Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A fiatalkori myoklonus epilepszia biológiája (BIOJUME)

2023. május 24. frissítette: King's College London
A kutatók vérmintákon, valamint klinikai és EEG-adatokon keresztül gyűjtenek genetikai információkat több mint 1000 fiatalkori myoklonus epilepsziában (JME) szenvedő embertől az Egyesült Királyságban, Európában és Észak-Amerikában. Ez a tanulmány a JME betegektől származó meglévő és új mintákra fog támaszkodni. Ezeket összehasonlítják a 2000 kontroll mintáiból származó anonimizált adatokkal. A tanulmány célja a JME genetikai okának feltárása. Az ok feltárása segít a JME jobb kezelésében, valamint javítja a betegek kimenetelét, mivel lehetővé teszi számunkra, hogy korábban észleljük.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az epilepszia gyakori neurológiai rendellenesség, amely a lakosság 1%-át érinti. Az epilepsziának több mint 30 típusa van, néhány gyakori, néhány ritka. A legtöbb epilepszia gyermekkorban jelentkezik, és genetikai okai vannak. A betegek hozzávetőleg 40%-a a genetikai generalizált epilepszia (GGE) gyakori formáiban szenved, és a leggyakoribb GGE a „fiatalkori myoclonus epilepszia” vagy a JME.

A tanulmány célja a JME genetikai okának feltárása. A kutatók ezt úgy fogják megtenni, hogy összehasonlítják a JME-betegek genetikai kódját a nem epilepsziás betegek genetikai kódjával. Ez a tanulmány az epilepszia diagnosztizálására használt elektroencefalográf vagy agyhullám-teszt nyomait fogja felhasználni. A résztvevők egyetlen vérmintát adnak át, engedélyt adnak arra, hogy klinikai adatokat gyűjtsenek a diagnózisukkal és a klinikai EEG másolatával. Nincs közvetlen haszon vagy kockázat a kutatás résztvevői számára, de a tanulmány eredményei segíthetnek más epilepsziás vagy agykárosodásban szenvedőknek a jövőben.

Elsöprő bizonyíték van arra, hogy a JME-t a genetikai kód változásai okozzák. Ezek a változások valószínűleg több génben is megtalálhatók, és előfordulhat, hogy egynél több típusú változás is előfordulhat. E változások felfedezése érdekében ez a tanulmány nagyszámú JME-s embert vizsgál meg, és összehasonlítja genetikai kódjukat olyanokkal, akik nem szenvednek epilepsziában. A JME okainak feltárása az okának jobb megértéséhez, új kezelésekhez és a kezelések személyre szabott genetikai felépítéséhez vezet.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Csehország
      • Praha, Csehország, 116 36
        • Toborzás
        • Charles University
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Jana Zarubova
  • Dánia
      • Dianalund, Dánia, 4293
        • Toborzás
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Rikke Moller
  • Egyesült Királyság
      • Liverpool, Egyesült Királyság, L9 7LJ
        • Toborzás
        • Walton Centre For Neurology and Neurosurgery
        • Kapcsolatba lépni:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Egyesült Királyság, E1 1BZ
        • Toborzás
        • Royal London Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Maha Awadalla
      • London, Egyesült Királyság, SE1 9HT
        • Toborzás
        • St Thomas' Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Egyesült Királyság, SE5 9RS
        • Toborzás
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Egyesült Királyság, sa2 8pp
        • Toborzás
        • Swansea University
        • Kapcsolatba lépni:
          • Professor Mark Rees
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Rhys Thomas
  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10003
        • Befejezve
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10025
        • Befejezve
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43125
        • Befejezve
        • Nationwide Children's Hospital
  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75019
        • Toborzás
        • University Robert Debré
        • Kapcsolatba lépni:
          • Professor Stephane Auvin
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Toborzás
        • Hospital for Sick Kids
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Lisa Strug
  • Norvégia
      • Drammen, Norvégia, 3004
        • Toborzás
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Kaja Selmer
  • Olaszország
      • Roma, Olaszország, 00198
        • Toborzás
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Pasquale Striano
  • Észtország
      • Tallin, Észtország, 13419
        • Toborzás
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Inga Talvik

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

10 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az Egyesült Királyságban, Európában és Észak-Amerikában fiatalkori myoklonus epilepsziával diagnosztizált emberek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Fiatalkori myoklonus epilepszia diagnózisa a konszenzus kritériumai szerint

    • A myoclonus megjelenésének kora 10-25 év
    • A felső végtagok domináns vagy kizárólagos kora reggeli myoclonusát tartalmazó rohamok
    • EEG interiktális generalizált tüskék és/vagy polyspike és hullámok normál háttérrel
  • Jelenlegi életkor 10-40 év

Kizárási kritériumok:

  • A myoclonus csak karbamazepin- vagy lamotrigin-terápiával jár együtt
  • EEG, amely domináns fokális interiktális epileptiform kisüléseket vagy kóros hátteret mutat
  • Progresszív vagy tünetekkel járó myoclonus epilepszia vagy fokális görcsrohamok bármely jele
  • Globális tanulási zavar
  • Diszmorf szindróma
  • Nem tud tájékozott beleegyezést adni

Sajnálatos módon jelenleg nem áll módunkban elfogadni a BIOJUME tanulmányba való önbeutalásokat.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
JME-vel diagnosztizált betegek
Olyan személyek, akik megfelelnek a jogosultsági követelményeknek, és akiknél fiatalkori myoklonus epilepsziát diagnosztizáltak.
Egyéb: Vérvétel
A részvétel minden egyes felvett betegnél egy vérvételért egy látogatást tartalmaz. 10-20 ml perifériás vénás vért veszünk az antecubitalis üregből. Ezután a vérmintából kivonják a DNS-t, és újraszekvenálják elemzés céljából.
Vezérlők
Emberek, akiknek életében nem volt görcsrohamuk.
Egyéb: Meglévő minták
Olyan kontroll DNS-mintákat fognak használni, amelyeket korábban más vizsgálatok során szereztek be.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genomewide DNS asszociációs vizsgálat
Időkeret: 1. nap
Az SNP-marker és a fenotípus közötti asszociációt genom-szintű DNS-markerek segítségével mérjük, ami lehetővé teszi számunkra, hogy teszteljük a rohamérzékenységre ható molekuláris hálózatok támogatását.
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kvantitatív EEG endofenotípus
Időkeret: 1. nap
Az agyhálózat iktogenitását kvantitatív EEG adatok segítségével mérjük
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

King's College London

Együttműködők

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. július 13.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. január 12.

Első közzététel (Tényleges)

2018. január 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. május 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 24.

Utolsó ellenőrzés

2023. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: Canadian Institutes of Health Research)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Vérvétel

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Vietnam

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel