Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biologia młodzieńczej padaczki mioklonicznej (BIOJUME)

28 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: King's College London
Badacze zbierają informacje genetyczne poprzez próbki krwi, a także dane kliniczne i EEG od ponad 1000 osób z młodzieńczą padaczką miokloniczną (JME) w Wielkiej Brytanii, Europie i Ameryce Północnej. To badanie będzie opierać się zarówno na istniejących, jak i nowych próbkach pobranych od pacjentów z JME. Zostaną one porównane z anonimowymi danymi z próbek z 2000 kontroli. Celem tego badania jest znalezienie genetycznej przyczyny JME. Znalezienie przyczyny pomoże opracować lepsze metody leczenia JME, a także poprawić wyniki pacjentów, umożliwiając nam wcześniejsze wykrycie choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Padaczka jest częstym schorzeniem neurologicznym, które dotyka 1% populacji. Istnieje ponad 30 rodzajów padaczki, niektóre powszechne, niektóre rzadkie. Większość padaczek pojawia się w dzieciństwie i ma podłoże genetyczne. Około 40% pacjentów ma typowe formy genetycznej padaczki uogólnionej (GGE), a najczęstszym GGE jest „młodzieńcza padaczka miokloniczna” lub JME.

Celem tego badania jest znalezienie genetycznej przyczyny JME. Badacze zrobią to, porównując kod genetyczny pacjentów z JME z kodami osób, które nie mają padaczki. W tym badaniu zostaną wykorzystane wskazówki z ich elektroencefalografu lub testu fal mózgowych, który jest używany do diagnozowania padaczki. Uczestnicy dostarczą pojedynczą próbkę krwi wraz z pozwoleniem na zebranie danych klinicznych dotyczących ich diagnozy oraz kopię klinicznego EEG. Nie ma bezpośrednich korzyści ani zagrożeń dla uczestników badania, ale wyniki tego badania mogą pomóc innym osobom z padaczką lub upośledzeniem mózgu w przyszłości.

Istnieją przytłaczające dowody na to, że JME jest spowodowane zmianami w kodzie genetycznym. Zmiany te prawdopodobnie można znaleźć w więcej niż jednym genie i może istnieć więcej niż jeden rodzaj zmiany. Aby znaleźć te zmiany, w tym badaniu przyjrzymy się dużej liczbie osób z JME i porównamy ich kod genetyczny z osobami, które nie mają padaczki. Znalezienie przyczyn JME doprowadzi do lepszego zrozumienia jego przyczyny, nowych metod leczenia i dostosowania leczenia zgodnie z genetyką danej osoby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Czechy
      • Prague, Czechy, 116 36
        • Rekrutacyjny
        • Charles University
        • Kontakt:
          • Dr Jana Zarubova
  • Dania
      • Dianalund, Dania, 4293
        • Rekrutacyjny
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Kontakt:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Kontakt:
          • Dr Rikke Moller
  • Estonia
      • Tallinn, Estonia, 13419
        • Rekrutacyjny
        • Tallinn Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Dr Inga Talvik
  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Rekrutacyjny
        • University Robert Debré
        • Kontakt:
          • Professor Stephane Auvin
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Rekrutacyjny
        • Hospital for Sick Kids
        • Kontakt:
          • Dr Lisa Strug
  • Norwegia
      • Drammen, Norwegia, 3004
        • Rekrutacyjny
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Kontakt:
          • Dr Jeanette Koht
        • Kontakt:
          • Dr Kaja Selmer
  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10003
        • Zakończony
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10025
        • Zakończony
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43125
        • Zakończony
        • Nationwide Children's Hospital
  • Włochy
      • Roma, Włochy, 00198
        • Rekrutacyjny
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Kontakt:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Kontakt:
          • Dr Pasquale Striano
  • Zjednoczone Królestwo
      • Liverpool, Zjednoczone Królestwo, L9 7LJ
        • Rekrutacyjny
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Kontakt:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Zjednoczone Królestwo, E1 1BZ
        • Rekrutacyjny
        • Royal London Hospital
        • Kontakt:
          • Maha Awadalla
      • London, Zjednoczone Królestwo, SE1 9HT
        • Rekrutacyjny
        • St Thomas' Hospital
        • Kontakt:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Zjednoczone Królestwo, SE5 9RS
        • Rekrutacyjny
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Zjednoczone Królestwo, SA2 8PP
        • Rekrutacyjny
        • Swansea University
        • Kontakt:
          • Professor Mark Rees
        • Kontakt:
          • Dr Rhys Thomas

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat do 40 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w Wielkiej Brytanii, Europie i Ameryce Północnej z rozpoznaniem młodzieńczej padaczki mioklonicznej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie młodzieńczej padaczki mioklonicznej zgodnie z kryteriami konsensusu

    • Wiek wystąpienia mioklonii 10-25 lat
    • Napady obejmujące dominujące lub wyłączne poranne mioklonie kończyn górnych
    • EEG międzynapadowe uogólnione skoki i/lub polipik i fale z normalnym tłem
  • Obecny wiek 10-40 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Mioklonie związane tylko z terapią karbamazepiną lub lamotryginą
  • EEG wykazujące dominujące ogniskowe wyładowania padaczkowopodobne między napadami lub nieprawidłowe tło
  • Jakiekolwiek objawy postępującej lub objawowej padaczki mioklonicznej lub napadów ogniskowych
  • Globalne trudności w uczeniu się
  • Zespół dysmorficzny
  • Nie można wyrazić świadomej zgody

Niestety obecnie nie jesteśmy w stanie przyjąć samodzielnych skierowań do badania BIOJUME.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z rozpoznaniem JME
Osoby spełniające wymagania kwalifikacyjne, u których zdiagnozowano młodzieńczą padaczkę miokloniczną.
Inny: Rysunek krwi
Uczestnictwo obejmuje jedną wizytę w celu pobrania krwi na jednego zrekrutowanego pacjenta. Z dołu łokciowego zostanie pobrane 10-20 ml krwi żylnej obwodowej. DNA z próbki krwi zostanie następnie wyekstrahowane i ponownie zsekwencjonowane do analizy.
Sterownica
Osoby bez napadów padaczkowych w ciągu całego życia.
Inny: Istniejące próbki
Wykorzystane zostaną kontrolne próbki DNA, które zostały wcześniej pozyskane w innych badaniach.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie asocjacji DNA całego genomu
Ramy czasowe: Dzień 1
Związek między markerem SNP a fenotypem jest mierzony za pomocą markerów DNA całego genomu, co pozwala nam przetestować wsparcie dla sieci molekularnych, które działają na podatność na napady padaczkowe
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ilościowy endofenotyp EEG
Ramy czasowe: Dzień 1
Iktogeniczność sieci mózgowej jest mierzona za pomocą ilościowych danych EEG
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

King's College London

Współpracownicy

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: K Pal, MD PhD, King's College London

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 stycznia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 stycznia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

5 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Inny numer grantu/finansowania: Canadian Institutes of Health Research)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rysunek krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in South Africa

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj