Kliininen tutkimus AL Amyloidoosi, Amyloidoosi, Amyloidinen neuropatia, perhe, Amyloidi, Transtyretiini-amyloidoosi, Amyloidinen kardiomyopatia - Kliinisten tutkimusten rekisteri

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Viimeaikainen kehitys geneettisessä testauksessa on mahdollistanut patogeenisten mutaatioiden tunnistamisen sairastuneiden yksilöiden perheenjäsenistä ennen oireiden alkamista. Vaikka mutaation läsnäolo ja vastaava TTR:n kineettinen stabiilius on yhdistetty suoraan sairauden kehittymiseen, kudosspesifisen rappeutumisen molekyylipainotteisia tekijöitä ei ole määritelty. Oletamme, että liukoisia väärin laskostuneita TTR-oligomeerilajeja saattaa kiertää näiden potilaiden veressä mahdollisesti vuosia ennen amyloidin kerrostumista ja ne voisivat toimia varhaisena biomarkkerina ja/tai taudin kehittymisen edistäjänä. Tässä linjassa The Scripps Research Institute on kehittänyt peptidipohjaisen koettimen, joka leimaa spesifisesti väärin laskostuneita TTR-oligomeereja ja integroituu niihin mahdollistaen verenkierron suhteellisen kiertävän pitoisuuden määrittämisen. Hoitamattomien, oireettomien TTR-amyloidin geneettisten kantajien pitkittäinen seuranta Scripps-koetinta käyttämällä antaa todennäköisesti uudenlaisen käsityksen taudin varhaisesta etenemisestä. Aiomme myös hyödyntää Scripps-koetinta sairauden etenemisen seuraamiseen parhaillaan hoidossa olevissa TTR-amyloidin kantajissa tarkkailemalla, kuinka hoidot vaikuttavat kiertäviin väärin laskostuneisiin TTR-oligomeereihin. Paremman ymmärryksen avulla taudin varhaisesta etenemisestä ja hoidon tehokkuudesta toivomme rajoittaa amyloidin kertymistä sydän- ja hermokudoksessa ja viivyttää poikkeuksetta kuolemaan johtavan TTR-amyloidikardiomyopatian/neuropatian kehittymistä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

37

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
    - Cleveland Clinic

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat tunnistetaan kliinisen käytännön ja amyloidin tukiryhmien kautta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat, joilla on tunnettuja perinnöllisiä ATTR-amyloidoosin geneettisiä mutaatioita, jotka on tunnistettu geneettisellä testauksella.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, joilla on villityypin ATTR-amyloidoosi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

1

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ensisijainen 1.) Arvioida väärin laskostuneiden ATTR-oligomeerien suhteellinen määrä oireettomissa ATTR-amyloidin geneettisissä kantajissa ja korreloida niiden tasot kliinisten oireiden ja tulosten kanssa. Määritä, ovatko väärin laskostuneet ATTR-oligomeerit koholla verrattuna terveisiin kontrollitietoihin, jotka Scripps on saanut koettimen kehittämisen aikana Kuvaa tasot pituussuunnassa Selvitä, johtaako hoito ATTR-spesifisillä lääkkeillä (esimerkkejä: diflunisaali, doksisykliini, ursodioli, tauroursodeoksikolihappo (TUDCA), vihreä teeuute, kurkumiini, tafamidis, inoterseeni, patisiran) koetusarvojen laskuun niillä, joiden tasot ovat kohonneet lähtötasolla.

Ryhmä/Kohortti

Ensisijainen

1.) Arvioida väärin laskostuneiden ATTR-oligomeerien suhteellinen määrä oireettomissa ATTR-amyloidin geneettisissä kantajissa ja korreloida niiden tasot kliinisten oireiden ja tulosten kanssa.

Määritä, ovatko väärin laskostuneet ATTR-oligomeerit koholla verrattuna terveisiin kontrollitietoihin, jotka Scripps on saanut koettimen kehittämisen aikana
Kuvaa tasot pituussuunnassa
Selvitä, johtaako hoito ATTR-spesifisillä lääkkeillä (esimerkkejä: diflunisaali, doksisykliini, ursodioli, tauroursodeoksikolihappo (TUDCA), vihreä teeuute, kurkumiini, tafamidis, inoterseeni, patisiran) koetusarvojen laskuun niillä, joiden tasot ovat kohonneet lähtötasolla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Oligomeerien keskimääräinen prosentuaalinen muutos potilailla, joilla on uusia TTR-amyloidioireita Aikaikkuna: Vuosittain yli 5 vuotta	Muutos (%) oligomeeritasossa TTR-amyloidioireiden aikaan verrattuna lähtötilanteeseen	Vuosittain yli 5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Oligomeeritasojen prosentuaalinen muutos suhteessa lähtötasoon potilailla, joilla on ATTR-spesifisiä lääkitysmuutoksia Aikaikkuna: Vuosittain yli 5 vuotta	Muutos (%) oligomeeritason osalta ATTR-spesifisten lääkitysmuutosten aikaan verrattuna lähtötasoon	Vuosittain yli 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

The Cleveland Clinic

Tutkijat

Päätutkija: Mazen A Hanna, MD, The Cleveland Clinic

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 9. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 7. helmikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit