림 거들 근이영양증 유형 2E 모집 연구
2023년 3월 2일 업데이트: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
이 연구는 유전자 치료 시험에 적격일 수 있는 잠재적 피험자를 모집하고 기준선 측정을 설정하기 위한 것입니다.
구체적으로, 이 시험은 림대 근이영양증 유형 2E(LGMD2E)가 의심되거나 확인된 개인을 모집하고 있습니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이것은 종단 관찰 연구입니다. 데이터 시점을 연장할 수 있는 24개월 연구입니다. 방문은 매월 진행됩니다. 그러나 PI의 재량에 따라 피험자는 매월 반환하지 않아도 됩니다. 이러한 피험자는 2개월에서 최대 6개월 간격으로 돌아올 수 있습니다.
피험자가 LGMD2E 유전자 치료 시험에 적합하지 않거나 포함 기준에 해당하지 않는 경우 LGMD 자연사(IRB17-01086)로 롤오버할 수 있는 기회가 주어집니다. 피험자가 유전자 치료 시험을 위해 스크리닝하도록 초대되면 그들은 이 시험을 중단할 것입니다. 이 연구에 참여한다고 해서 피험자가 LGMD2E 유전자 치료 시험을 위한 스크리닝에 초대된다는 보장은 없습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 유전자 검사로 LGMD2E 진단이 확인되었거나
- 증상으로 인해 LGMD 2E형이 의심되고 이 두 유형 중 하나의 진단을 받은 가족 구성원 또는 인구가 많은 지역 사회 구성원
설명
포함 기준:
- 3-15세 포함
- 모든 인종 그룹의 남성 또는 여성
- 가족 및 병력에 근거하여 LGMD2E가 있는 것으로 의심되거나 두 대립유전자 모두에서 SGCB DNA 유전자 돌연변이. 의심되는 경우 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.
- 달리기, 점프 및 계단 오르기의 어려움 이력을 기반으로 입증된 약점
- 30-90% 예측 내에서 100MW 시간 테스트를 완료할 수 있는 능력
- 평가자가 판단한 신뢰할 수 있는 결과로 최선을 다해 평가를 수행합니다.
- 예정된 약속에 참석할 수 있는 능력
- 정보에 입각한 동의(또는 9-15세의 동의)를 제공할 수 있는 능력
제외 기준:
- LGMD2E 외 신경근질환 진단 확인
- 조사자의 의견에 따라 시험 또는 절차가 요구되는 프로토콜을 준수하는 피험자의 능력을 손상시키거나 피험자의 복지, 안전 또는 임상적 해석 가능성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황이 있음
- ELISA 면역분석에 의해 결정된 바와 같이 AAVrh74 결합 항체 역가 > 1:400을 갖는 피험자. 종점 역가가 스크리닝에서 양성인 경우, 테스트는 1개월 후에 반복될 수 있습니다. 항체 검사는 별도의 연구(IRB17-01101)에서 수행됩니다.
- 자가면역 질환의 진단(또는 진행 중인 치료)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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LGMD2E 주제 모집단
개인:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기준선 측정
기간: 2 년
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유전자 치료 시험에 등록할 수 있는 잠재적 피험자에 대한 기준선 측정을 설정합니다.
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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질병 진행
기간: 2 년
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질병 진행률과 골격근 침범률을 더 잘 정의
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2 년
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기재
기간: 2 년
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잘 특성화 된 LGMD2E 환자의 레지스트리 생성
|
2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 3월 28일
기본 완료 (예상)
2023년 3월 28일
연구 완료 (예상)
2023년 3월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 4월 3일
처음 게시됨 (실제)
2018년 4월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2023년 3월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 2일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .