Biologie van juveniele myoclonische epilepsie (BIOJUME)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Epilepsie is een veel voorkomende neurologische aandoening die 1% van de bevolking treft. Er zijn meer dan 30 soorten epilepsie, sommige veel voorkomend, sommige zeldzaam. De meeste epilepsie ontstaat in de kindertijd en heeft een genetische oorzaak. Ongeveer 40% van de patiënten heeft de meest voorkomende vormen van genetische gegeneraliseerde epilepsie (GGE), en de meest voorkomende GGE is "Juvenile Myoclonic Epilepsy" of JME.
Het doel van deze studie is om de genetische oorzaak voor JME te vinden. Dat doen de onderzoekers door de genetische code van JME-patiënten te vergelijken met die van mensen die geen epilepsie hebben. Deze studie zal aanwijzingen gebruiken van hun elektro-encefalograaf of hersengolftest die wordt gebruikt om epilepsie te diagnosticeren. Deelnemers zullen een enkel bloedmonster verstrekken, samen met toestemming om klinische gegevens over hun diagnose en een kopie van hun klinische EEG te verzamelen. Er is geen direct voordeel of risico voor de deelnemers aan het onderzoek, maar de resultaten van dit onderzoek kunnen in de toekomst andere mensen met epilepsie of hersenstoornissen helpen.
Er is overweldigend bewijs dat JME wordt veroorzaakt door veranderingen in de genetische code. Deze veranderingen zijn waarschijnlijk te vinden in meer dan één gen en er kan meer dan één type verandering zijn. Om deze veranderingen te vinden, zal deze studie kijken naar een groot aantal mensen met JME en hun genetische code vergelijken met mensen die geen epilepsie hebben. Het vinden van de oorzaken van JME zal leiden tot een beter begrip van de oorzaak, nieuwe behandelingen en het afstemmen van behandelingen op iemands genetische samenstelling.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Deb K Pal, MD PhD
- Telefoonnummer: +442078480608
- E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
- Werving
- Hospital for Sick Kids
-
Contact:
- Dr Lisa Strug
-
-
-
-
-
Dianalund, Denemarken, 4293
- Werving
- Danish National Epilepsy Centre
-
Contact:
- Dr Helle Hialgrim
-
Contact:
- Dr Rikke Moller
-
-
-
-
-
Tallin, Estland, 13419
- Werving
- Tallinn Children's Hospital
-
Contact:
- Dr Inga Talvik
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Werving
- University Robert Debré
-
Contact:
- Professor Stephane Auvin
-
-
-
-
-
Roma, Italië, 00198
- Werving
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
-
Contact:
- Dr Amedeo Bianchi
-
Contact:
- Dr Pasquale Striano
-
-
-
-
-
Drammen, Noorwegen, 3004
- Werving
- Vestre Viken Health Trust, Oslo
-
Contact:
- Dr Jeanette Koht
-
Contact:
- Dr Kaja Selmer
-
-
-
-
-
Praha, Tsjechië, 116 36
- Werving
- Charles University
-
Contact:
- Dr Jana Zarubova
-
-
-
-
-
Liverpool, Verenigd Koninkrijk, L9 7LJ
- Werving
- Walton Centre For Neurology and Neurosurgery
-
Contact:
- Professor Anthony Marson
-
London, Verenigd Koninkrijk, E1 1BZ
- Werving
- Royal London Hospital
-
Contact:
- Maha Awadalla
-
London, Verenigd Koninkrijk, SE1 9HT
- Werving
- St Thomas' Hospital
-
Contact:
- Professor Michalis Koutroumanidis
-
London, Verenigd Koninkrijk, SE5 9RS
- Werving
- King's College Hospital NHS Trust
-
Contact:
- Professor Deb Pal
- E-mail: deb.pal@kcl.ac.uk
-
Contact:
- Deb K Pal
-
Swansea, Verenigd Koninkrijk, sa2 8pp
- Werving
- Swansea University
-
Contact:
- Professor Mark Rees
-
Contact:
- Dr Rhys Thomas
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10003
- Voltooid
- Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10025
- Voltooid
- St Luke's Roosevelt Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43125
- Voltooid
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Diagnose van juveniele myoclonische epilepsie in overeenstemming met consensuscriteria
- Leeftijd waarop myoclonus begint 10-25 jaar
- Aanvallen bestaande uit overheersende of exclusieve myoclonus in de vroege ochtend van de bovenste ledematen
- EEG interictale gegeneraliseerde spikes en/of polyspike en golven met normale achtergrond
- Huidige leeftijd 10-40 jaar
Uitsluitingscriteria:
- Myoclonus alleen geassocieerd met behandeling met carbamazepine of lamotrigine
- EEG met overheersende focale interictale epileptiforme ontladingen of abnormale achtergrond
- Elk bewijs van progressieve of symptomatische myoclonus-epilepsie of focale aanvallen
- Wereldwijde leerstoornis
- Dysmorfisch syndroom
- Kan geen geïnformeerde toestemming geven
Helaas kunnen we momenteel geen zelfverwijzingen naar de BIOJUME-studie accepteren.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met de diagnose JME
Mensen die voldoen aan de deelnamevereisten en bij wie juveniele myoclonische epilepsie is vastgesteld.
|
Deelname omvat één bezoek voor één bloedafname per gerekruteerde patiënt.
Er wordt 10-20 ml perifeer veneus bloed afgenomen uit de antecubitale fossa.
Het DNA uit het bloedmonster wordt vervolgens geëxtraheerd en opnieuw gesequenced voor analyse.
|
|
Controles
Mensen zonder een levenslange geschiedenis van aanvallen.
|
Er zullen controle-DNA-monsters worden gebruikt die eerder in andere onderzoeken zijn verkregen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genoomwijde DNA-associatiestudie
Tijdsspanne: Dag 1
|
Associatie tussen SNP-marker en fenotype wordt gemeten met behulp van genoombrede DNA-markers, wat ons in staat stelt ondersteuning te testen voor moleculaire netwerken die inwerken op de gevoeligheid voor aanvallen
|
Dag 1
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantitatief EEG-endofenotype
Tijdsspanne: Dag 1
|
De ictogeniciteit van het hersennetwerk wordt gemeten met behulp van kwantitatieve EEG-gegevens
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: K Pal, MD PhD, King's College London
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 199351
- CIHR ID: MOP-142405 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .