde den genetiske årsag til JME. At finde årsagen vil hjælpe med at skabe bedre behandlinger for JME samt forbedre patientresultaterne ved at give os mulighed for at opdage det tidligere.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Epilepsi er en almindelig neurologisk lidelse, der rammer 1% af befolkningen. Der er over 30 typer af epilepsi, nogle almindelige, nogle sjældne. De fleste epilepsier opstår i barndommen og har en genetisk årsag. Cirka 40% af patienterne har de almindelige former for Genetisk Generaliseret Epilepsi (GGE), og den mest almindelige GGE er "Juvenil Myoklonisk Epilepsi" eller JME.

Målet med denne undersøgelse er at finde den genetiske årsag til JME. Det vil efterforskerne gøre ved at sammenligne den genetiske kode hos JME-patienter med den hos mennesker, der ikke har epilepsi. Denne undersøgelse vil bruge spor fra deres elektroencefalograf eller hjernebølgetest, der bruges til at hjælpe med at diagnosticere epilepsi. Deltagerne vil give en enkelt blodprøve sammen med tilladelse til at indsamle kliniske data om deres diagnose og en kopi af deres kliniske EEG. Der er ingen direkte fordele eller risici for forskningsdeltagerne, men resultaterne fra denne undersøgelse kan hjælpe andre mennesker med epilepsi eller hjernesvækkelse i fremtiden.

Der er overvældende beviser for, at JME er forårsaget af ændringer i genetisk kode. Disse ændringer findes sandsynligvis i mere end blot ét gen, og der kan være mere end én type forandring. For at finde disse ændringer vil denne undersøgelse se på et stort antal mennesker med JME og sammenligne deres genetiske kode med mennesker, der ikke har epilepsi. At finde årsagerne til JME vil føre til bedre forståelse af dens årsag, nye behandlinger og skræddersyede behandlinger i henhold til en persons genetiske sammensætning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Rekruttering
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Danmark
      • Dianalund, Danmark, 4293
        • Rekruttering
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Det Forenede Kongerige
      • Liverpool, Det Forenede Kongerige, L9 7LJ
        • Rekruttering
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Det Forenede Kongerige, E1 1BZ
        • Rekruttering
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Det Forenede Kongerige, SE1 9HT
        • Rekruttering
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Det Forenede Kongerige, SA2 8PP
        • Rekruttering
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas
  • Estland
      • Tallinn, Estland, 13419
        • Rekruttering
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10003
        • Afsluttet
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Forenede Stater, 10025
        • Afsluttet
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43125
        • Afsluttet
        • Nationwide Children's Hospital
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italien
      • Roma, Italien, 00198
        • Rekruttering
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Norge
      • Drammen, Norge, 3004
        • Rekruttering
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 116 36
        • Rekruttering
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år til 40 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mennesker i Storbritannien, Europa og Nordamerika med diagnosen Juvenil Myoklon Epilepsi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af juvenil myoklonisk epilepsi i overensstemmelse med konsensuskriterier

    • Alder for myoklonus debut 10-25 år
    • Anfald, der omfatter overvejende eller eksklusiv myoklonus tidligt om morgenen i øvre ekstremiteter
    • EEG interiktale generaliserede pigge og/eller polyspike og bølger med normal baggrund
  • Nuværende alder 10-40 år

Ekskluderingskriterier:

  • Myoklonus kun forbundet med carbamazepin- eller lamotriginbehandling
  • EEG viser overvejende fokale interiktale epileptiforme udledninger eller unormal baggrund
  • Ethvert tegn på progressiv eller symptomatisk myoklonus epilepsi eller fokale anfald
  • Global indlæringsvanskelighed
  • Dysmorfisk syndrom
  • Kan ikke give informeret samtykke

Desværre er vi i øjeblikket ikke i stand til at acceptere selvhenvisninger til BIOJUME-undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter diagnosticeret med JME
Personer, der opfylder berettigelseskravene og er blevet diagnosticeret med juvenil myoklonisk epilepsi.
Andet: Blodtrækning
Deltagelse inkluderer ét besøg for én blodprøve pr. rekrutteret patient. 10-20 ml perifert veneblod vil blive taget fra antecubital fossa. DNA'et fra blodprøven vil derefter blive ekstraheret og gensekventeret til analyse.
Kontrolelementer
Mennesker uden en livshistorie med anfald.
Andet: Eksisterende prøver
Der vil blive brugt kontrol-DNA-prøver, som tidligere er blevet erhvervet i andre undersøgelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genomewide DNA association undersøgelse
Tidsramme: Dag 1
Association mellem SNP-markør og fænotype måles ved hjælp af genomomfattende DNA-markører, som gør os i stand til at teste støtte til molekylære netværk, der virker på anfaldsfølsomhed
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ EEG endofænotype
Tidsramme: Dag 1
Hjernetværkets iktogenicitet måles ved hjælp af kvantitative EEG-data
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

King's College London

Samarbejdspartnere

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. juli 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

17. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

5. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Juvenil myoklonisk epilepsi

Kliniske forsøg med Blodtrækning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner