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若年性ミオクロニーてんかんの生物学 (BIOJUME)

2025年8月28日 更新者：King's College London
研究者らは、英国、ヨーロッパ、北米の若年性ミオクロニーてんかん (JME) 患者 1,000 人以上から、血液サンプル、臨床データ、EEG データから遺伝情報を収集しています。 この研究では、JME 患者からの既存のサンプルと新しいサンプルの両方を利用します。 これらは、2000 のコントロールのサンプルからの匿名化されたデータと比較されます。 この研究の目標は、JME の遺伝的原因を見つけることです。 原因を見つけることは、JME のより良い治療法を作成するのに役立つだけでなく、早期に検出できるようにすることで患者の転帰を改善するのにも役立ちます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

てんかんは、人口の 1% が罹患する一般的な神経疾患です。 てんかんには 30 種類以上の種類があり、一般的なものもまれなものもあります。 ほとんどのてんかんは小児期に発症し、遺伝的な原因があります。 患者の約 40% が一般的な形態の遺伝性全般てんかん (GGE) を患っており、最も一般的な GGE は「若年性ミオクロニーてんかん」または JME です。

この研究の目標は、JME の遺伝的原因を見つけることです。 研究者は、JME患者の遺伝子コードをてんかんを患っていない人の遺伝子コードと比較することでこれを行います。 この研究では、てんかんの診断に役立つ脳波計または脳波検査からの手がかりを使用します。 参加者は、診断に関する臨床データと臨床脳波のコピーを収集する許可とともに、単一の血液サンプルを提供します。 研究参加者に直接的な利益やリスクはありませんが、この研究の結果は将来、てんかんや脳障害を持つ他の人々に役立つ可能性があります.

JME が遺伝暗号の変化によって引き起こされるという圧倒的な証拠があります。 これらの変化は複数の遺伝子に見られる可能性が高く、複数の種類の変化が存在する可能性があります。 これらの変化を見つけるために、この研究では多数の JME 患者を調べ、その遺伝子コードをてんかんを患っていない人々と比較します。 JMEの原因を見つけることは、その原因、新しい治療法、および個人の遺伝子構成に応じた治療法のより良い理解につながります.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Deb K Pal, MD PhD
  • 電話番号：+442078480608
  • メール：deb.pal@kcl.ac.uk

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10003
        • 完了
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York、New York、アメリカ、10025
        • 完了
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43125
        • 完了
        • Nationwide Children's Hospital
  • イギリス
      • Liverpool、イギリス、L9 7LJ
        • 募集
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • コンタクト：
          • Professor Anthony Marson
      • London、イギリス、E1 1BZ
        • 募集
        • Royal London Hospital
        • コンタクト：
          • Maha Awadalla
      • London、イギリス、SE1 9HT
        • 募集
        • St Thomas' Hospital
        • コンタクト：
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London、イギリス、SE5 9RS
        • 募集
        • King's College Hospital NHS Trust
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Deb K Pal
      • Swansea、イギリス、SA2 8PP
        • 募集
        • Swansea University
        • コンタクト：
          • Professor Mark Rees
        • コンタクト：
          • Dr Rhys Thomas
  • イタリア
      • Roma、イタリア、00198
        • 募集
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • コンタクト：
          • Dr Amedeo Bianchi
        • コンタクト：
          • Dr Pasquale Striano
  • エストニア
      • Tallinn、エストニア、13419
        • 募集
        • Tallinn Children's Hospital
        • コンタクト：
          • Dr Inga Talvik
  • カナダ
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 0A4
        • 募集
        • Hospital for Sick Kids
        • コンタクト：
          • Dr Lisa Strug
  • チェコ
      • Prague、チェコ、116 36
        • 募集
        • Charles University
        • コンタクト：
          • Dr Jana Zarubova
  • デンマーク
      • Dianalund、デンマーク、4293
        • 募集
        • Danish National Epilepsy Centre
        • コンタクト：
          • Dr Helle Hialgrim
        • コンタクト：
          • Dr Rikke Moller
  • ノルウェー
      • Drammen、ノルウェー、3004
        • 募集
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • コンタクト：
          • Dr Jeanette Koht
        • コンタクト：
          • Dr Kaja Selmer
  • フランス
      • Paris、フランス、75019
        • 募集
        • University Robert Debré
        • コンタクト：
          • Professor Stephane Auvin

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

10年～40年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

若年性ミオクロニーてんかんと診断された英国、ヨーロッパ、北米の人々。

説明

包含基準:

  • コンセンサス基準に基づく若年性ミオクロニーてんかんの診断

    • ミオクローヌス発症年齢 10～25歳
    • 上肢の優性または排他的な早朝ミオクローヌスを含む発作
    • EEG 発作間欠期の一般化されたスパイクおよび/またはポリスパイクおよび正常な背景の波
  • 現在の年齢 10～40 歳

除外基準:

  • カルバマゼピンまたはラモトリジン療法のみに関連するミオクローヌス
  • 主要な焦点性発作間欠期てんかん様放電または異常な背景を示す脳波
  • -進行性または症候性のミオクローヌスてんかんまたは焦点発作の証拠
  • グローバル学習障害
  • 異形症候群
  • インフォームドコンセントを提供できない

残念ながら、現在、BIOJUME試験への自己紹介は受け付けておりません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
JMEと診断された患者
資格要件を満たし、若年性ミオクロニーてんかんと診断されている人。
他の：採血
参加には、リクルートされた患者ごとに 1 回の採血のための 1 回の訪問が含まれます。 肘前窩から10～20mlの末梢静脈血を採取します。 その後、血液サンプルから DNA が抽出され、分析のために再配列決定されます。
コントロール
発作の生涯歴がない人。
他の：既存のサンプル
他の研究で以前に取得されたコントロール DNA サンプルが使用されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ゲノムワイドDNA関連研究
時間枠：1日目
SNP マーカーと表現型の関連性は、ゲノムワイドな DNA マーカーを使用して測定されます。これにより、発作感受性に作用する分子ネットワークのサポートをテストできます。
1日目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
定量的脳波エンドフェノタイプ
時間枠：1日目
定量的脳波データを用いて脳ネットワーク発作誘発性を測定
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

King's College London

協力者

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

捜査官

  • 主任研究者：K Pal, MD PhD、King's College London

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年7月13日

一次修了 (推定)

2026年6月30日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2017年11月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年1月12日

最初の投稿 (実際)

2018年1月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年9月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年8月28日

最終確認日

2025年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (その他の助成金/資金番号：Canadian Institutes of Health Research)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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