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Biologie der juvenilen myoklonischen Epilepsie (BIOJUME)

28. August 2025 aktualisiert von: King's College London
Die Ermittler sammeln genetische Informationen durch Blutproben sowie klinische und EEG-Daten von über 1000 Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) in Großbritannien, Europa und Nordamerika. Diese Studie wird sowohl auf bestehende als auch auf neue Proben von JME-Patienten zurückgreifen. Diese werden mit anonymisierten Daten aus Stichproben von 2000 Kontrollen verglichen. Das Ziel dieser Studie ist es, die genetische Ursache von JME zu finden. Die Suche nach der Ursache wird dazu beitragen, bessere Behandlungen für JME zu entwickeln und die Ergebnisse für die Patienten zu verbessern, da wir sie früher erkennen können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung, von der 1 % der Bevölkerung betroffen ist. Es gibt über 30 Arten von Epilepsie, einige häufig, andere selten. Die meisten Epilepsien treten im Kindesalter auf und haben eine genetische Ursache. Ungefähr 40 % der Patienten leiden unter den häufigsten Formen der genetisch generalisierten Epilepsie (GGE), und die häufigste GGE ist die „juvenile myoklonische Epilepsie“ oder JME.

Das Ziel dieser Studie ist es, die genetische Ursache für JME zu finden. Die Forscher tun dies, indem sie den genetischen Code von JME-Patienten mit dem von Menschen vergleichen, die keine Epilepsie haben. Diese Studie wird Hinweise aus ihrem Elektroenzephalogramm oder Gehirnwellentest verwenden, der zur Diagnose von Epilepsie verwendet wird. Die Teilnehmer stellen eine einzelne Blutprobe bereit, zusammen mit der Erlaubnis, klinische Daten über ihre Diagnose und eine Kopie ihres klinischen EEG zu sammeln. Es besteht kein direkter Nutzen oder Risiko für die Forschungsteilnehmer, aber die Ergebnisse dieser Studie könnten in Zukunft anderen Menschen mit Epilepsie oder Hirnschädigungen helfen.

Es gibt überwältigende Beweise dafür, dass JME durch Veränderungen im genetischen Code verursacht wird. Diese Veränderungen sind wahrscheinlich in mehr als nur einem Gen zu finden, und es kann mehr als eine Art von Veränderung geben. Um diese Veränderungen zu finden, wird diese Studie eine große Anzahl von Menschen mit JME untersuchen und ihren genetischen Code mit Menschen vergleichen, die keine Epilepsie haben. Die Suche nach den Ursachen von JME wird zu einem besseren Verständnis seiner Ursache, neuen Behandlungen und der Anpassung von Behandlungen an die genetische Ausstattung einer Person führen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Dänemark
      • Dianalund, Dänemark, 4293
        • Rekrutierung
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Estland
      • Tallinn, Estland, 13419
        • Rekrutierung
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Italien
      • Roma, Italien, 00198
        • Rekrutierung
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Rekrutierung
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Norwegen
      • Drammen, Norwegen, 3004
        • Rekrutierung
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Tschechien
      • Prague, Tschechien, 116 36
        • Rekrutierung
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10003
        • Abgeschlossen
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10025
        • Abgeschlossen
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43125
        • Abgeschlossen
        • Nationwide Children's Hospital
  • Vereinigtes Königreich
      • Liverpool, Vereinigtes Königreich, L9 7LJ
        • Rekrutierung
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Vereinigtes Königreich, E1 1BZ
        • Rekrutierung
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Vereinigtes Königreich, SE1 9HT
        • Rekrutierung
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Vereinigtes Königreich, SE5 9RS
        • Rekrutierung
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Vereinigtes Königreich, SA2 8PP
        • Rekrutierung
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre bis 40 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Menschen in Großbritannien, Europa und Nordamerika mit der Diagnose Juvenile Myoklonische Epilepsie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie nach Konsenskriterien

    • Alter des Beginns des Myoklonus 10-25 Jahre
    • Anfälle mit vorherrschendem oder ausschließlichem frühmorgendlichem Myoklonus der oberen Extremitäten
    • Interiktale generalisierte Spikes und/oder Polyspikes und Wellen im EEG mit normalem Hintergrund
  • Aktuelles Alter 10-40 Jahre

Ausschlusskriterien:

  • Myoklonus nur im Zusammenhang mit Carbamazepin- oder Lamotrigin-Therapie
  • EEG mit vorherrschenden fokalen interiktalen epileptiformen Entladungen oder anormalem Hintergrund
  • Jeder Hinweis auf progressive oder symptomatische Myoklonus-Epilepsie oder fokale Anfälle
  • Behinderung des globalen Lernens
  • Dysmorphes Syndrom
  • Einverständniserklärung nicht möglich

Leider können wir derzeit keine Selbstüberweisungen zur BIOJUME-Studie annehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten, bei denen JME diagnostiziert wurde
Personen, die die Zulassungsvoraussetzungen erfüllen und bei denen juvenile myoklonische Epilepsie diagnostiziert wurde.
Sonstiges: Blutabnahme
Die Teilnahme beinhaltet einen Besuch für eine Blutabnahme pro geworbenem Patient. 10-20 ml peripheres venöses Blut werden aus der Fossa antecubitalis entnommen. Die DNA aus der Blutprobe wird dann extrahiert und für die Analyse erneut sequenziert.
Kontrollen
Menschen ohne lebenslange Vorgeschichte von Anfällen.
Sonstiges: Vorhandene Muster
Es werden Kontroll-DNA-Proben verwendet, die zuvor in anderen Studien erworben wurden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genomweite DNA-Assoziationsstudie
Zeitfenster: Tag 1
Die Assoziation zwischen SNP-Marker und Phänotyp wird mithilfe genomweiter DNA-Marker gemessen, wodurch wir die Unterstützung für molekulare Netzwerke testen können, die auf die Anfallsanfälligkeit wirken
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitativer EEG-Endophänotyp
Zeitfenster: Tag 1
Die Iktogenität des Gehirnnetzwerks wird unter Verwendung quantitativer EEG-Daten gemessen
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

King's College London

Mitarbeiter

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. Juli 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

5. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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