Badanie rekrutacyjne dystrofii mięśniowej obręczy kończyny typu 2E
2 marca 2023 zaktualizowane przez: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
To badanie ma na celu rekrutację i ustalenie podstawowych pomiarów dla potencjalnych pacjentów, którzy mogą kwalifikować się do próby terapii genowej.
Konkretnie, to badanie rekrutuje osoby, u których podejrzewa się lub potwierdzono, że mają dystrofię mięśniową obręczy kończyn typu 2E (LGMD2E).
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Jest to podłużne badanie obserwacyjne. Jest to badanie 24-miesięczne z możliwością przedłużenia punktów czasowych danych. Wizyty będą odbywać się co miesiąc. Jednakże, według uznania PI, uczestnicy mogą nie być zobowiązani do comiesięcznych powrotów. Osoby te mogą powracać w odstępach od 2 miesięcy do maksymalnie 6 miesięcy.
W sytuacji, gdy osoby nie spełniają kryteriów włączenia lub nie kwalifikują się do badania terapii genowej LGMD2E, otrzymają możliwość przejścia do historii naturalnej LGMD (IRB17-01086). Jeśli pacjent zostanie zaproszony na badanie przesiewowe w celu przeprowadzenia próby terapii genowej, przerwie to badanie. Uczestnictwo w tym badaniu nie gwarantuje, że osoby zostaną zaproszone na badania przesiewowe w ramach próby terapii genowej LGMD2E.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
25
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Rekrutacyjny
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 15 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
- Potwierdzona diagnoza LGMD2E za pomocą testów genetycznych lub
- Podejrzenie posiadania LGMD typu 2E z powodu objawów i zdiagnozowanego członka rodziny lub członka społeczności z dużą populacją jednego z tych dwóch typów
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 3-15 lat włącznie
- Mężczyźni lub kobiety z dowolnej grupy etnicznej
- Mutacje genu SGCB DNA w obu allelach lub podejrzewa się, że mają LGMD2E na podstawie wywiadu rodzinnego i medycznego. W przypadku podejrzenia zostaną przeprowadzone badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
- Słabość wykazana na podstawie historii trudności w bieganiu, skakaniu i wchodzeniu po schodach
- Zdolność do ukończenia testu czasowego 100 MW w ramach przewidywanych 30-90%.
- Przeprowadzają oceny najlepiej, jak potrafią, uzyskując wiarygodne wyniki uznane przez oceniającego.
- Możliwość uczestniczenia w zaplanowanych spotkaniach
- Zdolność do wyrażenia świadomej zgody (lub zgody w wieku 9-15 lat)
Kryteria wyłączenia:
- Potwierdzone rozpoznanie zaburzenia nerwowo-mięśniowego innego niż LGMD2E
- Występuje stan chorobowy lub okoliczność łagodząca, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności podmiotu do przestrzegania wymaganych w protokole testów lub procedur lub zagrozić samopoczuciu, bezpieczeństwu podmiotu lub klinicznej interpretacji
- Osoby z mianami przeciwciał wiążących AAVrh74 > 1:400, jak określono w teście immunologicznym ELISA. Jeśli miano punktu końcowego jest dodatnie podczas badania przesiewowego, badanie można powtórzyć za 1 miesiąc. Testy na obecność przeciwciał zostaną przeprowadzone w oddzielnym badaniu (IRB17-01101).
- Rozpoznanie (lub trwające leczenie) choroby autoimmunologicznej
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Populacja podmiotu LGMD2E
Osoby:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pomiary bazowe
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustal podstawowe pomiary dla potencjalnych pacjentów, którzy mogą zostać włączeni do próby terapii genowej.
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Postęp choroby
Ramy czasowe: 2 lata
|
Lepsze określenie tempa postępu choroby i zajęcia mięśni szkieletowych
|
2 lata
|
|
Rejestr
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wygeneruj rejestr dobrze scharakteryzowanych pacjentów LGMD2E
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
28 marca 2018
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
28 marca 2023
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
28 marca 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 kwietnia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 kwietnia 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 kwietnia 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
6 marca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB18-00224
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .