Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биология ювенильной миоклонической эпилепсии (BIOJUME)

28 августа 2025 г. обновлено: King's College London
Исследователи собирают генетическую информацию с помощью образцов крови, а также клинических данных и данных ЭЭГ более чем 1000 человек с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) в Великобритании, Европе и Северной Америке. В этом исследовании будут использованы как существующие, так и новые образцы пациентов с ЮМЭ. Они будут сравниваться с анонимными данными из образцов для 2000 контролей. Целью данного исследования является поиск генетической причины ЮМЭ. Выявление причины поможет разработать более эффективные методы лечения ЮМЭ, а также улучшить результаты лечения пациентов, поскольку позволит нам обнаружить его раньше.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Эпилепсия — распространенное неврологическое расстройство, поражающее 1% населения. Существует более 30 типов эпилепсии, некоторые распространенные, некоторые редкие. Большинство эпилепсий возникают в детстве и имеют генетическую причину. Приблизительно 40% пациентов имеют распространенные формы генетической генерализованной эпилепсии (ГГЭ), и наиболее распространенной ГГЭ является «ювенильная миоклоническая эпилепсия» или ЮМЭ.

Целью данного исследования является поиск генетической причины ЮМЭ. Исследователи сделают это, сравнив генетический код пациентов с ЮМЭ с кодом людей, не страдающих эпилепсией. В этом исследовании будут использованы данные их электроэнцефалограммы или теста мозговых волн, которые используются для диагностики эпилепсии. Участники предоставят один образец крови, а также разрешение на сбор клинических данных об их диагнозе и копию своей клинической ЭЭГ. Нет прямой пользы или риска для участников исследования, но результаты этого исследования могут помочь другим людям с эпилепсией или нарушениями работы мозга в будущем.

Имеются неопровержимые доказательства того, что причиной ЮМЭ являются изменения в генетическом коде. Эти изменения, вероятно, будут обнаружены более чем в одном гене, и может быть более одного типа изменений. Чтобы найти эти изменения, в этом исследовании будет рассмотрено большое количество людей с ЮМЭ и сопоставлен их генетический код с людьми, у которых нет эпилепсии. Выявление причин ЮМЭ приведет к лучшему пониманию его причины, новым методам лечения и адаптации методов лечения в соответствии с генетической структурой человека.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Deb K Pal, MD PhD
  • Номер телефона: +442078480608
  • Электронная почта: deb.pal@kcl.ac.uk

Места учебы

  • Дания
      • Dianalund, Дания, 4293
        • Рекрутинг
        • Danish National Epilepsy Centre
        • Контакт:
          • Dr Helle Hialgrim
        • Контакт:
          • Dr Rikke Moller
  • Италия
      • Roma, Италия, 00198
        • Рекрутинг
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
        • Контакт:
          • Dr Amedeo Bianchi
        • Контакт:
          • Dr Pasquale Striano
  • Канада
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 0A4
        • Рекрутинг
        • Hospital for Sick Kids
        • Контакт:
          • Dr Lisa Strug
  • Норвегия
      • Drammen, Норвегия, 3004
        • Рекрутинг
        • Vestre Viken Health Trust, Oslo
        • Контакт:
          • Dr Jeanette Koht
        • Контакт:
          • Dr Kaja Selmer
  • Соединенное Королевство
      • Liverpool, Соединенное Королевство, L9 7LJ
        • Рекрутинг
        • Walton Centre For Neurology And Neurosurgery
        • Контакт:
          • Professor Anthony Marson
      • London, Соединенное Королевство, E1 1BZ
        • Рекрутинг
        • Royal London Hospital
        • Контакт:
          • Maha Awadalla
      • London, Соединенное Королевство, SE1 9HT
        • Рекрутинг
        • St Thomas' Hospital
        • Контакт:
          • Professor Michalis Koutroumanidis
      • London, Соединенное Королевство, SE5 9RS
        • Рекрутинг
        • King's College Hospital NHS Trust
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Deb K Pal
      • Swansea, Соединенное Королевство, SA2 8PP
        • Рекрутинг
        • Swansea University
        • Контакт:
          • Professor Mark Rees
        • Контакт:
          • Dr Rhys Thomas
  • Соединенные Штаты
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10003
        • Завершенный
        • Mount Sinai-Beth Israel Medical Center
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10025
        • Завершенный
        • St Luke's Roosevelt Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43125
        • Завершенный
        • Nationwide Children's Hospital
  • Франция
      • Paris, Франция, 75019
        • Рекрутинг
        • University Robert Debré
        • Контакт:
          • Professor Stephane Auvin
  • Чехия
      • Prague, Чехия, 116 36
        • Рекрутинг
        • Charles University
        • Контакт:
          • Dr Jana Zarubova
  • Эстония
      • Tallinn, Эстония, 13419
        • Рекрутинг
        • Tallinn Children's Hospital
        • Контакт:
          • Dr Inga Talvik

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 10 лет до 40 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Люди в Великобритании, Европе и Северной Америке с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии в соответствии с критериями консенсуса

    • Возраст начала миоклонуса 10-25 лет
    • Судороги, включающие преобладающий или исключительный ранний утренний миоклонус верхних конечностей
    • ЭЭГ межприступные генерализованные спайки и/или полиспайки и волны на нормальном фоне
  • Текущий возраст 10-40 лет

Критерий исключения:

  • Миоклонус, связанный только с терапией карбамазепином или ламотриджином
  • На ЭЭГ преобладают фокальные межприступные эпилептиформные разряды или патологический фон
  • Любые признаки прогрессирующей или симптоматической миоклонус-эпилепсии или фокальных припадков
  • Глобальная неспособность к обучению
  • Дисморфический синдром
  • Невозможно дать информированное согласие

К сожалению, в настоящее время мы не можем принимать самонаправления на исследование BIOJUME.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с диагнозом ЮМЭ
Люди, которые соответствуют требованиям приемлемости и у которых диагностирована ювенильная миоклоническая эпилепсия.
Другой: Забор крови
Участие включает одно посещение для одного забора крови на одного привлеченного пациента. Из локтевой ямки берут 10-20 мл периферической венозной крови. Затем ДНК из образца крови будет извлечена и повторно секвенирована для анализа.
Элементы управления
Люди без пожизненного анамнеза судорог.
Другой: Существующие образцы
Будут использованы контрольные образцы ДНК, ранее полученные в ходе других исследований.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Полногеномное исследование ассоциации ДНК
Временное ограничение: 1 день
Ассоциация между маркером SNP и фенотипом измеряется с использованием полногеномных ДНК-маркеров, что позволяет нам проверить поддержку молекулярных сетей, которые влияют на предрасположенность к судорогам.
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количественный эндофенотип ЭЭГ
Временное ограничение: 1 день
Иктогенность сети мозга измеряется с помощью количественных данных ЭЭГ.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

King's College London

Соавторы

King's College Hospital NHS Trust
Charles University, Czech Republic
Hopital Universitaire Robert-Debre
Vestre Viken Hospital Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Odense University Hospital

Следователи

  • Главный следователь: K Pal, MD PhD, King's College London

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 июля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 ноября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 января 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

5 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 августа 2025 г.

Последняя проверка

1 августа 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 199351
  • CIHR ID: MOP-142405 (Другой номер гранта/финансирования: Canadian Institutes of Health Research)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Забор крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ethiopia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться