Raajavyön lihasdystrofian tyypin 2E rekrytointitutkimus
torstai 2. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on rekrytoida ja määrittää perusmittaukset mahdollisille koehenkilöille, jotka voivat olla kelvollisia geeniterapiatutkimukseen.
Tarkemmin sanottuna tässä tutkimuksessa värvätään henkilöitä, joilla epäillään tai joilla on vahvistettu raajavyön lihasdystrofia tyyppi 2E (LGMD2E).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on pitkittäinen havainnointitutkimus. Se on 24 kuukauden tutkimus, jossa on mahdollisuus pidentää datan aikapisteitä. Vierailuja tulee kuukausittain. PI:n harkinnan mukaan tutkimushenkilöitä ei kuitenkaan välttämättä vaadita palaamaan kuukausittain. Nämä koehenkilöt voivat palata 2 kuukauden ja enintään 6 kuukauden välein.
Jos koehenkilöt jäisivät mukaanottokriteerien ulkopuolelle tai eivät kelpaa LGMD2E-geeniterapiatutkimukseen, heille annetaan mahdollisuus siirtyä LGMD:n Natural History -tutkimukseen (IRB17-01086). Jos koehenkilö kutsutaan seulomaan geeniterapiatutkimukseen, hän keskeyttää tämän tutkimuksen. Osallistuminen tähän tutkimukseen ei takaa, että koehenkilöt kutsutaan LGMD2E-geeniterapiatutkimukseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Rekrytointi
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 15 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
- Vahvistettu LGMD2E-diagnoosi geneettisellä testillä tai
- epäillään LGMD-tyypin 2E oireiden vuoksi ja diagnosoidun perheenjäsenen tai yhteisön jäsenen, jossa on paljon jompaakumpaa näistä kahdesta tyypistä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 3-15 vuotta mukaan lukien
- Minkä tahansa etnisen ryhmän miehet tai naiset
- SGCB DNA -geenimutaatiot molemmissa alleeleissa tai joilla epäillään olevan LGMD2E perhe- ja sairaushistorian perusteella. Jos epäillään, tehdään geenitesti diagnoosin vahvistamiseksi.
- Heikkous osoitettiin perustuen historian vaikeusjuoksuun, hyppäämiseen ja portaiden kiipeämiseen
- Kyky suorittaa 100 MW ajastettu testi 30-90 % ennusteella
- Suorittavat arvioinnit parhaan kykynsä mukaan luotettavilla tuloksilla arvioijan arvioiden mukaan.
- Mahdollisuus osallistua sovituille tapaamisille
- Kyky antaa tietoinen suostumus (tai suostumus 9–15-vuotiaille)
Poissulkemiskriteerit:
- Vahvistettu diagnoosi muusta hermo-lihashäiriöstä kuin LGMD2E
- jolla on lääketieteellinen tila tai lieventävä seikka, joka tutkijan mielestä saattaa vaarantaa tutkittavan kyvyn noudattaa protokollan edellyttämiä testejä tai toimenpiteitä tai vaarantaa tutkittavan hyvinvoinnin, turvallisuuden tai kliinisen tulkittavuuden
- Kohteet, joiden AAVrh74:ää sitovat vasta-ainetiitterit > 1:400 ELISA-immunomäärityksellä määritettynä. Jos päätepistetiitteri on positiivinen seulonnassa, testaus voidaan toistaa 1 kuukauden kuluttua. Vasta-ainetesti suoritetaan erillisessä tutkimuksessa (IRB17-01101).
- Autoimmuunisairauden diagnoosi (tai jatkuva hoito).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
LGMD2E Aihepopulaatio
Yksityishenkilöt:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perustason mittaukset
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Määritä perusmittaukset mahdollisille koehenkilöille, jotka voidaan ottaa mukaan geeniterapiatutkimukseen.
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden eteneminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Määrittele paremmin taudin etenemisnopeus ja luustolihasten osallistuminen
|
2 vuotta
|
|
Rekisteri
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Luo rekisteri hyvin karakterisoiduista LGMD2E-potilaista
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 28. maaliskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 28. maaliskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 28. maaliskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 3. huhtikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. huhtikuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 10. huhtikuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Maanantai 6. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB18-00224
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .