青少年肌阵挛性癫痫的生物学 (BIOJUME)
2023年5月24日 更新者：King's College London
研究人员正在通过来自英国、欧洲和北美的 1000 多名青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 患者的血液样本以及临床和脑电图数据收集遗传信息。
这项研究将利用 JME 患者的现有样本和新样本。
这些将与来自 2000 个对照样本的匿名数据进行比较。
本研究的目的是找出 JME 的遗传原因。
找到原因将有助于为 JME 创造更好的治疗方法，并通过让我们及早发现它来改善患者的治疗效果。
研究概览
详细说明
癫痫是一种常见的神经系统疾病，影响了 1% 的人口。 癫痫有 30 多种类型，有些常见，有些罕见。 大多数癫痫症出现在儿童时期并且有遗传原因。 大约 40% 的患者患有遗传性全身性癫痫 (GGE) 的常见形式，最常见的 GGE 是“青少年肌阵挛性癫痫”或 JME。
本研究的目的是找出 JME 的遗传原因。 研究人员将通过比较 JME 患者和未患癫痫患者的遗传密码来做到这一点。 这项研究将使用他们用于帮助诊断癫痫的脑电图或脑电波测试的线索。 参与者将提供一份血样，以及收集有关其诊断的临床数据和一份临床脑电图副本的许可。 对研究参与者没有直接的好处或风险，但这项研究的结果可能会在未来帮助其他患有癫痫症或脑损伤的人。
有压倒性的证据表明 JME 是由遗传密码的变化引起的。 这些变化可能不仅仅存在于一个基因中，而且可能存在不止一种类型的变化。 为了找到这些变化，这项研究将观察大量患有 JME 的人，并将他们的遗传密码与没有患癫痫症的人进行比较。 找到 JME 的病因将有助于更好地了解其病因、新的治疗方法以及根据个人的基因构成调整治疗方法。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Deb K Pal, MD PhD
- 电话号码：+442078480608
- 邮箱：deb.pal@kcl.ac.uk
学习地点
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Dianalund、丹麦、4293
- 招聘中
- Danish National Epilepsy Centre
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接触：
- Dr Helle Hialgrim
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接触：
- Dr Rikke Moller
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 0A4
- 招聘中
- Hospital for Sick Kids
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接触：
- Dr Lisa Strug
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Roma、意大利、00198
- 招聘中
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
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接触：
- Dr Amedeo Bianchi
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接触：
- Dr Pasquale Striano
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Drammen、挪威、3004
- 招聘中
- Vestre Viken Health Trust, Oslo
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接触：
- Dr Jeanette Koht
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接触：
- Dr Kaja Selmer
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Praha、捷克语、116 36
- 招聘中
- Charles University
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接触：
- Dr Jana Zarubova
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Paris、法国、75019
- 招聘中
- University Robert Debré
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接触：
- Professor Stephane Auvin
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Tallin、爱沙尼亚、13419
- 招聘中
- Tallinn Children's Hospital
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接触：
- Dr Inga Talvik
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New York
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New York、New York、美国、10003
- 完全的
- Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
-
New York、New York、美国、10025
- 完全的
- St Luke's Roosevelt Hospital
-
-
Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43125
- 完全的
- Nationwide Children's Hospital
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-
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Liverpool、英国、L9 7LJ
- 招聘中
- Walton Centre For Neurology and Neurosurgery
-
接触：
- Professor Anthony Marson
-
London、英国、E1 1BZ
- 招聘中
- Royal London Hospital
-
接触：
- Maha Awadalla
-
London、英国、SE1 9HT
- 招聘中
- St Thomas' Hospital
-
接触：
- Professor Michalis Koutroumanidis
-
London、英国、SE5 9RS
- 招聘中
- King's College Hospital NHS Trust
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接触：
- Professor Deb Pal
- 邮箱：deb.pal@kcl.ac.uk
-
接触：
- Deb K Pal
-
Swansea、英国、sa2 8pp
- 招聘中
- Swansea University
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接触：
- Professor Mark Rees
-
接触：
- Dr Rhys Thomas
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
10年 至 40年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
英国、欧洲和北美被诊断为青少年肌阵挛性癫痫的人。
描述
纳入标准：
符合共识标准的青少年肌阵挛性癫痫的诊断
- 肌阵挛发作年龄 10-25 岁
- 癫痫发作包括主要的或唯一的上肢清晨肌阵挛
- 具有正常背景的发作间期脑电图广泛性棘波和/或多棘波和波
- 当前年龄 10-40 岁
排除标准：
- 仅与卡马西平或拉莫三嗪治疗相关的肌阵挛
- 脑电图显示主要的局灶性发作间期癫痫样放电或异常背景
- 进行性或症状性肌阵挛性癫痫或局灶性癫痫发作的任何证据
- 全球学习障碍
- 畸形综合征
- 无法提供知情同意
遗憾的是，我们目前无法接受对 BIOJUME 研究的自我推荐。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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诊断为 JME 的患者
符合条件且已被诊断患有青少年肌阵挛性癫痫的人。
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参与包括为每位招募的患者进行一次抽血一次就诊。
从肘前窝抽取10-20ml外周静脉血。
然后从血液样本中提取 DNA 并重新测序以供分析。
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控件
一生中没有癫痫病史的人。
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将使用之前在其他研究中获得的对照 DNA 样本。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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全基因组 DNA 关联研究
大体时间：第一天
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SNP 标记和表型之间的关联是使用全基因组 DNA 标记测量的，这使我们能够测试对作用于癫痫易感性的分子网络的支持
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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定量脑电图内表型
大体时间：第一天
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脑网络 ictogenicity 使用定量脑电图数据测量
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：K Pal, MD PhD、King's College London
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年7月13日
初级完成 (估计的)
2025年6月30日
研究完成 (估计的)
2026年6月30日
研究注册日期
首次提交
2017年11月20日
首先提交符合 QC 标准的
2018年1月12日
首次发布 (实际的)
2018年1月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年5月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年5月24日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.