Náborová studie typu 2E svalové dystrofie končetinového pletence
2. března 2023 aktualizováno: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Tato studie má získat a stanovit základní měření pro potenciální subjekty, které mohou být způsobilé pro studii genové terapie.
Konkrétně tato studie přijímá osoby, u kterých je podezření nebo bylo potvrzeno, že mají svalovou dystrofii končetinového pletence typu 2E (LGMD2E).
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Jedná se o longitudinální observační studii. Jde o 24měsíční studii s možností prodloužení datových časových bodů. Návštěvy budou probíhat měsíčně. Podle uvážení PI však nemusí být subjekty povinny vracet se měsíčně. Tyto subjekty se mohou vracet v intervalech od 2 měsíců do maximálně 6 měsíců od sebe.
V situaci, kdy by subjekty nesplňovaly kritéria pro zařazení nebo by nebyly způsobilé pro studii genové terapie LGMD2E, dostanou příležitost přejít do přirozené historie pro LGMD (IRB17-01086). Pokud je subjekt pozván ke screeningu pro studii genové terapie, tuto studii přeruší. Účast v této studii nezaručuje, že subjekty budou pozvány na screening do studie genové terapie LGMD2E.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
25
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nábor
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 15 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
- Potvrzená diagnóza LGMD2E genetickým vyšetřením popř
- Podezření na LGMD typu 2E v důsledku symptomů a diagnostikovaného člena rodiny nebo člena komunity s velkou populací jednoho z těchto dvou typů
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 3-15 včetně
- Muži nebo ženy jakékoli etnické skupiny
- Mutace genu SGCB DNA na obou alelách nebo podezření na LGMD2E na základě rodinné a lékařské anamnézy. V případě podezření bude provedeno genetické vyšetření k potvrzení diagnózy.
- Slabost prokázaná na základě historie obtížnosti běhu, skákání a lezení do schodů
- Schopnost dokončit 100MW časovaný test v rámci předpokládaných 30-90%.
- Provádějte hodnocení podle svých nejlepších schopností se spolehlivými výsledky, které hodnotitel považuje.
- Schopnost docházet na plánované schůzky
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas (nebo souhlas pro věk 9–15 let)
Kritéria vyloučení:
- Potvrzená diagnóza neuromuskulární poruchy jiné než LGMD2E
- Má zdravotní stav nebo polehčující okolnost, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit schopnost subjektu dodržet protokol požadované testování nebo postupy nebo ohrozit pohodu, bezpečnost nebo klinickou interpretovatelnost subjektu
- Subjekty s titry vazebné protilátky AAVrh74 > 1:400, jak bylo stanoveno imunotestem ELISA. Pokud je koncový titr při screeningu pozitivní, lze testování opakovat za 1 měsíc. Testování protilátek bude provedeno v samostatné studii (IRB17-01101).
- Diagnóza (nebo probíhající léčba) autoimunitního onemocnění
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
LGMD2E Subject Population
Jednotlivci:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Základní měření
Časové okno: 2 roky
|
Stanovte základní měření pro potenciální subjekty, které mohou být zařazeny do studie genové terapie.
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Progrese onemocnění
Časové okno: 2 roky
|
Lépe definovat rychlost progrese onemocnění a postižení kosterního svalstva
|
2 roky
|
|
Registr
Časové okno: 2 roky
|
Vytvořte registr dobře charakterizovaných pacientů s LGMD2E
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
28. března 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
28. března 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
28. března 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. dubna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. dubna 2018
První zveřejněno (Aktuální)
10. dubna 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
6. března 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. března 2023
Naposledy ověřeno
1. března 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRB18-00224
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .