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Biología de la epilepsia mioclónica juvenil (BIOJUME)

24 de mayo de 2023 actualizado por: King's College London
Los investigadores recopilan información genética a través de muestras de sangre, así como datos clínicos y de EEG de más de 1000 personas con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) en el Reino Unido, Europa y América del Norte. Este estudio se basará en muestras nuevas y existentes de pacientes con JME. Estos se compararán con datos anonimizados de muestras para 2000 controles. El objetivo de este estudio es encontrar la causa genética de JME. Encontrar la causa ayudará a crear mejores tratamientos para la EMJ, así como a mejorar los resultados de los pacientes al permitirnos detectarla antes.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La epilepsia es un trastorno neurológico común que afecta al 1% de la población. Hay más de 30 tipos de epilepsia, algunas comunes y otras raras. La mayoría de las epilepsias surgen en la infancia y tienen una causa genética. Aproximadamente el 40 % de los pacientes tienen las formas comunes de epilepsia genética generalizada (GGE), y la GGE más común es la "epilepsia mioclónica juvenil" o JME.

El objetivo de este estudio es encontrar la causa genética de la EMJ. Los investigadores harán esto comparando el código genético de los pacientes con EMJ con el de las personas que no tienen epilepsia. Este estudio usará pistas de su electroencefalograma o prueba de ondas cerebrales que se usa para ayudar a diagnosticar la epilepsia. Los participantes proporcionarán una sola muestra de sangre, junto con el permiso para recopilar datos clínicos sobre su diagnóstico y una copia de su EEG clínico. No hay ningún beneficio o riesgo directo para los participantes de la investigación, pero los resultados de este estudio pueden ayudar a otras personas con epilepsia o deficiencias cerebrales en el futuro.

Existe evidencia abrumadora de que la EMJ es causada por cambios en el código genético. Es probable que estos cambios se encuentren en más de un gen y puede haber más de un tipo de cambio. Para encontrar estos cambios, este estudio observará a un gran número de personas con JME y comparará su código genético con personas que no tienen epilepsia. Encontrar las causas de JME conducirá a una mejor comprensión de su causa, nuevos tratamientos y la adaptación de los tratamientos de acuerdo con la composición genética de una persona.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Deb K Pal, MD PhD
  • Número de teléfono: +442078480608
  • Correo electrónico: deb.pal@kcl.ac.uk

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 0A4
        • Reclutamiento
        • Hospital for Sick Kids
        • Contacto:
          • Dr Lisa Strug
  • Chequia
      • Praha, Chequia, 116 36
        • Reclutamiento
        • Charles University
        • Contacto:
          • Dr Jana Zarubova
  • Dinamarca
      • Dianalund, Dinamarca, 4293
        • Reclutamiento
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Contacto:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Contacto:
          • Dr Rikke Moller
  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10003
        • Terminado
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Estados Unidos, 10025
        • Terminado
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43125
        • Terminado
        • Nationwide Children's Hospital
  • Estonia
      • Tallin, Estonia, 13419
        • Reclutamiento
        • Tallinn Children's Hospital
        • Contacto:
          • Dr Inga Talvik
  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • University Robert Debré
        • Contacto:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italia
      • Roma, Italia, 00198
        • Reclutamiento
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Contacto:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Contacto:
          • Dr Pasquale Striano
  • Noruega
      • Drammen, Noruega, 3004
        • Reclutamiento
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Contacto:
          • Dr Jeanette Koht
        • Contacto:
          • Dr Kaja Selmer
  • Reino Unido
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Reclutamiento
        • Walton Centre For Neurology and Neurosurgery
        • Contacto:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Reino Unido, E1 1BZ
        • Reclutamiento
        • Royal London Hospital
        • Contacto:
          • Maha Awadalla
      • London, Reino Unido, SE1 9HT
        • Reclutamiento
        • St Thomas' Hospital
        • Contacto:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Reino Unido, SE5 9RS
        • Reclutamiento
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Reino Unido, sa2 8pp
        • Reclutamiento
        • Swansea University
        • Contacto:
          • Professor Mark Rees
        • Contacto:
          • Dr Rhys Thomas

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

10 años a 40 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas en el Reino Unido, Europa y América del Norte con un diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de Epilepsia Mioclónica Juvenil según criterios de Consenso

    • Edad de aparición de mioclonías 10-25 años
    • Convulsiones que comprenden mioclono predominante o exclusivo de las primeras horas de la mañana en las extremidades superiores
    • EEG interictal generalizado de puntas y/o polipuntas y ondas con fondo normal
  • Edad actual 10-40 años

Criterio de exclusión:

  • Mioclono solo asociado con terapia con carbamazepina o lamotrigina
  • EEG que muestra descargas epileptiformes interictales focales predominantes o antecedentes anormales
  • Cualquier evidencia de epilepsia mioclónica progresiva o sintomática o convulsiones focales
  • Discapacidad de aprendizaje global
  • síndrome dismórfico
  • No se puede dar el consentimiento informado

Lamentablemente, actualmente no podemos aceptar autorreferencias para el estudio BIOJUME.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes diagnosticados con EMJ
Personas que cumplan con los requisitos de elegibilidad y hayan sido diagnosticadas con epilepsia mioclónica juvenil.
Otro: Extracción de sangre
La participación incluye una visita para una extracción de sangre por paciente reclutado. Se tomarán 10-20 ml de sangre venosa periférica de la fosa antecubital. Luego, se extraerá el ADN de la muestra de sangre y se volverá a secuenciar para su análisis.
Control S
Personas sin un historial de por vida de convulsiones.
Otro: Muestras existentes
Se utilizarán muestras de ADN de control que hayan sido adquiridas previamente en otros estudios.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estudio de asociación de ADN de todo el genoma
Periodo de tiempo: Día 1
La asociación entre el marcador SNP y el fenotipo se mide utilizando marcadores de ADN de todo el genoma, lo que nos permite probar el apoyo a las redes moleculares que actúan sobre la susceptibilidad a las convulsiones.
Día 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Endofenotipo EEG cuantitativo
Periodo de tiempo: Día 1
La ictogenicidad de la red cerebral se mide utilizando datos de EEG cuantitativos
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

King's College London

Colaboradores

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: K Pal, MD PhD, King's College London

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de julio de 2017

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

17 de enero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de mayo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2023

Última verificación

1 de mayo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Otro número de subvención/financiamiento: Canadian Institutes of Health Research)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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