이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증의 조기 질병 진행 모니터링 (MED-hATTR)

2026년 3월 11일 업데이트: The Cleveland Clinic
이 연구는 5년 동안 종적으로 무증상 ATTRm 아밀로이드증 유전 보인자에서 순환하는 잘못 접힌 ATTR 올리고머를 측정합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

유전자 검사의 최근 발전으로 증상이 나타나기 전에 영향을 받은 개인의 가족 구성원에서 병원성 돌연변이 식별이 가능해졌습니다. 돌연변이의 존재 및 상응하는 TTR 동역학적 안정성이 질병 발달과 직접적으로 연결되어 있는 반면, 조직 특이적 퇴행의 분자 동인은 정의되지 않았습니다. 우리는 수용성 잘못 폴딩된 TTR 올리고머 종이 아마도 아밀로이드 침착 수년 전에 이들 환자의 혈액 내에서 순환할 수 있고 질병 발달을 위한 초기 바이오마커 및/또는 동인 역할을 할 수 있다는 가설을 세웁니다. 이 라인에서 Scripps 연구소는 잘못 접힌 TTR 올리고머에 특이적으로 라벨을 붙이고 통합하여 혈류의 상대적 순환 농도를 결정할 수 있는 펩타이드 기반 프로브를 개발했습니다. Scripps 프로브를 활용한 치료되지 않은 무증상 TTR 아밀로이드 유전자 운반체의 종단 모니터링은 초기 질병 진행에 대한 새로운 통찰력을 제공할 가능성이 있습니다. 우리는 또한 치료가 순환하는 잘못 접힌 TTR 올리고머에 어떤 영향을 미치는지 관찰함으로써 현재 치료를 받고 있는 TTR 아밀로이드 유전 보인자의 질병 진행을 모니터링하기 위해 Scripps 프로브를 활용할 계획입니다. 초기 질병 진행 및 치료 효능에 대한 향상된 이해를 통해 우리의 희망은 심장 및 신경 조직의 아밀로이드 축적을 제한하고 변함없이 치명적인 TTR 아밀로이드 심근병증/신경병증의 발병을 지연시키는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

37

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44195
        • Cleveland Clinic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참가자는 임상 실습과 아밀로이드 지원 그룹을 통해 식별됩니다.

설명

포함 기준:

  • 유전자 검사로 확인된 알려진 유전성 ATTR 아밀로이드증 유전적 돌연변이가 있는 환자.

제외 기준:

  • 야생형으로 확인된 ATTR 아밀로이드증 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
주요한

1.) 무증상 ATTR 아밀로이드 유전적 담체에서 잘못 폴딩된 ATTR 올리고머의 상대적인 양을 평가하고 이들의 수준을 임상 증상 및 결과와 연관시키기 위함.

  1. 잘못 폴딩된 ATTR 올리고머가 프로브 개발 중에 Scripps가 얻은 건강한 대조군 데이터와 비교하여 상승하는지 확인합니다.
  2. 레벨을 세로로 설명
  3. ATTR 특정 약물(예: 디플루니살, 독시사이클린, 우르소디올, 타우로우르소데옥시콜산(TUDCA), 녹차 추출물, 커큐민, 타파미디스, 이노테르센, 파티시란)을 사용한 치료가 기준선에서 수치가 상승한 사람들의 탐침 수치 감소로 이어지는지 확인합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
새로 발병한 TTR 아밀로이드 증상이 있는 환자에서 올리고머의 평균 % 변화
기간: 매년 5년 이상
기준선과 비교하여 TTR 아밀로이드 증상 발생 시 올리고머 수준의 변화(%)
매년 5년 이상

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ATTR 특정 약물 변경이 있는 환자에서 기준선 수준에 대한 올리고머 수준의 % 변화
기간: 매년 5년 이상
기준선과 비교하여 ATTR 특정 약물 변경 시 올리고머 수준의 변화(%)
매년 5년 이상

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The Cleveland Clinic

수사관

  • 수석 연구원: Mazen A Hanna, MD, The Cleveland Clinic

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2026년 3월 9일

연구 완료 (실제)

2026년 3월 9일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 2월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 7일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 11일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 17-1301

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다