Limb Gordel muskeldystrofi Type 2E rekrutteringsstudie
2. mars 2023 oppdatert av: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Denne studien er for å rekruttere og etablere baseline-målinger for potensielle forsøkspersoner som kan være kvalifisert for en genterapiutprøving.
Nærmere bestemt rekrutterer denne studien personer som er mistenkt eller har blitt bekreftet å ha muskeldystrofi i limbbeltet type 2E (LGMD2E).
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Dette er en longitudinell observasjonsstudie. Det er en 24-måneders studie med mulighet for å utvide datatidspunktene. Besøk vil skje månedlig. Imidlertid, etter PIs skjønn, kan det hende at forsøkspersonene ikke må returnere månedlig. Disse forsøkspersonene kan komme tilbake med intervaller fra 2 måneder til maks 6 måneders mellomrom.
I den situasjon at forsøkspersonene ville falle utenfor inklusjonskriteriene eller ikke være kvalifisert for LGMD2E genterapiutprøving, vil de få muligheten til å rulle over til Natural History for LGMD (IRB17-01086). Hvis en forsøksperson blir invitert til å screene for genterapiutprøvingen, vil de avbryte denne studien. Ved å være med i denne studien er det ingen garanti for at forsøkspersoner vil bli invitert til å screene for LGMD2E-genterapistudien.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
25
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Rekruttering
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 15 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
- Bekreftet LGMD2E-diagnose ved genetisk testing eller
- Mistenkt for å ha LGMD type 2E på grunn av symptomer og et diagnostisert familiemedlem eller et medlem av et samfunn med en stor befolkning av en av disse to typene
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder 3-15 inkludert
- Hanner eller kvinner av enhver etnisk gruppe
- SGCB DNA-genmutasjoner ved begge alleler eller mistenkt å ha LGMD2E basert på familie og medisinsk historie. Ved mistanke vil genetisk testing bli utført for å bekrefte diagnosen.
- Svakhet demonstrert basert på historie med vanskeligheter med å løpe, hoppe og gå i trapper
- Evne til å fullføre 100MW tidsbestemt test innen 30-90 % forutsagt
- Utfør vurderinger etter beste evne med pålitelige resultater som vurderes av evaluatoren.
- Evne til å møte til oppsatte avtaler
- Evne til å gi informert samtykke (eller samtykke for 9-15 år)
Ekskluderingskriterier:
- Bekreftet diagnose av annen nevromuskulær lidelse enn LGMD2E
- Har en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens mening, kan kompromittere forsøkspersonens evne til å overholde protokollen som kreves for testing eller prosedyrer eller kompromittere forsøkspersonens velvære, sikkerhet eller kliniske tolkningsmuligheter
- Personer med AAVrh74-bindende antistofftitere > 1:400 som bestemt ved ELISA-immunanalyse. Hvis endepunkttiteren er positiv ved screening, kan testingen gjentas om 1 måned. Antistofftesting vil bli utført på en egen studie (IRB17-01101).
- Diagnose av (eller pågående behandling for) en autoimmun sykdom
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
LGMD2E Emnepopulasjon
Enkeltpersoner:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Grunnlinjemålinger
Tidsramme: 2 år
|
Etabler grunnlinjemålinger for potensielle forsøkspersoner som kan bli registrert i en genterapistudie.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sykdomsprogresjon
Tidsramme: 2 år
|
Bedre definere hastigheten på sykdomsprogresjon og skjelettmuskelinvolvering
|
2 år
|
|
Register
Tidsramme: 2 år
|
Generer et register over velkarakteriserte LGMD2E-pasienter
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. mars 2018
Primær fullføring (Forventet)
28. mars 2023
Studiet fullført (Forventet)
28. mars 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. april 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. april 2018
Først lagt ut (Faktiske)
10. april 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
6. mars 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. mars 2023
Sist bekreftet
1. mars 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB18-00224
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .