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Biologia da Epilepsia Mioclônica Juvenil (BIOJUME)

28 de agosto de 2025 atualizado por: King's College London
Os investigadores estão coletando informações genéticas por meio de amostras de sangue, bem como dados clínicos e EEG de mais de 1.000 pessoas com Epilepsia Mioclônica Juvenil (JME) no Reino Unido, Europa e América do Norte. Este estudo se baseará em amostras novas e existentes de pacientes com EMJ. Estes serão comparados com dados anonimizados de amostras de 2.000 controles. O objetivo deste estudo é encontrar a causa genética da JME. Encontrar a causa ajudará a criar melhores tratamentos para JME, bem como melhorar os resultados do paciente, permitindo-nos detectá-lo mais cedo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A epilepsia é um distúrbio neurológico comum que afeta 1% da população. Existem mais de 30 tipos de epilepsia, alguns comuns, alguns raros. A maioria das epilepsias surge na infância e tem causa genética. Aproximadamente 40% dos pacientes têm as formas comuns de Epilepsia Generalizada Genética (GGE), e a mais comum é a "Epilepsia Mioclônica Juvenil" ou JME.

O objetivo deste estudo é encontrar a causa genética para JME. Os pesquisadores farão isso comparando o código genético em pacientes com EMJ com o de pessoas que não têm epilepsia. Este estudo usará pistas de seu eletroencefalograma ou teste de ondas cerebrais que é usado para ajudar a diagnosticar a epilepsia. Os participantes fornecerão uma única amostra de sangue, juntamente com a permissão para coletar dados clínicos sobre seu diagnóstico e uma cópia de seu EEG clínico. Não há benefício ou risco direto para os participantes da pesquisa, mas os resultados deste estudo podem ajudar outras pessoas com epilepsia ou problemas cerebrais no futuro.

Há evidências contundentes de que a JME é causada por alterações no código genético. É provável que essas alterações sejam encontradas em mais de um gene e pode haver mais de um tipo de alteração. Para encontrar essas mudanças, este estudo analisará um grande número de pessoas com JME e comparará seu código genético com pessoas que não têm epilepsia. Encontrar as causas do JME levará a uma melhor compreensão de sua causa, novos tratamentos e adaptação de tratamentos de acordo com a composição genética de uma pessoa.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Deb K Pal, MD PhD
  • Número de telefone: +442078480608
  • E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 0A4
        • Recrutamento
        • Hospital for Sick Kids
        • Contato:
          • Dr Lisa Strug
  • Dinamarca
      • Dianalund, Dinamarca, 4293
        • Recrutamento
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Contato:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Contato:
          • Dr Rikke Moller
  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10003
        • Concluído
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Estados Unidos, 10025
        • Concluído
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43125
        • Concluído
        • Nationwide Children's Hospital
  • Estônia
      • Tallinn, Estônia, 13419
        • Recrutamento
        • Tallinn Children's Hospital
        • Contato:
          • Dr Inga Talvik
  • França
      • Paris, França, 75019
        • Recrutamento
        • University Robert Debré
        • Contato:
          • Professor Stephane Auvin
  • Itália
      • Roma, Itália, 00198
        • Recrutamento
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Contato:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Contato:
          • Dr Pasquale Striano
  • Noruega
      • Drammen, Noruega, 3004
        • Recrutamento
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Contato:
          • Dr Jeanette Koht
        • Contato:
          • Dr Kaja Selmer
  • Reino Unido
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Recrutamento
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Contato:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Reino Unido, E1 1BZ
        • Recrutamento
        • Royal London Hospital
        • Contato:
          • Maha Awadalla
      • London, Reino Unido, SE1 9HT
        • Recrutamento
        • St Thomas' Hospital
        • Contato:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Reino Unido, SE5 9RS
        • Recrutamento
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Contato:
        • Contato:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Reino Unido, SA2 8PP
        • Recrutamento
        • Swansea University
        • Contato:
          • Professor Mark Rees
        • Contato:
          • Dr Rhys Thomas
  • Tcheca
      • Prague, Tcheca, 116 36
        • Recrutamento
        • Charles University
        • Contato:
          • Dr Jana Zarubova

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

10 anos a 40 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas no Reino Unido, Europa e América do Norte com diagnóstico de Epilepsia Mioclônica Juvenil.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico de Epilepsia Mioclônica Juvenil de acordo com os critérios do Consenso

    • Idade de início da mioclonia 10-25 anos
    • Convulsões compreendendo mioclonia matinal predominante ou exclusiva das extremidades superiores
    • Picos generalizados interictais de EEG e/ou polyspike e ondas com fundo normal
  • Idade atual 10-40 anos

Critério de exclusão:

  • Mioclonia associada apenas à terapia com carbamazepina ou lamotrigina
  • EEG mostrando descargas epileptiformes interictais focais predominantes ou fundo anormal
  • Qualquer evidência de epilepsia mioclônica progressiva ou sintomática ou convulsões focais
  • Dificuldade global de aprendizagem
  • síndrome dismórfica
  • Incapaz de fornecer consentimento informado

Infelizmente, atualmente não podemos aceitar auto-encaminhamentos para o estudo BIOJUME.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes diagnosticados com EMJ
Pessoas que atendem aos requisitos de elegibilidade e foram diagnosticadas com epilepsia mioclônica juvenil.
Outro: Coleta de sangue
A participação inclui uma visita para uma coleta de sangue por paciente recrutado. 10-20ml de sangue venoso periférico serão retirados da fossa antecubital. O DNA da amostra de sangue será então extraído e resequenciado para análise.
Controles
Pessoas sem histórico de convulsões ao longo da vida.
Outro: Amostras existentes
Serão utilizadas amostras de DNA controle previamente adquiridas em outros estudos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estudo de associação de DNA em todo o genoma
Prazo: Dia 1
A associação entre o marcador SNP e o fenótipo é medida usando marcadores de DNA em todo o genoma, o que nos permite testar o suporte para redes moleculares que atuam na suscetibilidade a convulsões
Dia 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Endofenótipo EEG quantitativo
Prazo: Dia 1
A ictogenicidade da rede cerebral é medida usando dados quantitativos de EEG
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

King's College London

Colaboradores

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: K Pal, MD PhD, King's College London

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de julho de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de novembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de janeiro de 2018

Primeira postagem (Real)

17 de janeiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

5 de setembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de agosto de 2025

Última verificação

1 de agosto de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Número de outro subsídio/financiamento: Canadian Institutes of Health Research)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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