Limb Gordel muskeldystrofi Typ 2E rekryteringsstudie
2 mars 2023 uppdaterad av: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Denna studie syftar till att rekrytera och fastställa baslinjemätningar för potentiella försökspersoner som kan vara berättigade till en genterapiprövning.
Specifikt rekryterar den här studien individer som misstänks eller har bekräftats ha muskeldystrofi i armband typ 2E (LGMD2E).
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Detta är en longitudinell observationsstudie. Det är en 24 månader lång studie med möjlighet att förlänga datatidpunkterna. Besök kommer att ske varje månad. Emellertid, enligt PI:s bedömning, kan försökspersoner inte behöva återvända varje månad. Dessa försökspersoner kan komma tillbaka med intervaller från 2 månader till högst 6 månaders mellanrum.
I den situationen att försökspersonerna skulle falla utanför inklusionskriterierna eller inte vara berättigade till LGMD2E-genterapiförsöket kommer de att ges möjlighet att rulla över till Natural History for LGMD (IRB17-01086). Om en försöksperson bjuds in att screena för genterapiprövningen kommer de att avbryta denna prövning. Genom att vara med i denna studie är det inte en garanti att försökspersoner kommer att bjudas in till screening för LGMD2E-genterapiförsöket.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
25
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Rekrytering
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
3 år till 15 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
- Bekräftad LGMD2E-diagnos genom genetisk testning eller
- Misstänks ha LGMD typ 2E på grund av symtom och en diagnostiserad familjemedlem eller en medlem av ett samhälle med en stor befolkning av en av dessa två typer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder 3-15 inklusive
- Hanar eller kvinnor av någon etnisk grupp
- SGCB DNA-genmutationer vid båda allelerna eller misstänks ha LGMD2E baserat på familje- och medicinsk historia. Vid misstanke kommer genetiska tester att utföras för att bekräfta diagnosen.
- Svaghet demonstrerad baserat på historia av svårigheter att springa, hoppa och gå i trappor
- Möjlighet att slutföra 100MW tidsbestämt test inom 30-90 % förutspått
- Utför bedömningar efter bästa förmåga med tillförlitliga resultat enligt bedömningen av utvärderaren.
- Möjlighet att närvara vid schemalagda möten
- Möjlighet att ge informerat samtycke (eller samtycke för åldrarna 9-15)
Exklusions kriterier:
- Bekräftad diagnos av annan neuromuskulär störning än LGMD2E
- Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra försökspersonens förmåga att följa protokollet som krävs för testning eller procedurer eller äventyra försökspersonens välbefinnande, säkerhet eller kliniska tolkning.
- Försökspersoner med AAVrh74-bindande antikroppstitrar > 1:400, bestämt med ELISA-immunanalys. Om endpoint-titern är positiv vid screening kan testningen upprepas efter 1 månad. Antikroppstestning kommer att utföras i en separat studie (IRB17-01101).
- Diagnos av (eller pågående behandling för) en autoimmun sjukdom
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
LGMD2E Ämnespopulation
Individer:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Baslinjemätningar
Tidsram: 2 år
|
Upprätta baslinjemätningar för potentiella försökspersoner som kan registreras i en genterapistudie.
|
2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sjukdomsprogression
Tidsram: 2 år
|
Bättre definiera graden av sjukdomsprogression och skelettmuskelinblandning
|
2 år
|
|
Register
Tidsram: 2 år
|
Skapa ett register över välkarakteriserade LGMD2E-patienter
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
28 mars 2018
Primärt slutförande (Förväntat)
28 mars 2023
Avslutad studie (Förväntat)
28 mars 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 april 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 april 2018
Första postat (Faktisk)
10 april 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
6 mars 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 mars 2023
Senast verifierad
1 mars 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRB18-00224
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Limb-Girdle muskeldystrofi, typ 2E
-
Linda Pax LowesRekryteringLimb-Girdle muskeldystrofi Typ 2A | Limb-Girdle muskeldystrofi, typ 2EFörenta staterna
-
Sarepta Therapeutics, Inc.Aktiv, inte rekryterande
-
Sarepta Therapeutics, Inc.Aktiv, inte rekryterandeLimb-Girdle muskeldystrofi, typ 2EFörenta staterna