Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biologie juvenilní myoklonické epilepsie (BIOJUME)

28. srpna 2025 aktualizováno: King's College London
Vyšetřovatelé shromažďují genetické informace prostřednictvím vzorků krve a také klinická a EEG data od více než 1000 lidí s juvenilní myoklonickou epilepsií (JME) ve Velké Británii, Evropě a Severní Americe. Tato studie bude čerpat ze stávajících i nových vzorků od pacientů s JME. Ty budou porovnány s anonymizovanými údaji ze vzorků pro 2000 kontrol. Cílem této studie je najít genetickou příčinu JME. Nalezení příčiny pomůže vytvořit lepší léčbu JME a také zlepšit výsledky pacientů tím, že nám ji umožní odhalit dříve.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Epilepsie je časté neurologické onemocnění postihující 1 % populace. Existuje více než 30 typů epilepsie, některé běžné, některé vzácné. Většina epilepsií vzniká v dětství a má genetickou příčinu. Přibližně 40 % pacientů má běžné formy genetické generalizované epilepsie (GGE) a nejběžnější GGE je „juvenilní myoklonická epilepsie“ neboli JME.

Cílem této studie je najít genetickou příčinu JME. Vyšetřovatelé to udělají porovnáním genetického kódu u pacientů s JME s genetickým kódem u lidí, kteří nemají epilepsii. Tato studie bude využívat vodítka z jejich elektroencefalografu nebo testu mozkových vln, který se používá k diagnostice epilepsie. Účastníci poskytnou jeden vzorek krve spolu s povolením shromažďovat klinická data o své diagnóze a kopii jejich klinického EEG. Pro účastníky výzkumu neexistuje žádný přímý přínos ani riziko, ale výsledky této studie mohou v budoucnu pomoci dalším lidem s epilepsií nebo poškozením mozku.

Existují drtivé důkazy, že JME je způsobena změnami v genetickém kódu. Tyto změny se pravděpodobně nacházejí ve více než jen jednom genu a může existovat více než jeden typ změny. Za účelem nalezení těchto změn se tato studie podívá na velký počet lidí s JME a porovná jejich genetický kód s lidmi, kteří nemají epilepsii. Nalezení příčin JME povede k lepšímu pochopení její příčiny, novým způsobům léčby a přizpůsobení léčby podle genetické výbavy člověka.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Deb K Pal, MD PhD
  • Telefonní číslo: +442078480608
  • E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk

Studijní místa

  • Dánsko
      • Dianalund, Dánsko, 4293
        • Nábor
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Estonsko
      • Tallinn, Estonsko, 13419
        • Nábor
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Francie
      • Paris, Francie, 75019
        • Nábor
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Itálie
      • Roma, Itálie, 00198
        • Nábor
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Nábor
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Norsko
      • Drammen, Norsko, 3004
        • Nábor
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Spojené království
      • Liverpool, Spojené království, L9 7LJ
        • Nábor
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Spojené království, E1 1BZ
        • Nábor
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Spojené království, SE1 9HT
        • Nábor
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Spojené království, SE5 9RS
        • Nábor
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Spojené království, SA2 8PP
        • Nábor
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10003
        • Dokončeno
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10025
        • Dokončeno
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43125
        • Dokončeno
        • Nationwide Children's Hospital
  • Česko
      • Prague, Česko, 116 36
        • Nábor
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let až 40 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Lidé ve Velké Británii, Evropě a Severní Americe s diagnózou juvenilní myoklonické epilepsie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika juvenilní myoklonické epilepsie v souladu s kritérii konsensu

    • Věk nástupu myoklonu 10-25 let
    • Záchvaty zahrnující převládající nebo výhradní ranní myoklonus horních končetin
    • EEG interiktální generalizované hroty a/nebo polyspike a vlny s normálním pozadím
  • Aktuální věk 10-40 let

Kritéria vyloučení:

  • Myoklonus spojený pouze s léčbou karbamazepinem nebo lamotriginem
  • EEG ukazující převládající fokální interiktální epileptiformní výboje nebo abnormální pozadí
  • Jakékoli známky progresivní nebo symptomatické myoklonální epilepsie nebo fokálních záchvatů
  • Globální porucha učení
  • Dysmorfní syndrom
  • Nelze poskytnout informovaný souhlas

V současné době bohužel nejsme schopni přijímat vlastní doporučení do studie BIOJUME.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s diagnózou JME
Lidé, kteří splňují požadavky způsobilosti a byla jim diagnostikována juvenilní myoklonická epilepsie.
Jiný: Odběr krve
Účast zahrnuje jednu návštěvu na jeden odběr krve od každého přijatého pacienta. Z předkožní jamky bude odebráno 10-20 ml periferní žilní krve. DNA ze vzorku krve bude poté extrahována a znovu sekvenována pro analýzu.
Řízení
Lidé bez celoživotní anamnézy záchvatů.
Jiný: Stávající vzorky
Budou použity kontrolní vzorky DNA, které byly dříve získány v jiných studiích.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genomewide DNA asociační studie
Časové okno: Den 1
Asociace mezi SNP markerem a fenotypem je měřena pomocí genomových DNA markerů, což nám umožňuje testovat podporu molekulárních sítí, které působí na náchylnost ke záchvatům
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantitativní EEG endofenotyp
Časové okno: Den 1
Iktogenita mozkové sítě se měří pomocí kvantitativních EEG dat
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

King's College London

Spolupracovníci

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. července 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

17. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

5. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Jiné číslo grantu/financování: Canadian Institutes of Health Research)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Denmark

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit