Studio di reclutamento di tipo 2E sulla distrofia muscolare dei cingoli
2 marzo 2023 aggiornato da: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Questo studio ha lo scopo di reclutare e stabilire misurazioni di base per potenziali soggetti che potrebbero essere idonei per una sperimentazione di terapia genica.
In particolare, questo studio sta reclutando individui che si sospetta o sono stati confermati affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E).
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio osservazionale longitudinale. È uno studio di 24 mesi con la possibilità di estendere i punti temporali dei dati. Le visite avverranno mensilmente. Tuttavia, a discrezione del PI, ai soggetti potrebbe non essere richiesto di tornare mensilmente. Questi soggetti possono tornare ad intervalli che vanno da 2 mesi a un massimo di 6 mesi di distanza.
Nella situazione in cui i soggetti non rientrano nei criteri di inclusione o non sono idonei per lo studio di terapia genica LGMD2E, verrà data loro l'opportunità di passare alla storia naturale per LGMD (IRB17-01086). Se un soggetto viene invitato a fare lo screening per la sperimentazione di terapia genica, interromperà questa sperimentazione. Essendo in questo studio, non è una garanzia che i soggetti saranno invitati a fare lo screening per lo studio di terapia genica LGMD2E.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
25
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
- Reclutamento
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 15 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
- Diagnosi confermata di LGMD2E mediante test genetici o
- Sospettato di avere la LGMD di tipo 2E a causa dei sintomi e di un familiare diagnosticato o di un membro di una comunità con un'ampia popolazione di uno di questi due tipi
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età 3-15 inclusi
- Maschi o femmine di qualsiasi gruppo etnico
- Mutazioni del gene del DNA SGCB in entrambi gli alleli o sospetto di avere LGMD2E sulla base della storia familiare e medica. Se sospettato, verranno eseguiti test genetici per confermare la diagnosi.
- Debolezza dimostrata sulla base di anamnesi di difficoltà a correre, saltare e salire le scale
- Capacità di completare il test temporizzato da 100 MW entro il 30-90% previsto
- Eseguire valutazioni al meglio delle proprie capacità con risultati affidabili come ritenuto dal valutatore.
- Possibilità di partecipare agli appuntamenti programmati
- Capacità di fornire il consenso informato (o il consenso per le età 9-15)
Criteri di esclusione:
- Diagnosi confermata di disturbo neuromuscolare diverso da LGMD2E
- Ha una condizione medica o una circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe compromettere la capacità del soggetto di rispettare i test o le procedure richieste dal protocollo o compromettere il benessere, la sicurezza o l'interpretazione clinica del soggetto
- Soggetti con titoli anticorpali leganti AAVrh74 > 1:400 come determinato mediante saggio immunologico ELISA. Se il titolo dell'endpoint è positivo allo screening, il test può essere ripetuto dopo 1 mese. Il test degli anticorpi verrà eseguito su uno studio separato (IRB17-01101).
- Diagnosi di (o trattamento in corso per) una malattia autoimmune
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
LGMD2E Popolazione soggetto
Individui:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Misure di riferimento
Lasso di tempo: 2 anni
|
Stabilire misurazioni di base per potenziali soggetti che possono essere arruolati in una sperimentazione di terapia genica.
|
2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Progressione della malattia
Lasso di tempo: 2 anni
|
Definire meglio il tasso di progressione della malattia e il coinvolgimento dei muscoli scheletrici
|
2 anni
|
|
Registro di sistema
Lasso di tempo: 2 anni
|
Generare un registro di pazienti LGMD2E ben caratterizzati
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
28 marzo 2018
Completamento primario (Anticipato)
28 marzo 2023
Completamento dello studio (Anticipato)
28 marzo 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 aprile 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 aprile 2018
Primo Inserito (Effettivo)
10 aprile 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
6 marzo 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 marzo 2023
Ultimo verificato
1 marzo 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB18-00224
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .