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Biologia dell'epilessia mioclonica giovanile (BIOJUME)

28 agosto 2025 aggiornato da: King's College London
I ricercatori stanno raccogliendo informazioni genetiche attraverso campioni di sangue e dati clinici ed EEG da oltre 1000 persone con epilessia mioclonica giovanile (JME) nel Regno Unito, in Europa e nel Nord America. Questo studio si baserà su campioni esistenti e nuovi di pazienti con JME. Questi saranno confrontati con dati resi anonimi da campioni per 2000 controlli. L'obiettivo di questo studio è trovare la causa genetica di JME. Trovare la causa aiuterà a creare trattamenti migliori per la JME, oltre a migliorare i risultati dei pazienti consentendoci di rilevarla prima.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'epilessia è un disturbo neurologico comune che colpisce l'1% della popolazione. Esistono oltre 30 tipi di epilessia, alcuni comuni, altri rari. La maggior parte delle epilessie insorge durante l'infanzia e ha una causa genetica. Circa il 40% dei pazienti ha le forme comuni di epilessia genetica generalizzata (GGE), e la GGE più comune è "l'epilessia mioclonica giovanile" o JME.

L'obiettivo di questo studio è trovare la causa genetica di JME. Gli investigatori lo faranno confrontando il codice genetico nei pazienti JME con quello nelle persone che non hanno l'epilessia. Questo studio utilizzerà indizi dal loro elettroencefalografo o test delle onde cerebrali che viene utilizzato per aiutare a diagnosticare l'epilessia. I partecipanti forniranno un singolo campione di sangue, insieme al permesso di raccogliere dati clinici sulla loro diagnosi e una copia del loro EEG clinico. Non vi è alcun beneficio o rischio diretto per i partecipanti alla ricerca, ma i risultati di questo studio potrebbero aiutare altre persone con epilessia o disturbi cerebrali in futuro.

Ci sono prove schiaccianti che la JME sia causata da cambiamenti nel codice genetico. È probabile che questi cambiamenti si trovino in più di un gene e potrebbero esserci più di un tipo di cambiamento. Per trovare questi cambiamenti, questo studio esaminerà un gran numero di persone con JME e confronterà il loro codice genetico con persone che non hanno l'epilessia. Trovare le cause della JME porterà a una migliore comprensione della sua causa, a nuovi trattamenti e alla personalizzazione dei trattamenti in base al corredo genetico di una persona.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Reclutamento
        • Hospital for Sick Kids
        • Contatto:
          • Dr Lisa Strug
  • Cechia
      • Prague, Cechia, 116 36
        • Reclutamento
        • Charles University
        • Contatto:
          • Dr Jana Zarubova
  • Danimarca
      • Dianalund, Danimarca, 4293
        • Reclutamento
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Contatto:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Contatto:
          • Dr Rikke Moller
  • Estonia
      • Tallinn, Estonia, 13419
        • Reclutamento
        • Tallinn Children's Hospital
        • Contatto:
          • Dr Inga Talvik
  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • University Robert Debré
        • Contatto:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italia
      • Roma, Italia, 00198
        • Reclutamento
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Contatto:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Contatto:
          • Dr Pasquale Striano
  • Norvegia
      • Drammen, Norvegia, 3004
        • Reclutamento
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Contatto:
          • Dr Jeanette Koht
        • Contatto:
          • Dr Kaja Selmer
  • Regno Unito
      • Liverpool, Regno Unito, L9 7LJ
        • Reclutamento
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Contatto:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Regno Unito, E1 1BZ
        • Reclutamento
        • Royal London Hospital
        • Contatto:
          • Maha Awadalla
      • London, Regno Unito, SE1 9HT
        • Reclutamento
        • St Thomas' Hospital
        • Contatto:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Regno Unito, SE5 9RS
        • Reclutamento
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Regno Unito, SA2 8PP
        • Reclutamento
        • Swansea University
        • Contatto:
          • Professor Mark Rees
        • Contatto:
          • Dr Rhys Thomas
  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10003
        • Completato
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Stati Uniti, 10025
        • Completato
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43125
        • Completato
        • Nationwide Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 10 anni a 40 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone nel Regno Unito, in Europa e nel Nord America con una diagnosi di epilessia mioclonica giovanile.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di epilessia mioclonica giovanile secondo i criteri di consenso

    • Età di insorgenza del mioclono 10-25 anni
    • Convulsioni comprendenti mioclono mattutino predominante o esclusivo degli arti superiori
    • EEG interictale generalizzato spike e/o polyspike e onde con sfondo normale
  • Età attuale 10-40 anni

Criteri di esclusione:

  • Mioclono associato solo alla terapia con carbamazepina o lamotrigina
  • EEG che mostra scariche epilettiformi interictali focali predominanti o uno sfondo anormale
  • Qualsiasi evidenza di epilessia mioclonica progressiva o sintomatica o convulsioni focali
  • Disabilità globale dell'apprendimento
  • Sindrome dismorfica
  • Impossibile fornire il consenso informato

Purtroppo, al momento non siamo in grado di accettare auto-riferimenti allo studio BIOJUME.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con diagnosi di JME
Persone che soddisfano i requisiti di idoneità e a cui è stata diagnosticata l'epilessia mioclonica giovanile.
Altro: Prelievo di sangue
La partecipazione comprende una visita per un prelievo di sangue per paziente reclutato. Verranno prelevati 10-20 ml di sangue venoso periferico dalla fossa antecubitale. Il DNA dal campione di sangue verrà quindi estratto e risequenziato per l'analisi.
Controlli
Persone senza una storia di convulsioni a vita.
Altro: Campioni esistenti
Verranno utilizzati campioni di DNA di controllo precedentemente acquisiti in altri studi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Studio di associazione del DNA su tutto il genoma
Lasso di tempo: Giorno 1
L'associazione tra marcatore SNP e fenotipo viene misurata utilizzando marcatori del DNA dell'intero genoma, che ci consentono di testare il supporto per le reti molecolari che agiscono sulla suscettibilità alle crisi
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Endofenotipo EEG quantitativo
Lasso di tempo: Giorno 1
L'ittogenicità della rete cerebrale viene misurata utilizzando dati EEG quantitativi
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

King's College London

Collaboratori

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: K Pal, MD PhD, King's College London

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 luglio 2017

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

17 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Canadian Institutes of Health Research)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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