Ledematen Gordel Spierdystrofie Type 2E Recruitment Study
2 maart 2023 bijgewerkt door: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Deze studie is bedoeld om basismetingen te werven en vast te stellen voor potentiële proefpersonen die mogelijk in aanmerking komen voor een proef met gentherapie.
In het bijzonder rekruteert deze studie personen van wie wordt vermoed of waarvan is vastgesteld dat ze Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2E (LGMD2E) hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een longitudinaal observationeel onderzoek. Het is een onderzoek van 24 maanden met de mogelijkheid om de datatijdstippen te verlengen. De bezoeken zullen maandelijks plaatsvinden. Naar goeddunken van de PI is het echter mogelijk dat proefpersonen niet verplicht worden maandelijks terug te komen. Deze proefpersonen kunnen terugkeren met tussenpozen van 2 maanden tot maximaal 6 maanden.
In het geval dat de proefpersonen buiten de inclusiecriteria vallen of niet in aanmerking komen voor de LGMD2E-gentherapiestudie, krijgen ze de kans om over te stappen naar de Natural History for LGMD (IRB17-01086). Als een proefpersoon wordt uitgenodigd om te screenen voor de proef met gentherapie, zal hij deze proef stopzetten. Door deel te nemen aan deze studie is het geen garantie dat proefpersonen worden uitgenodigd om te screenen voor de LGMD2E-gentherapiestudie.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
25
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Werving
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 15 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
- Bevestigde LGMD2E-diagnose door genetische tests of
- Verdacht van LGMD type 2E vanwege symptomen en een gediagnosticeerd familielid of een lid van een gemeenschap met een grote populatie van een van deze twee typen
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd 3-15 inclusief
- Mannetjes of vrouwtjes van welke etnische groep dan ook
- SGCB DNA-genmutaties bij beide allelen of vermoed LGMD2E te hebben op basis van familie- en medische geschiedenis. Indien vermoed, zullen genetische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
- Zwakte aangetoond op basis van geschiedenis van moeilijk rennen, springen en traplopen
- Mogelijkheid om 100MW getimede test te voltooien binnen 30-90% voorspeld
- Voer beoordelingen naar beste vermogen uit met betrouwbare resultaten zoals beoordeeld door de beoordelaar.
- Mogelijkheid om geplande afspraken bij te wonen
- Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven (of instemming voor kinderen van 9-15 jaar)
Uitsluitingscriteria:
- Bevestigde diagnose van andere neuromusculaire aandoening dan LGMD2E
- Heeft een medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de proefpersoon om te voldoen aan het protocol dat vereist is voor testen of procedures in gevaar kan brengen of het welzijn, de veiligheid of de klinische interpreteerbaarheid van de proefpersoon in gevaar kan brengen
- Proefpersonen met AAVrh74-bindende antilichaamtiters > 1:400 zoals bepaald met ELISA-immunoassay. Als de eindpunttiter bij de screening positief is, kan de test na 1 maand worden herhaald. Antilichaamtesten zullen worden uitgevoerd op een afzonderlijke studie (IRB17-01101).
- Diagnose van (of lopende behandeling voor) een auto-immuunziekte
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
LGMD2E Onderwerppopulatie
Individuen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Basislijnmetingen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Stel basislijnmetingen vast voor potentiële proefpersonen die kunnen worden ingeschreven in een proef met gentherapie.
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ziekteprogressie
Tijdsspanne: 2 jaar
|
De snelheid van ziekteprogressie en de betrokkenheid van de skeletspieren beter definiëren
|
2 jaar
|
|
Register
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Genereer een register van goed gekarakteriseerde LGMD2E-patiënten
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
28 maart 2018
Primaire voltooiing (Verwacht)
28 maart 2023
Studie voltooiing (Verwacht)
28 maart 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 april 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 april 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 april 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
6 maart 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 maart 2023
Laatst geverifieerd
1 maart 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IRB18-00224
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .