四肢帯型筋ジストロフィー2E型リクルートメント研究
2023年3月2日 更新者：Jerry R. Mendell、Nationwide Children's Hospital
この研究は、遺伝子治療試験に適格である可能性のある潜在的な被験者のベースライン測定値を募集して確立することです.
具体的には、この試験では、肢帯型筋ジストロフィー 2E 型 (LGMD2E) が疑われる、または確認された個人を募集しています。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
これは縦断的観察研究です。 これは、データの時点を延長する可能性がある 24 か月の研究です。 訪問は毎月発生します。 ただし、PI の裁量により、被験者は毎月戻る必要がない場合があります。 これらの被験者は、2 か月から最大 6 か月の間隔で戻ってきます。
被験者が選択基準から外れた場合、または LGMD2E 遺伝子治療試験に適格でない場合、LGMD の自然史 (IRB17-01086) にロールオーバーする機会が与えられます。 被験者が遺伝子治療試験のスクリーニングに招待された場合、被験者はこの試験を中止します。 この研究に参加することにより、被験者が LGMD2E 遺伝子治療試験のスクリーニングに招待されることを保証するものではありません。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- 募集
- Nationwide Children's Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～15年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- -遺伝子検査によるLGMD2E診断の確認または
- 症状からLGMD2E型の疑いがあり、診断された家族またはこれら2つのタイプのいずれかの人口が多いコミュニティのメンバー
説明
包含基準:
- 3 歳から 15 歳まで
- あらゆる民族グループの男性または女性
- 両方の対立遺伝子に SGCB DNA 遺伝子変異があるか、家族歴と病歴に基づいて LGMD2E が疑われます。 疑わしい場合は、診断を確定するために遺伝子検査が行われます。
- 走る、跳ぶ、階段を上るなどの困難の歴史に基づいて明らかにされた弱点
- 予測される 30 ～ 90% 以内に 100MW の時限試験を完了する能力
- 評価者が判断した信頼できる結果で、能力を最大限に発揮して評価を実行します。
- スケジュールされた予定に参加する能力
- -インフォームドコンセント（または9〜15歳の場合は同意）を提供する能力
除外基準:
- -LGMD2E以外の神経筋障害の確定診断
- -治験責任医師の意見では、必要なプロトコルを遵守する被験者の能力を損なう可能性のある病状または酌量すべき状況がある または被験者の健康、安全、または臨床的解釈可能性を損なう
- -ELISAイムノアッセイによって決定されたAAVrh74結合抗体価が1:400を超える被験者。 スクリーニングでエンドポイント力価が陽性の場合、1 か月後に検査を繰り返すことができます。 抗体検査は、別の研究 (IRB17-01101) で実施されます。
- 自己免疫疾患の診断（または進行中の治療）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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LGMD2E 被験者集団
個人:
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ベースライン測定
時間枠：2年
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遺伝子治療試験に登録される可能性のある潜在的な被験者のベースライン測定値を確立します。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病気の進行
時間枠：2年
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疾患の進行率と骨格筋の関与をより適切に定義
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2年
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レジストリ
時間枠：2年
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十分に特徴付けられた LGMD2E 患者のレジストリを生成する
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月28日
一次修了 (予想される)
2023年3月28日
研究の完了 (予想される)
2023年3月28日
試験登録日
最初に提出
2018年4月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年4月3日
最初の投稿 (実際)
2018年4月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2023年3月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月2日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB18-00224
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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