Lembælte muskeldystrofi Type 2E rekrutteringsundersøgelse
2. marts 2023 opdateret af: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Denne undersøgelse skal rekruttere og etablere baseline-målinger for potentielle forsøgspersoner, der kan være kvalificerede til et genterapiforsøg.
Specifikt rekrutterer dette forsøg personer, der er mistænkt for eller er blevet bekræftet for at have Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2E (LGMD2E).
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er et longitudinelt observationsstudie. Det er et 24-måneders studie med mulighed for at forlænge datatidspunkterne. Besøg vil finde sted månedligt. Efter PI's skøn kan forsøgspersonerne dog ikke kræves at vende tilbage månedligt. Disse forsøgspersoner kan vende tilbage med intervaller fra 2 måneder til maks. 6 måneders mellemrum.
I den situation, at forsøgspersonerne ville falde uden for inklusionskriterierne eller ikke være berettiget til LGMD2E genterapiforsøget, vil de få mulighed for at rulle over i Natural History for LGMD (IRB17-01086). Hvis en forsøgsperson inviteres til at screene for genterapiforsøget, vil de afbryde dette forsøg. Ved at være med i denne undersøgelse er det ikke en garanti for, at forsøgspersoner vil blive inviteret til at screene for LGMD2E-genterapiforsøget.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
25
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Rekruttering
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 15 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
- Bekræftet LGMD2E diagnose ved genetisk testning eller
- Mistænkt for at have LGMD type 2E på grund af symptomer og et diagnosticeret familiemedlem eller et medlem af et samfund med en stor befolkning af en af disse to typer
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder 3-15 inklusive
- Mænd eller kvinder af enhver etnisk gruppe
- SGCB DNA-genmutationer ved begge alleler eller mistænkt for at have LGMD2E baseret på familie og medicinsk historie. Hvis der er mistanke om, vil der blive udført genetisk testning for at bekræfte diagnosen.
- Svaghed demonstreret baseret på historie med vanskeligheder med at løbe, hoppe og gå op ad trapper
- Evne til at gennemføre 100MW tidsindstillet test inden for 30-90 % forudsagt
- Udfør vurderinger efter bedste evne med pålidelige resultater som vurderet af evaluatoren.
- Evne til at deltage i planlagte aftaler
- Evne til at give informeret samtykke (eller samtykke for alderen 9-15)
Ekskluderingskriterier:
- Bekræftet diagnose af anden neuromuskulær lidelse end LGMD2E
- Har en medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens evne til at overholde den protokol, der kræves testning eller procedurer eller kompromittere forsøgspersonens velvære, sikkerhed eller kliniske fortolkning.
- Forsøgspersoner med AAVrh74-bindende antistoftitre > 1:400 som bestemt ved ELISA-immunoassay. Hvis endepunktstiteren er positiv ved screening, kan testen gentages om 1 måned. Antistoftestning vil blive udført på en separat undersøgelse (IRB17-01101).
- Diagnose af (eller igangværende behandling for) en autoimmun sygdom
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
LGMD2E Emnepopulation
Enkeltpersoner:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Baseline målinger
Tidsramme: 2 år
|
Etabler baseline-målinger for potentielle forsøgspersoner, der kan blive tilmeldt et genterapiforsøg.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sygdomsprogression
Tidsramme: 2 år
|
Bedre definere hastigheden af sygdomsprogression og skeletmuskelinvolvering
|
2 år
|
|
Register
Tidsramme: 2 år
|
Generer et register over velkarakteriserede LGMD2E-patienter
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
28. marts 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
28. marts 2023
Studieafslutning (Forventet)
28. marts 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. april 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. april 2018
Først opslået (Faktiske)
10. april 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
6. marts 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. marts 2023
Sidst verificeret
1. marts 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB18-00224
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .